UpToDate Contents
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- 1. 家族性腺腫性ポリポーシスの臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis
- 2. リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）：臨床的特徴および診断 lynch syndrome hereditary nonpolyposis colorectal cancer clinical manifestations and diagnosis
- 3. 髄芽腫の組織病理および分子学的病因 histopathology and molecular pathogenesis of medulloblastoma
- 4. リ・フラウメニ症候群 li fraumeni syndrome
- 5. 脳腫瘍の危険因子 risk factors for brain tumors
Japanese Journal
- 脳幹腫瘍寛解後に大腸腺腫症・大腸癌を発症した Turcot 症候群の1例
- 上野 誠,岡 明,杉浦 千登勢,前垣 義弘,大野 耕策,大谷 恭一
- 日本小児科学会雑誌 109(11), 1369-1372, 2005-11-01
- NAID 10020415272
- 4 Turcot症候群の1家系(第44回新潟脳神経外科懇話会)
- 田村 哲郎,関 泰弘,佐野 正和,土田 正
- 新潟医学会雑誌 119(2), 132-133, 2005-02-10
- NAID 110004715791
Related Links
- Turcot 症候群 Turcot syndrome 「概念」 大腸ポリポーシスに中枢神経腫瘍を合併するもの。 「疫学」 常染色体劣性遺伝 結腸ポリープ 「症状」 結腸ポリープ（腺腫で癌化もある） 神経腫瘍（神経膠腫、髄芽細胞腫）
- 科学技術用語「Turcot症候群」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な発見などを支援する新しいサービスです。またJST内外の良質なコンテンツ ...
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| 国試過去問 | 「088B039」 |
| リンク元 | 「大腸ポリープ」「ターコット症候群」「大腸ポリポーシス」「遺伝性神経系腫瘍症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「088B039」
- 正しい組み合わせ
- (1) 結腸憩室穿孔-Douglas窩膿瘍
- (2) Peutz-Jegher症候群-腺腫性ポリポーシス
- (3) Crohn病-全周性潰瘍
- (4) Turcot症候群-出血性直腸炎
- (5) Hirschsprung病-直腸肛門反射欠如
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
「大腸ポリープ」
概念
- (広義)大腸の管腔内に突出する限局性隆起。腫瘍性から非腫瘍性のものを含む。
- (狭義)上皮性増殖からなる隆起。良性のものを指して言うことが多い。
分類
- 1. 腫瘍性ポリープ
- 上皮性：大腸腺腫(腺管腺腫(80%)、腺管絨毛腺腫(20%)、絨毛腺腫)。(遺伝性)大腸腺腫症(家族性大腸ポリポーシス、Gardner症候群、Turcot症候群
- 非上皮性：腸管リンパ腫など
- 2. 非腫瘍性ポリープ
- 過誤腫性：過誤腫性ポリープ(Peutz-Jeghers症候群、若年性ポリープ、Cowden病)
- 炎症性：炎症性ポリープ、良性リンパ濾胞性ポリープ
- その他：過形成性ポリープ、Cronkhite-Canada症候群？
- 大腸ポリープ全体のなかで大腸腺腫は80%を占める。
疫学
- 40歳代より漸増。50歳以上でよく見られる(SSUR.544)。
- 男女比2:1
病態
- 直腸(50%)・S状結腸(20%)に好発。
病理
- 無茎性(Is)が最も多い。有茎性(Ip)、亜有茎性(Isp)など
症状
- 無症状のことが多いが、まれに消化管出血をきたしうる。しかし、下血を来すほどの出血はしない。
治療
「ターコット症候群」
概念
- 結腸のポリポーシスに中枢神経腫瘍を伴った疾患 The appearance of malignant tumors of the central nervous system accompanying polyposis coli (HIM.574)
- polyposis coli(familial polyposis of the colon)に含まれる疾患概念？？
遺伝形式
病因
- APC遺伝子の変異による？？
- ミスマッチ修復遺伝子の異常による？
- はっきりしたことはかかれていない(参考1)
参考
- 1. FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS 1; FAP1 - OMIM
- 2. [charged] Clinical features and diagnosis of familial adenomatous polyposis - uptodate [1]
「大腸ポリポーシス」
- 英
- polyposis of large intestine, adenomatous polyposis coli APC, polyposis coli
- 同
- 大腸腺腫症
- 関
- 大腸ポリープ
- adenomatous polyposis
「遺伝性神経系腫瘍症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候