- 英
- vanillylmandelic acid VMA, 3-methoxy-4-hydroxymandelic acid
- 同
- バニルマンデリン酸 vanilmandelic acid
- 関
- マンデル酸、バニリン酸、ホモバリニン酸
| HVA | ホモバニリン酸 homovanillic acid | ドパミンの代謝産物 |
| VMA | バニリルマンデル酸 vanillylmandelic acid | ノルアドレナリン、アドレナリンの代謝産物 |
UpToDate Contents
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- 1. 褐色細胞腫の臨床症状および診断 clinical presentation and diagnosis of pheochromocytoma
- 2. 神経芽細胞腫の臨床所見、診断、および病期分類評価 clinical presentation diagnosis and staging evaluation of neuroblastoma
- 3. 成人における褐色細胞腫の治療 treatment of pheochromocytoma in adults
- 4. 遺伝的疾患における褐色細胞腫 pheochromocytoma in genetic disorders
- 5. 小児における褐色細胞腫 pheochromocytoma in children
Japanese Journal
- 褐色細胞腫38例の臨床的検討--術中の血圧変動と尿中VMAの関連性について
- 小貫 竜昭,山岸 拓也,寺西 淳一 [他]
- 泌尿器科紀要 53(7), 449-454, 2007-07
- … また, 24時間蓄尿中のバニリルマンデル酸(VMA)は血圧安定群14例に比べ, 有意に高値であった。 …
- NAID 120001177894
- 褐色細胞腫の摘出後に著明な低血糖を呈した1例
- 加藤 祐司,佐賀 祐司,芳生 旭辰,山口 聡,橋本 博,金子 茂男,八竹 直
- 泌尿器科紀要 50(7), 479-483, 2004-07
- … 診し,内服薬を自己判断で休薬し,症状の増悪で入院となった.血液検査では血中カテコールアミン(CA)はエピネフリン(E)およびノルエピネフリン(NE)の異常高値とドーパミン(DA)の高値を認め,尿中CAはE,NE,DA,バニリルマンデル酸(VMA)が異常高値であった.CTでは右腎上方に7.5×5×7cmの軟部腫瘍を認め,中心部は不均一な低吸収域を呈していた.MRIのT1ならびにT2強調では腎実質と等信号で内部に高信号域を認め,131I-MIBGシンチグラフィ …
- NAID 120002141284
- 褐色細胞腫の摘出後に著明な低血糖を呈した1例
- 加藤祐司,佐賀祐司,芳生旭辰,山口 聡,橋本 博,金子茂男,八竹 直
- 泌尿器科紀要 50(7), 479-483, 2004-7
- … 診し,内服薬を自己判断で休薬し,症状の増悪で入院となった.血液検査では血中カテコールアミン(CA)はエピネフリン(E)およびノルエピネフリン(NE)の異常高値とドーパミン(DA)の高値を認め,尿中CAはE,NE,DA,バニリルマンデル酸(VMA)が異常高値であった.CTでは右腎上方に7.5×5×7cmの軟部腫瘍を認め,中心部は不均一な低吸収域を呈していた.MRIのT1ならびにT2強調では腎実質と等信号で内部に高信号域を認め,131I-MIBGシンチグラフィ …
- NAID 120001025564
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- バニリルマンデル酸, VMA （vanillylmandelic acid） 測定法： 試験管法(定性） HPLC 法(定量）. 外注会社：SRL（平成17年6月16日より） SBS（旧住友）（平成17年6月15日 まで）. 臨床的意義. VMAはアドレナリンおよびノルアドレナリンの最終代謝産物ですべて ...
- バニリルマンデル酸（VMA）はカテコールアミン（ドーパミン、アドレナリン、 ノルアドレナリン等）の最終代謝産物で、主にカテコールアミン産生腫瘍（褐色細胞腫、 神経芽細胞腫）の診断に用いられる。血中のカテコールアミン量は日内変動があり、 ストレス等で大きく ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「114A052」 |
| リンク元 | 「褐色細胞腫」「神経芽細胞腫」「マンデル酸」「メタネフリン」「ホモバニリン酸」 |
| 拡張検索 | 「バニリルマンデル酸測定法」 |
| 関連記事 | 「酸」 |
「114A052」
- 2か月の男児。嘔吐を主訴に母親に連れられて来院した。前日から嘔吐があり、自宅近くの診療所を受診し、腹部の腫瘤を指摘されたため紹介されて受診した。身長 57cm、体重 5,360g。意識は清明。体温 36.8℃。心拍数 100/分、整。血圧 76/40mmHg。呼吸数 24/分。眼瞼結膜は軽度貧血様である。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は膨満しており、左下腹部に径約10cmの硬い腫瘤を触知する。血液所見：赤血球 304万、Hb 9.1g/dL、Ht 26%、白血球 7,400、血小板 40万。血液生化学所見：総蛋白 5.6g/dL、総ビリルビン 2.6mg/dL、直接ビリルビン 0.9mg/dL、AST 54U/L、ALT 25U/L、アミラーゼ 13U/L(基準 37～160)、尿素窒素 6mg/dL、クレアチニン 0.2mg/dL。CRP 0.1mg/dL、尿中バニリルマンデル酸(VMA) 645mg/gCr(基準 4.5～12.7)。腹部単純MRIの脂肪抑制T2強調水平断像(別冊No. 22Ａ)及び冠状断像(別冊No. 22Ｂ)を別に示す。
- この患児が予後良好と考えられる根拠となる因子はどれか。
※国試ナビ4※ ［114A051］←［国試_114］→［114A053］
「褐色細胞腫」
- 英
- pheochromocytoma PC, phaeochromocytoma
- 同
- クロム親和細胞腫 chromaffin cell tumor chromaffinoma
- 関
- 副腎外褐色細胞腫、傍神経節腫 paraganglioma。アドレナリン受容体
概念
- 副腎髄質や傍神経節などのクロム親和性細胞から発生する腫瘍。
- カテコールアミン分泌する
病型
- 臨床像：発作型・持続型
- 腫瘍発生様式：散発性、家族性(10%) ： :*家族性発生のものはMEN2の可能性あり。
- 発生部位：副腎原発(90%)(片側性、両側性(10%))、副腎外発生(10%)
- 腫瘍の数：単発性、多発性(10%)
- 腫瘍の正常：良性、悪性(10%)
病因
- 10% disease
- embfc ← なんか適当な語呂にして
- extraadrenal：副腎外10%
- malignancy：悪性10%
- bilateral：両側10%
- familial：家族性10%
- child：小児10%
疫学
- 20-40歳
遺伝形式
原因となる遺伝子
| Location | Phenotype | Phenotype | Gene/Locus | Gene/Locus |
| MIM number | MIM number | |||
| 1p36.22 | Pheochromocytoma | 171300 | KIF1B | 605995 |
| 1p36.13 | Pheochromocytoma | 171300 | SDHB | 185470 |
| 2q11.2 | {Pheochromocytoma, susceptibility to} | 171300 | TMEM127 | 613403 |
| 3p25.3 | Pheochromocytoma | 171300 | VHL | 608537 |
| 5p13.2 | {Pheochromocytoma, modifier of} | 171300 | GDNF | 600837 |
| 10q11.21 | Pheochromocytoma | 171300 | RET | 164761 |
| 11q23.1 | Pheochromocytoma | 171300 | SDHD | 602690 |
| 14q23.3 | {Pheochromocytoma, susceptibility to} | 171300 | MAX | 154950 |
病態生理
- 起立性低血圧：慢性的な血管収縮により体液が減少して生じやすくなる。また、慢性的なカテコラミン過剰により自律神経の血圧調節能力低下。
病理
- 悪性褐色細胞腫ではコハク酸脱水素酵素サブユニットB(SDHB)遺伝子に変異が存在するものがある。
症状
- カテコールアミンの過剰分泌による症状
- 高血圧、頭痛、発汗、動悸・頻脈、高血糖 → 5H
- 起立性低血圧、起立性めまい、蒼白、不安・神経過敏、体重減少
- YN.D-69
- HT,HM,HG,Hhidr,Head
高血圧
- α1作用により末梢血管収縮。
- β1作用によりレニン分泌
代謝亢進
高血糖
- α2作用：インスリン分泌抑制
- β2作用：肝臓によるグリコーゲン分解
頭痛
発汗
検査
- 画像検査
検査禁忌
- 副腎静脈造影、副腎静脈サンプリング ← 褐色細胞腫の場合に高血圧クリーゼの恐れ
診断
治療
- 薬物療法と手術療法がある。
薬物療法
- αβ遮断薬
手術療法
- αブロッカー(プラゾシン)とβブロッカーを併用、あるいはαβ遮断薬(ラベタロール)を使用し血圧を安定させてから手術を行う。手術は静脈結紮を先に行いカテコラミンの体循環への流入を防ぐ。
- 腹腔鏡下副腎摘除術
禁忌となる薬物
- グルカゴン：以下のような目的でグルカゴンが用いられるが、褐色細胞腫の患者においては「カテコールアミンの遊離を刺激して、急激な血圧の上昇を招くおそれがあ」ため、禁忌
- 成長ホルモン分泌能検査、インスリノーマの診断、肝糖原検査、低血糖時の救急処置、消化管のX線および内視鏡検査の前処置
- β受容体遮断薬：α受容体遮断薬と併用することなしに単独で用いるのは禁忌。α受容体の血管収縮作用を相対的に増強させるため、逆に血圧が上昇してしまう危険がある。(QB.D-289)
参考
- 1. PHEOCHROMOCYTOMA - OMIM
国試
「神経芽細胞腫」
- 英
- neuroblastoma NB
- 同
- 神経芽腫、交感神経芽細胞腫 sympathoblastoma
概念
病因
- 頚部、後縦隔、後腹膜など
疫学
- 小児期の悪性腫瘍の10-15%を占める
- 小児固形腫瘍の中で最も頻度が高い (次に多いのがWilms腫瘍)
- 5歳以下で発症
進展形式
- 神経芽細胞は早期に骨髄浸潤をきたしやすい。
病態
- 全身に進展しうる。
- 骨髄に進展すれば、造血能の低下から貧血をきたす。
- 眼窩周囲に進展してすることにより眼症状を呈する。
症状
- 非特異的で、腫瘍が進展してから発見されることが多い
- 腹部・頚部：硬い腫瘤を触れる
- 全身症状：顔色不良、貧血、食欲不振
- 眼症状：眼球突出、眼瞼周囲の皮下出血
検査
- 血液検査
- NSE：陽性
- LDH：高値
- 腫瘍マーカーの尿・血液からの検出。症例の70-80%に尿中のHVA, VMAの出現を見る
- 尿中ホモバリニン酸(HVA)、尿中バニリルマンデル酸(VMA)、血中神経特異性エノラーゼ(NSE)
- 画像検査：CT, MRI, 超音波検査で原発巣と転移を判断。
- 単純X線検査：石灰化像を認めることがある。
- 骨髄穿刺
- 骨髄浸潤を判定するために必須。
診断
- 白血病との鑑別が必要。
治療
- 限局例：手術
- 進行例：全身化学療法、造血細胞移植＋超大量化学療法
予後
- 進行例ではきわめて予後不良。
- 1歳未満発症でかつN-myc遺伝子増幅がなければ予後良好
- 1歳以上の患児における5年無病生存率：病期III 70%。病期IV 30%
予後良好因子と予後不良因子
- 予後良好因子・・・1歳未満(病期I、II、III、IVs)
- 予後不良因子・・・1歳以上の病期III、IV。二倍体。trk遺伝子未発現。染色体1p欠失。N-myc遺伝子の増殖。
予防
- 新生児スクリーニングとしては実施されていない
- 乳児期(6ヶ月)にスクリーニングが行われる？(小児科学第2版p.263)
「マンデル酸」
- 英
- mandelic acid
- 商
- ウロナミン、ヘキサミン
概念
- 参考1
- 芳香族αヒドロキシ酸の一種。分子式 C8H8O3。形状は白色結晶で、水及び大半の一般的な有機溶媒に溶解する。
- マンデル酸は苦扁桃(アーモンド almondの一種)の抽出物を希塩酸で加熱したものから発見されており、ドイツ語のアーモンドを意味するMandelが語源となっている。
- 抗菌作用を有し、通常マンデル酸塩(マンデル酸ヘキサミン)として膀胱炎、腎盂炎など尿路感染症の尿路消毒剤として用いる。
- ヘキサミンが尿中でホルムアルデヒドに分解して防腐作用を発揮し、マンデル酸は尿を酸性化する。
構造
バニリルマンデル酸はマンデル酸をベースとしてバニリン酸の置換基に似ているという意味で命名がなされた？
- マンデル酸
- バニリン酸
臨床関連
- スチレン中毒：早期発見のために尿中マンデルさんを測定する。
- benzen-ring-CH2=CH2 → benzen-ring-CH(OH)-COOH
参考
「メタネフリン」
- カテコラミンの中間代謝産物の一つ。
- メタネフリンとノルメタネフリン
- 測定方法：24時間蓄尿による
- 基準範囲：
- LAB
- メタネフリン：40-200μg/日
- ノルメタネフリン：70-300μg/日
- 判定
- 1mg/日以上で褐色細胞腫、交感神経芽腫、交感神経節細胞腫を疑う(検査の本)。
- 正常上限の3倍以上(JSH2014.123)
「ホモバニリン酸」
- 英
- homovanillic acid, HVA
- 関
| HVA | ホモバニリン酸 homovanillic acid | ドパミンの代謝産物 |
| VMA | バニリルマンデル酸 vanillylmandelic acid | ノルアドレナリン、アドレナリンの代謝産物 |
臨床関連
「バニリルマンデル酸測定法」
「酸」