先天性非球状性溶血性貧血

英

congenital nonspherocytic hemolytic anemia

関

先天性非球状赤血球性溶血性貧血

UpToDate Contents

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• 1. 小児における溶血性貧血の概要 overview of hemolytic anemias in children
• 2. グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の診断とマネージメント diagnosis and management of glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency
• 3. 不安定ヘモグロビン変異体 unstable hemoglobin variants
• 4. 自己免疫性溶血性貧血の病因：温暖凝集素と薬剤 pathogenesis of autoimmune hemolytic anemia warm agglutinins and drugs
• 5. 成人の溶血性貧血の診断 diagnosis of hemolytic anemia in the adult

Japanese Journal

• 28.脾摘を施行した先天性非球状性溶血性貧血の同胞2例の経験(第27回日本小児外科学会近畿地方会)

• 前川 保雄,塩川 智司,大野 耕一,木下 博明,山田 忠治,中平 公士,竹内 敏,玉手 信治
• 日本小児外科学会雑誌 28(4), 946, 1992-06-20
• NAID 110002103556

• 新生児重症黄疸を呈した先天性非球状性溶血性貧血(ピルビン酸キナ-ゼ欠乏症)の兄妹例

• 戸島 健治 [他]
• 小児科 20(1), p111-114, 1979-01
• NAID 40001813186

Related Links

• 先天性非球状赤血球性溶血性貧血 ： 1患者とその家族 清, 正子 ...

Twinkle:Tokyo Women's Medical University - Information & Knowledge Database. http://ir.twmu.ac.jp/dspace/ Title 先天性非球状赤血球性溶血性貧血 ： 1患者とその家族 についての検索 Author(s) 清, 正子; 榛沢, みよ子; 奈良 ...

• 溶血性貧血・再生不良性貧血・続発性貧血 / 健康 長生き

... と、赤血球外にある場合があり、赤血球自体に原因があるものには遺伝性球状赤血球症、先天性非球状赤血球性溶血性貧血、異常血色素症、発作性夜間血色素尿症などがあり、多くは先天性です。 赤血球に原因があるものは ...

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★リンクテーブル★

関連記事	「貧血」「溶血性貧血」「溶血」「球状」「先天性」

「貧血」

　　[★]

英

anemia

同

貧血症

関

慢性疾患による貧血 anemia of chronic disease ACD

• 血液08, 症候 091215I

定義(2007前期生理学プリント、WHOの貧血判定基準)

• 下記表のHb,Htに達しない場合を貧血とする

	Hb(g/dl)	Ht(%)
男性	13	39
女性	12	36
高齢者・乳幼児・妊婦	11	33

ヘモグロビンと貧血症状

• 8 g/dl　：急性貧血で症状が出る
• 7 g/dl　：慢性貧血で症状が出る
• 5 g/dl　：心雑音
• 3 g/dl　：生命の危険

臨床検査

• 貧血を疑ったらMCV(平均赤血球容量)を測定する。

一つの赤血球の平均の大きさが分かる

• MCHC(平均赤血球ヘモグロビン濃度)は赤血球に含まれるヘモグロビンの濃度が検査できる

臨床検査に基づく分類

• MCV(平均赤血球容量)により３つに分類できる

1. 正球性貧血
2. 小球性貧血
3. 大球性貧血

• MCHC(平均赤血球ヘモグロビン濃度)により以下の２つに分類できる

1. 低色素性貧血
2. 正色素性貧血

貧血の鑑別 (文献不明)

MCV	赤血球の大きさ	網状赤血球数	腎障害	診断	治療
≦80	小球性貧血			鉄欠乏性貧血	鉄剤
80-100	正球性貧血	減少, 正常	あり	腎性貧血	エリスロポエチン
			なし	再生不良性貧血	コロニー刺激因子
		増加		溶血性貧血	グルココルチコイド
≧101	大球性貧血			巨赤芽球性貧血	ビタミンB12, 葉酸

スクリーニングによる貧血の鑑別 (OLM.80)

• Fe↓、UIBC↑、フェリチン↓：鉄欠乏性貧血、慢性出血、慢性体内溶血。体内での鉄の絶対量が不足
• Fe↓、UIBC↓、フェリチン↑：慢性感染症、慢性炎症。細網系では鉄が増加しているが(フェリチン↑)、末梢に鉄を放出できず(Fe↓)、トランスフェリンも減少している(UIBC↓)

身体所見

• 胸部聴診：収縮期機能性雑音　　←　　どこで聴取される？高心拍出量状態だから心基部か？あるいは心尖部？(100D012)

USMLE

• Q book p.292 25

sickle cell anemia	microcytic anemia
beta thalassemia	microcytic anemia
Heinz body anemia	normocytic anemia
hereditary spherocytosis	normocytic anemia
pernicious anemia	macrocytic anemia

貧血と低酸素血症

• 貧血とは血液中のヘモグロビン濃度が低下した状態であり、一方、低酸素血症は単位体積あたりの酸素分圧が低下してる状態である。PaO2低下すなわちSpO2の低下に相当すると考えてみよう。貧血ではヘモグロビン濃度は少なくても、その少ないヘモグロビンの各々は十分に酸素化されるため、SpO2は低下しない。ただし、ヘモグロビンの絶対量が少ないために、末梢組織に届ける酸素の量が少なくなるだけなのである。(cf. 101B071)

臨床

• MCVで検査項目を絞っていくが、病態が複雑な場合はMCVによる絞り込みが意味をなさないことがある。commonな貧血から除外していく。

• 1. 血算、網状赤血球、フェリチン、鉄、UIBC、葉酸、ビタミンB12
• 2. 銅、亜鉛
• 3. 赤沈、血液像
• 4. 抗核抗体、抗dsDNA抗体、ハプトグロビン、免疫電気泳動(血液)、蛋白分画、IgG,IgA,IgM、C3c、C4、CH50、エリスロポエチン
• 5. 抗SS-A抗体、抗Sm抗体、ループスアンチコアグラント、抗カルジオ抗体、抗CLGPI抗体、抗RNA抗体、PR3-ANCA、MPO-ANCA、直接クームス検査
• 6. リンパ球サブセット、PNH(CD55,CD59)

「溶血性貧血」

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英

hemolytic anemia

同

溶血性黄疸 hemolytic jaundice

関

貧血

溶血の種類	機序	脾腫	ヘモグロビン尿 ヘモジデリン尿	疾患
血管外溶血	Mφで貪食される	＋	－	球状赤血球症 HS 自己免疫性溶血性貧血 AIHA (温式) ↑冷式より多い
血管内溶血	血管内で溶血	－	＋	自己免疫性溶血性貧血 AIHA (冷式) 発作性夜間ヘモグロビン尿症 PNH G6PD欠損症 赤血球破砕症候群 不適合輸血

概念

• 赤血球寿命が種々の原因により短縮することに伴う貧血の総称。

病因

• 赤血球が何らかの原因により破壊され、骨髄の代償能力を超えて赤血球が減少することにより貧血を呈する。　→　溶血が存在するが貧血ではない状態がある。
• 溶血の原因

• 先天性疾患

• 遺伝性球状赤血球症(70%)
• 遺伝性楕円赤血球症
• ヘモグロビン異常症、酵素欠乏症

• 後天性疾患

• 自己抗体による溶血

• 自己免疫性溶血性貧血(温式抗体、冷式抗体)、発作性夜間ヘモグロビン尿症、赤血球破砕症候群

HIM.653

赤血球内の素因

• 1. ヘモグロビンの異常
• 2. 膜-細胞骨格複合体の異常

• 遺伝性球状赤血球症(溶血性貧血のなかで一般的なもの。赤血球の細胞膜蛋白・細胞骨格の異常により球状となり脾臓で捕捉され溶血する)、hereditary elliptocytosis HE
• stomatocytosis

• 3. 代謝経路

• 解糖系の異常：pyruvate kinase deficiency
• 還元系の異常：glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency
• 核酸異化異常：pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency

赤血球外の素因

• 先天性

• 家族性溶血尿毒症 familial hemolytic uremic syndrome

• 後天性

• 赤血球の機械的損傷
• 毒物・薬物
• 感染
• 自己免疫性溶血性貧血 AIHA

• 発作性寒冷血色素尿症 paroxysmal cold hemoglobinuria PCH
• 寒冷凝集素症 cold agglutinin disease CAD

• 発作性夜間血色素尿症 PNH

症状

• 貧血、無胆汁色素尿性または溶血性黄疸、脾腫

参考

• [charged]Extrinsic nonimmune hemolytic anemia due to mechanical damage: Fragmentation hemolysis and hypersplenism - uptodate

http://www.uptodate.com/contents/extrinsic-nonimmune-hemolytic-anemia-due-to-mechanical-damage-fragmentation-hemolysis-and-hypersplenism?source=search_result&selectedTitle=2%7E150

「溶血」

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英

hemolysis, hematolysis

関

HELLP syndrome

溶血性疾患 see → OLM.125

溶血と臨床検査

• 採血した血液の溶血により影響の大きい測定項目はLDHとASTである。
• しかしながら下表によれば、LDH、Fe、酸ホスファターゼ、カリウム、AST、ALTの順に影響が大きいとある。

血清と赤血球の生化学成分の濃度差

LAB.465

成分	単位	血漿	赤血球	赤血球/血漿
クレアチニン	mg/dl	1.1	1.8	1.63636363636364
非タンパク性窒素	mg/dl	8	14.4	1.8
Mg	mEq/l	2.2	5.5	2.5
非糖性還元物質	mg/dl	8	40	5
ALT	IU/l	30	150	5
AST	IU/l	25	500	20
カリウム	mEq/l	1.1	100	90.9090909090909
酸性ホスファターゼ	IU/l	3	200	66.6666666666667
Fe	ug/dl	100	9700	97
LDH	IU/l	360	58000	161.111111111111
アルギナーゼ	IU/l	trace	12	＞1,000,000

「球状」

　　[★]

英

globular、spherical、spheroid、bulbous、glomerulosa

関

球状体、スフェロイド、球根状

「先天性」

　　[★]

英

congenital、congenita、congenitally

関

先天、先天的