- 英
- X-linked lymphoproliferative syndrome XLP
- 同
- ダンカン症候群 Duncan症候群 Duncan's syndrome Duncan syndrome、X連鎖劣性リンパ増殖症候群、ダンカン病 Duncan病 Duncan disease
- 関
- EBウイルス
概念
- 男児にのみ致死的伝染単核球症、悪性リンパ腫を生じる家系から見いだされた疾患。
- Xq25に座乗するSH2D1A遺伝子にコードされる、SLAM関連蛋白(SAP)の変異により生じる。
- EBウイルス感染でEBウイルス特異的細胞障害性T細胞(EBV特異的CTL)が出現せず、NK活性も低下している。EBウイルスに対する抗体も産生されない。
- 結果として不死化したBリンパ球が死滅しない結果、致死的伝染単核球症、悪性リンパ腫、低ガンマグロブリン血症を発症しうる。
- 治療は骨髄移植。
参考
- 1. LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, X-LINKED, 1; XLP1 - OMIM
WordNet
PrepTutorEJDIC
- Christ / Christian
UpToDate Contents
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- 1. X連鎖リンパ増殖性疾患 x linked lymphoproliferative disease
- 2. 自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)：臨床的特徴および診断 autoimmune lymphoproliferative syndrome alps clinical features and diagnosis
- 3. 原発性免疫不全症における悪性腫瘍 malignancy in primary immunodeficiency
- 4. エプスタインバーウイルス（EBウイルス）感染の臨床的特徴および治療 clinical manifestations and treatment of epstein barr virus infection
- 5. Eosinophil biology and causes of eosinophilia
Japanese Journal
- EBウイルス感染症の様々な病態
- 脇口 宏
- 日本医事新報 -(4593) (-), 71-78, 2012-05-05
- NAID 40019238945
- X連鎖リンパ増殖症候群--SAP欠損症とXIAP欠損症 (AYUMI 血球貪食症候群の発症機構に迫る)
- 金兼 弘和
- 医学のあゆみ 238(11), 1058-1064, 2011-09-10
- NAID 40018973514
- X連鎖リンパ増殖症候群におけるTh1/Th2サイトカインバランス
- 金兼 弘和,趙 美娜,宮脇 利男
- 臨床免疫 45(4), 468-471, 2006-04
- NAID 40007282723
Related Links
- X連鎖リンパ増殖症候群（X-linked lymphoproliferative syndrome; XLP）は1975年にPurtiloらによって報告されたEBウイルス（EBV）に対する特異的免疫応答の欠陥を有する先天性免疫不全症である。患者家系の名前に由来してDuncan病とも ...
- X連鎖リンパ球増殖性症候群は，T細胞およびNK細胞の欠損に起因しており，EBV感染に対する異常反応を特徴とし，その結果として肝不全，免疫不全症，リンパ腫，致死的なリンパ増殖性疾患，または骨髄無形成を招く。 X連鎖リンパ球 ...
- キーワード X連鎖リンパ増殖症候群 XLP Epstein-Barrウイルス EBV 免疫不全症 SLAM-associated protein SAP X-linked inhibitor of apoptosis protein XIAP 各種コード NII論文ID(NAID) : 40018973514 NII書誌ID(NCID) : AN00013611 本文 ...
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「ダンカン病」
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「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia