- 32歳の女性。発作性の頭痛と動悸とを主訴に来院した。1年前の健康診断で高血圧を指摘されたため、毎朝、血圧測定をしている。通常120/80mmHg前後であるが、症状出現時には収縮期血圧が200mmHgのこともある。意識は清明。身長155cm、体重46kg。脈拍76/分、整。血圧138/74mmHg。心音と呼吸音とに異常を認めない。尿所見:蛋白(-)、糖(-)。血液所見:赤血球410万、Hb14.0g/dl、白血球7,800。血清生化学所見：尿素窒素18mg/dl、クレアチニン0.9mg/dl、TSH3.2μU/ml(基準0.2～4.0)、アルドステロン6ng/dl(基準5～10)、血漿レニン活性2.0ng/ml/時間(基準1.2～2.5)、アドレナリン120pg/ml(基準100以下)、ノルアドレナリン1,200pg/ml(基準100～450)。尿中VMA9mg/日(基準1.3～5.1)。
- 検査として適切でないのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ ［101A021］←［国試_101］→［101A023］
★リンクテーブル★
[★]
- 51歳の男性。息切れを主訴に来院した。3か月前から階段昇降時に息切れを自覚し増悪してきた。弟が35歳で突然死した。意識は清明。身長172cm、体重62kg。呼吸数24/分。脈拍84/分、整。血圧104/64mmHg。III音を聴取する。呼吸音に異常を認めない。心エコー図を以下に示す。
- 治療薬として適切なのはどれか。2つ選べ。
[正答]
※国試ナビ4※ ［101A020］←［国試_101］→［101A022］
[★]
- 25歳の男性。突然の左下肢全体の腫脹と疼痛とを主訴に来院した。昨夜、飲酒後に就寝したところ、明け方に痛みのため覚醒し、次第に左下肢が腫大してきた。体温36.5℃。下肢に明らかな感染巣を認めない。左下肢は腫脹し、一部暗赤色の発赤を認める。
- 最も考えられる病態はどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ ［101A022］←［国試_101］→［101A024］
[★]
- 英
- pheochromocytoma PC, phaeochromocytoma
- 同
- クロム親和細胞腫 chromaffin cell tumor chromaffinoma
- 関
- 副腎外褐色細胞腫、傍神経節腫 paraganglioma。アドレナリン受容体
概念
- 副腎髄質や傍神経節などのクロム親和性細胞から発生する腫瘍。
- カテコールアミン分泌する
病型
- 臨床像：発作型・持続型
- 腫瘍発生様式：散発性、家族性(10%) ： :*家族性発生のものはMEN2の可能性あり。
- 発生部位：副腎原発(90%)(片側性、両側性(10%))、副腎外発生(10%)
- 腫瘍の数：単発性、多発性(10%)
- 腫瘍の正常：良性、悪性(10%)
病因
- 10% disease
- embfc ← なんか適当な語呂にして
- extraadrenal：副腎外10%
- malignancy：悪性10%
- bilateral：両側10%
- familial：家族性10%
- child：小児10%
疫学
遺伝形式
原因となる遺伝子
| Location
|
Phenotype
|
Phenotype
|
Gene/Locus
|
Gene/Locus
|
| MIM number
|
MIM number
|
| 1p36.22
|
Pheochromocytoma
|
171300
|
KIF1B
|
605995
|
| 1p36.13
|
Pheochromocytoma
|
171300
|
SDHB
|
185470
|
| 2q11.2
|
{Pheochromocytoma, susceptibility to}
|
171300
|
TMEM127
|
613403
|
| 3p25.3
|
Pheochromocytoma
|
171300
|
VHL
|
608537
|
| 5p13.2
|
{Pheochromocytoma, modifier of}
|
171300
|
GDNF
|
600837
|
| 10q11.21
|
Pheochromocytoma
|
171300
|
RET
|
164761
|
| 11q23.1
|
Pheochromocytoma
|
171300
|
SDHD
|
602690
|
| 14q23.3
|
{Pheochromocytoma, susceptibility to}
|
171300
|
MAX
|
154950
|
病態生理
- 起立性低血圧：慢性的な血管収縮により体液が減少して生じやすくなる。また、慢性的なカテコラミン過剰により自律神経の血圧調節能力低下。
病理
- 悪性褐色細胞腫ではコハク酸脱水素酵素サブユニットB(SDHB)遺伝子に変異が存在するものがある。
症状
- カテコールアミンの過剰分泌による症状
- 高血圧、頭痛、発汗、動悸・頻脈、高血糖 → 5H
- 起立性低血圧、起立性めまい、蒼白、不安・神経過敏、体重減少
- YN.D-69
- HT,HM,HG,Hhidr,Head
高血圧
- α1作用により末梢血管収縮。
- β1作用によりレニン分泌
代謝亢進
高血糖
- α2作用：インスリン分泌抑制
- β2作用：肝臓によるグリコーゲン分解
頭痛
発汗
- 代謝亢進による体温上昇に対して発汗により体温の上昇を補償することがメカニズムと思われる。
- 甲状腺機能亢進症と同じメカニズムに基づく。さらに、脱共役蛋白質の活性化によるものと思う(成長ホルモン#)。
検査
- MRI：病変はT2 high
- CT：出血・壊死部位は低吸収
- シンチ：副腎シンチグラム：131I-MIBGの取り込みを見る。
検査禁忌
- 副腎静脈造影、副腎静脈サンプリング ← 褐色細胞腫の場合に高血圧クリーゼの恐れ
診断
治療
- 薬物療法と手術療法がある。
薬物療法
手術療法
- αブロッカー(プラゾシン)とβブロッカーを併用、あるいはαβ遮断薬(ラベタロール)を使用し血圧を安定させてから手術を行う。手術は静脈結紮を先に行いカテコラミンの体循環への流入を防ぐ。
- 腹腔鏡下副腎摘除術
禁忌となる薬物
- グルカゴン：以下のような目的でグルカゴンが用いられるが、褐色細胞腫の患者においては「カテコールアミンの遊離を刺激して、急激な血圧の上昇を招くおそれがあ」ため、禁忌
- 成長ホルモン分泌能検査、インスリノーマの診断、肝糖原検査、低血糖時の救急処置、消化管のX線および内視鏡検査の前処置
- β受容体遮断薬：α受容体遮断薬と併用することなしに単独で用いるのは禁忌。α受容体の血管収縮作用を相対的に増強させるため、逆に血圧が上昇してしまう危険がある。(QB.D-289)
参考
- 1. PHEOCHROMOCYTOMA - OMIM
- http://omim.org/entry/171300
国試