COFS症候群

脳・眼・顔・骨格症候群

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1. 腎無形成：出生前診断renal agenesis prenatal diagnosis [show details]
… and syndactyly. Incidence is 0.043 in 10,000 live births. Cerebro-oculo-facial-skeletal (COFS) syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by microcephaly, congenital cataracts and/or…
2. 色素性乾皮症xeroderma pigmentosum [show details]
… Trichothiodystrophy (TTD) CS/TTD complex; XP/TTD complex; Cerebrooculofacioskeletal (COFS) syndrome ; COFS/TTD; Ultraviolet (UV)-sensitive syndrome; The involved genes and clinical features of these…

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コケイン症候群とは | 発達障害-自閉症.net

以前は「COFS」「Pena-shokeir 症候群II型」とも呼ばれていました。「先天的コケイン症候群」と呼ばれることがあり、出生時から成長の遅れが見られます。脳や神経の発達はほとんど見られず、先天的に「白内障」「関節の萎縮 ...

GRJ コケイン症候群 - GeneReviews 日本語版

要約疾患の特徴コケイン（Cockayne）症候群は、以下に分類される。 ”古典型”とされるコケイン症候群（CS）I型、出生時より症状が出現し、重症型とされるコケイン症候群(CS)II型（cerebro-oculo-facial syndrome(COFS),またはPena ...

COFS 症候群

COFS 症候群、症状、原因、診断、代替診断、誤診、症状チェッカー。 ... このサイトの内容は情報目的のみで提供されており、助言、診断もしくは治療のために、またはあなたの医療チームの助言の代わりとして使用されるものではあり ...

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関連記事	「症候群」「群」「CO」「症候」

「ペナ・ショッカー症候群」

英: Pena-Shokeir syndrome PSS
同: Pena-Shokeir症候群、ペナ・ショケイア症候群
関: ペナ・ショッカー症候群I型、ペナ・ショッカー症候群II型

ペナ・ショケイア症候群 : 4 件
ペナ・ショッカー症候群 : 約 67 件

Pena-Shokeir syndromeとMarden-Walker syndromeは関節拘縮と先天性の多臓器奇形を伴う進行性の運動ニューロン変性疾患である。(NELSON)

遺伝性があることが知られており遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。
症例のうち50%程度に遺伝性が認められ、全例で遺伝性が見られるわけではない。
I型では多発性関節拘縮、顔面異常、および肺低形成が特徴的であり、遺伝形質は常染色体劣性遺伝、有病率は100万出生に1未満である。胎児の約30％が子宮内で死亡し、新生児の大多数は肺低形成のために新生児期初期に死亡しているとされる(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6207248/)。
II型は脳・眼・顔・骨格症候群(COFS症候群)とも呼ばれ、脳内石灰化、白内障、微小角膜、視神経萎縮、進行性関節拘縮、および成長不全が特徴的で、進行性の脳萎縮を伴う。常染色体劣性遺伝で、5歳までに死に至ることが多い(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6207248/)

参考

rare diseases

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1310&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=994&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease(s)/group%20of%20diseases=Fetal-akinesia-deformation-sequence&title=Fetal%20akinesia%20deformation%20sequence&search=Disease_Search_Simple

「脳・眼・顔・骨格症候群」

英: cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome COFS syndrome
同: ペナ・ショケイア症候群II型 Pena-Shokeir syndrome type II、COFS症候群

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「CO」

　

「症候」

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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