UpToDate Contents
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- 1. 乳癌および卵巣癌の遺伝的感受性：次世代シークエンシングパネル inherited susceptibility to breast and ovarian cancer next generation sequencing panels
- 2. 遺伝性腎癌症候群 hereditary kidney cancer syndromes
- 3. シャルコーマリートゥース病などの一次性の遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary primary motor sensory neuropathies including charcot marie tooth disease
- 4. 膵外分泌癌の疫学および危険因子 epidemiology and risk factors for exocrine pancreatic cancer
- 5. リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）：臨床的特徴および診断 lynch syndrome hereditary nonpolyposis colorectal cancer clinical manifestations and diagnosis
Related Links
- 多発性内分泌腺腫症I型（MEN-I）は遺伝性疾患であり、ガストリノーマやインスリノーマ が認められる。フォン・ ... 中枢神経系の血管芽腫、網膜の血管腫、腎がん、褐色細胞腫 などの小さな血管を富む腫瘍やのう胞が数多くできる遺伝性疾患です。膵内分泌腫瘍 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ターコット症候群」「hereditary tumor syndrome of the nervous system」 |
| 関連記事 | 「症候群」「腫瘍」「神経」「遺伝」「神経系」 |
「ターコット症候群」
概念
- 結腸のポリポーシスに中枢神経腫瘍を伴った疾患 The appearance of malignant tumors of the central nervous system accompanying polyposis coli (HIM.574)
- polyposis coli(familial polyposis of the colon)に含まれる疾患概念？？
遺伝形式
病因
- APC遺伝子の変異による？？
- ミスマッチ修復遺伝子の異常による？
- はっきりしたことはかかれていない(参考1)
参考
- 1. FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS 1; FAP1 - OMIM
- 2. [charged] Clinical features and diagnosis of familial adenomatous polyposis - uptodate [1]
「hereditary tumor syndrome of the nervous system」
- 同
- 遺伝性神経性腫瘍症候群
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「腫瘍」
- 英
- tumor
- 同
- 新生物 neoplasm new growth NG
- 関
分類(EPT.65)
悪性度
細胞と間質の割合
発生学的由来
- 上皮性腫瘍
- 外胚葉性、中胚葉性、内胚葉性
- 非上皮性腫瘍
- 間質由来(中胚葉性)
組織学的分類
上皮性腫瘍
良性腫瘍
悪性腫瘍
非上皮性腫瘍
良性腫瘍
悪性腫瘍
臓器別分類
外陰部(女性)
子宮
卵巣
- 表層上皮性・間質性腫瘍 Surface epithelial-stromal tumors
- 性索間質性腫瘍 Sex cord/stromal tumors
- 胚細胞腫瘍 Germ cell tumors
腫瘍と関連する疾患 first aid step1 2006 p.294
「神経」
解剖で分類
情報で分類
機能で分類
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「神経系」