Wikipedia preview
出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/01/27 22:11:28」(JST)
wiki ja
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 新生児スクリーニング newborn screening
- 2. パルスオキシメータを用いた、新生児における重篤な先天性心疾患のスクリーニング newborn screening for critical congenital heart disease using pulse oximetry
- 3. 健康な新生児のルーチンのマネージメントの概要 overview of the routine management of the healthy newborn infant
- 4. 新生児における原発性免疫不全のスクリーニング newborn screening for primary immunodeficiencies
- 5. 新生児における難聴スクリーニング screening the newborn for hearing loss
Japanese Journal
- 合衆国における新生児スクリーニングの法と倫理 : 制度導入の歴史からの視点 (滝澤正教授退職記念号)
- 上智法学論集 60(3・4), 179-222, 2017-03
- NAID 120006324368
- 当院における先天性心疾患スクリーニングの試み
- 滋賀母性衛生学会誌 16(1), 40-43, 2016-09
- NAID 40020988493
- 当院における新生児聴覚スクリーニング検査の取り組み
- 徳島赤十字病院医学雑誌 = Tokushima Red Cross Hospital Medical Journal 21(1), 51-54, 2016-03-01
- NAID 120006242052
Related Links
- 「新生児スクリーニング」とは一般には聞き慣れない言葉ですが、新生児に対する先天性代謝異常等6疾患のフェニールケトン尿症、ガラクトース血症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、先天性副腎過形成症 ...
- 生後4～6日の新生児を対象としたアミノ酸や糖の代謝異常、甲状腺や副腎の内分泌異常についての検査をします。 もし、異常があって放っておくと、身体や知能に障害が残ることがありますが、早期に発見して、早期に治療をすることで健康 ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「神経芽細胞腫」「neonatal screening」 |
| 関連記事 | 「新生児」「スクリーニング」 |
「神経芽細胞腫」
- 英
- neuroblastoma NB
- 同
- 神経芽腫、交感神経芽細胞腫 sympathoblastoma
概念
病因
- 頚部、後縦隔、後腹膜など
疫学
- 小児期の悪性腫瘍の10-15%を占める
- 小児固形腫瘍の中で最も頻度が高い (次に多いのがWilms腫瘍)
- 5歳以下で発症
進展形式
- 神経芽細胞は早期に骨髄浸潤をきたしやすい。
病態
- 全身に進展しうる。
- 骨髄に進展すれば、造血能の低下から貧血をきたす。
- 眼窩周囲に進展してすることにより眼症状を呈する。
症状
- 非特異的で、腫瘍が進展してから発見されることが多い
- 腹部・頚部：硬い腫瘤を触れる
- 全身症状：顔色不良、貧血、食欲不振
- 眼症状：眼球突出、眼瞼周囲の皮下出血
検査
- 血液検査
- NSE：陽性
- LDH：高値
- 腫瘍マーカーの尿・血液からの検出。症例の70-80%に尿中のHVA, VMAの出現を見る
- 尿中ホモバリニン酸(HVA)、尿中バニリルマンデル酸(VMA)、血中神経特異性エノラーゼ(NSE)
- 画像検査：CT, MRI, 超音波検査で原発巣と転移を判断。
- 単純X線検査：石灰化像を認めることがある。
- 骨髄穿刺
- 骨髄浸潤を判定するために必須。
診断
- 白血病との鑑別が必要。
治療
- 限局例：手術
- 進行例：全身化学療法、造血細胞移植＋超大量化学療法
予後
- 進行例ではきわめて予後不良。
- 1歳未満発症でかつN-myc遺伝子増幅がなければ予後良好
- 1歳以上の患児における5年無病生存率：病期III 70%。病期IV 30%
予後良好因子と予後不良因子
- 予後良好因子・・・1歳未満(病期I、II、III、IVs)
- 予後不良因子・・・1歳以上の病期III、IV。二倍体。trk遺伝子未発現。染色体1p欠失。N-myc遺伝子の増殖。
予防
- 新生児スクリーニングとしては実施されていない
- 乳児期(6ヶ月)にスクリーニングが行われる？(小児科学第2版p.263)
「neonatal screening」
「新生児」
定義
- 出生後28日未満の乳児
- 早期新生児期：出生後1週未満
- 後期新生児期：7日から28日未満
出生後にみとめられるもの
- 吸啜反射：出生時より
- 胎便：出生直後-3日頃
- 生理的黄疸：出生後2-3日に出現。出生後4-6日にピーク ← 出生時～出生後24時間内の黄疸は病的
- 生理的体重減少：出生後3-4日で最大。
- 臍帯の脱落：出生後5-7日
解剖
生理
腎機能
- 尿量：1-2ml/kg/hr-
免疫
- 細胞性免疫＞液性免疫
- 在胎26-33週に移行した母体のIgGによる受動免疫で感染から防御している。
- 出生後5ヶ月で消失
血液
- Ht：50-55%：生後細胞外液の喪失に伴い上昇、8日で生後の値にもどり、3ヶ月に最も低くなる。
- Hb：17-19g/dL
- 白血球：9,000-30,000/mm3
- 血小板：10-28万/mm3 (SPE.74)
身体所見
身体の大きさ
- QB.P-329
- 前後径、肩幅：11cm
- 大横径、小斜径、殿幅：9cm
- 体重：3300g
- 頭囲：33cm
- 胸囲：33cm
正常なバイタルサインなど
呼吸器
- SPE.78
- 腹式呼吸
- 呼吸数：40-50/分 (早産児ではこれより早く、5-10秒の呼吸停止を挟む呼吸)
- 聴診：呼吸音は胸壁が薄いためよく聴取され、高調である。
経過観察できる所見
- QB.O-76改変
- 新生児中毒性紅斑
- 蒙古斑
- 産瘤、頭血腫
- 眼球結膜出血
- 上皮真珠腫
- 乳房肥大
- 臍ヘルニア
- 生理的範囲内の心雑音
- 処女膜ポリープ、性器出血(新生児月経)
- 陰嚢水腫
- サーモンパッチ
- 啼泣時の口唇チアノーゼ ← 生後3日後に見られるようでは異常と考える
- 出生直後の頻呼吸(60/分)、軽度アシデミア(pH7.23は許容できる(089D030)
診察箇所と疑われる疾患
- SPE.77
出生体重による分類
- 高出生体重児 high birth weight infant
- 正出生体重児 normal birth weight infant ：2500g以上、4000g未満
- 低出生体重児 low birth weight infant ： 2500g未満
身長、体重による区分
- SPE.48
- 日本での定義/体重のみで評価
- light for gestational age infant / light for dates infant ： 体重が10パーセンタイル未満の児
- apropriate for gestational age infant AGA infant ： 体重が10パーセンタイル以上の児 かつ 体重が90パーセンタイル未満の児
- heavy for gestational age infant ：体重が90パーセンタイル以上の児
- 参考1
- 体重による評価
- light for date LFD
- appropriate for date AFD
- hearve for date
- 参考1
- 身長と体重による評価
- small for date SFD / small for gestational age SGA
- large for date? LFD? / large for gestational age? LGA?
成熟新生児の身体所見
- 参考2 G10.M235 SPE.78 など
- 頭部
- 体幹
- うぶ毛は背中、肩甲部に限局 ← 未成熟の場合、うぶ毛は多い
- 皮膚は厚く、血管は透けない
- 四肢
- 足底にしわを認める ← 未成熟の場合、しわは少ない
- 四肢に浮腫を認めない
- 関節屈曲部に胎脂が残る
- 姿勢
- 上下肢は屈曲位をとる
- ホルモンの影響
- 乳房組織を触れる
- 大陰唇の発達
新生児と疾患
在胎週数と疾患
- 早産時に多い
- 正産児～過期産児
参考
- 1. C．産婦人科検査法 14．胎児発育・児体重推定 - 日産婦誌59巻6号
- 2.