- 英
- spinal muscular atrophy type 1
- 同
- ウェルドニッヒ・ホフマン病 Werdnig-Hoffmann病 Werdnig-Hoffmann disease, WHD、幼児型脊髄性進行性筋萎縮症 infantile spinal progressive muscular atrophy, WH病
- 関
- 脊髄性筋萎縮症 SMA
概念
遺伝
予後
- 予後不良。3ヶ月～4歳までに死亡
参考
- 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1 - OMIM
UpToDate Contents
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- 1. 脊髄障害の解剖学および局在性 anatomy and localization of spinal cord disorders
- 2. 筋萎縮性側索硬化症およびその他の運動ニューロン疾患の診断 diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease
- 3. 筋萎縮性側索硬化症およびその他の運動ニューロン疾患の臨床的特徴 clinical features of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease
- 4. 前頭側頭型認知症：臨床的特徴および診断 frontotemporal dementia clinical features and diagnosis
- 5. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
Japanese Journal
- 脊髄性筋萎縮症I型の子どもたちの学校生活
- 松井 学洋,高田 哲
- 小児保健研究 66(3), 448-455, 2007-05-30
- NAID 10019544349
- 第3部 脊髄性筋萎縮症1型の治療の現状 (特集 小児神経難病の治療の現状)
- 斉藤 利雄
- 難病と在宅ケア 12(10), 17-20, 2007-01
- NAID 40015251228
- 非侵襲的換気療法と機械による咳介助にて呼吸状態の安定を得られた脊髄性筋萎縮症1型の乳児例
- 渡辺 美緒,臼田 由美子
- 日本小児呼吸器疾患学会雑誌 = Japanese journal of pediatric pulmonology 17(2), 151-156, 2006-12-28
- NAID 10018507729
Related Links
- 1. 脊髄性筋萎縮症とは. 脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄 の運動神経細胞(脊髄前角細胞)の病変によって ... Ⅰ型の保因者の頻度は欧米では60 ～80人に1人、Ⅱ型、Ⅲ型は76～111人に1人といわれていますが、日本では欧米より ...
- 脊髄性筋萎縮症(SMA)は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を 特徴とする下位運動ニューロン病である。 ... 発症年齢、臨床経過に基づき、Ⅰ型(OMIM #253300)、Ⅱ型(OMIM#253550)、Ⅲ型(OMIM#253400)、Ⅳ型(OMIM#27115)に ...
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★リンクテーブル★
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| 関連記事 | 「脊髄性筋萎縮症」「筋萎縮」「脊髄」「型」「萎縮」 |
「ぐにゃぐにゃ乳児」
分類
病因による
- 大脳皮質：(精神遅滞による？)ダウン症候群、脳性麻痺
- 大脳基底核
- 小脳
- 脊髄
- 脊髄前角細胞：脊髄性筋萎縮症1型(ウェルドニッヒ・ホフマン病)、
- 末梢神経：ギランバレー症候群、シャルコー・マリー・トゥース病
- 神経筋接合部：重症筋無力症
- 筋肉：先天性ミオパチー、先天性筋ジストロフィー、進行性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、ミトコンドリア脳筋症
- 結合組織：エーラス・ダンロス症候群、マルファン症候群
- 全身性疾患：先天性心疾患、糖原病、周期性四肢麻痺、クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)
- 未分類：プラダー・ウィリ症候群
筋力低下の有無による
| 筋緊張低下 | ＋ | ＋ |
| 筋力低下 | ＋ | － |
| 脊髄性筋萎縮症1型 (ウェルドニッヒ・ホフマン病) |
ダウン症候群 | |
| 先天性ミオパチー | 脳性麻痺 | |
| 糖原病 | プラダー・ウィリ症候群 | |
| 進行性筋ジストロフィー | エーラス・ダンロス症候群 | |
| 筋強直性ジストロフィー | マルファン症候群 | |
| 重症筋無力症 | クレチン症 (先天性甲状腺機能低下症) | |
| 周期性四肢麻痺 |
「ウエルドニッヒ・ホフマン病」
[★] 脊髄性筋萎縮症1型 Werdnig-Hoffmann disease Werdnig-Hoffmann病
「Werdnig-Hoffmann病」
「脊髄性筋萎縮症」
- 英
- spinal muscular atrophy, SMA
- 同？
- 脊髄進行性筋萎縮症 progressive spinal muscular atrophy
- 関
- 筋萎縮、運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND
運動ニューロン病
- BET.439
- 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
| 上位運動ニューロン障害 | 原発性側索硬化症 PLS | ||
| 上位+下位運動ニューロン障害 | 筋萎縮性側索硬化症 ALS | 孤発性/家族性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | 脊髄性筋萎縮症 SMA | SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH | AR |
| SMA type 2, intermediate SMA | |||
| SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW | AR | ||
| 球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS | XR、CAGリピート | ||
遺伝形式
原因遺伝子
- 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。
症状
- 下位運動ニューロンの脱落・変性
- 近位筋優位の筋萎縮 ← 神経原性の筋萎縮なのに・・・ (cf. 筋萎縮)
参考
uptodate
- 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [1]
OMIM
- 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3
- 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3
- 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3
- 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3
「筋萎縮」
| 神経原性 | 筋原性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | ミオパチー | |
| 筋萎縮 | 遠位筋中心 | 近位筋中心 |
| 線維束性収縮 | ＋ | － |
| 原因疾患例 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー |
| Charcot-Marie-Tooth病 | 多発筋炎 | |
| 多発神経炎 | 内分泌ミオパチー | |
| 例外 | 近位筋が主に冒される | 遠位筋が主に冒される |
| Kugelberg-Welander病 | 筋強直性ジストロフィー | |
| Kennedy-Alter-Sung症候群 | 遠位型筋ジストロフィー | |
| Werdnig-Hoffmann病 | ||
「脊髄」
- 英
- spinal cord (M)
- ラ
- medulla spinalis
- 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)
解剖
「型」
「萎縮」
概念
- 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia