UpToDate Contents
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- 1. 小児における脛骨および腓骨骨幹部骨折 tibial and fibular shaft fractures in children
- 2. 糖尿病性筋萎縮症および特発性腰仙骨骨神経叢神経障害 diabetic amyotrophy and idiopathic lumbosacral radiculoplexus neuropathy
- 3. 下肢末梢神経症候群の概要 overview of lower extremity peripheral nerve syndromes
- 4. 腰仙部神経叢症候群 lumbosacral plexus syndromes
- 5. 糖尿病性神経障害の疫学および分類 epidemiology and classification of diabetic neuropathy
Related Links
- 外傷性腓骨筋腱脱臼 当院での治療法 外傷性腓骨筋腱脱臼は受傷時には足関節捻挫として見逃され、 ... を押さえ込み動かないように形をとって固定します（赤い 印）。外果部の腫れの消失と筋萎縮 によるギプスの弛みに対処するため 1 ...
- 視神経萎縮を伴う HMSN Ⅶ型：網膜色素変性を伴う 2．Charcot-Marie-Tooth病 （腓骨筋萎縮症：peroneal muschlar atrophy ） 発症年齢：0～20歳代が多い。 症状：下肢遠位部により高度な筋萎縮・筋力 低下。前脛骨筋の麻痺 ...
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| リンク元 | 「シャルコー・マリー・トゥース病」「腓骨筋萎縮症」 |
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| 関連記事 | 「筋萎縮」「萎縮」「腓骨」「骨部」 |
「シャルコー・マリー・トゥース病」
- 英
- Charcot-Marie-Tooth disease, CMT, CMTD
- 同
- シャルコー-マリー-トゥース病 Charcot-Marie-Tooth病
- 関
- 腓骨筋萎縮症 腓骨部筋萎縮
- 神経性進行性筋萎縮症 neural progressive muscle atrophy
- (上位疾患概念？)遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary motor and sensory neuropathy HMSN
概念
- 下肢前角細胞より末梢神経の脱髄、軸索変性を伴う神経原性筋萎縮性疾患。
- 遺伝性疾患
- 20歳以下の男子に多い
分類
- 図2より引用(石山昭彦 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部 脳と発達 2019;51:184-9
| CMTの分類 | 脱髄／軸索型、遺伝形式 |
| CMT 1 | 脱髄型、常染色体優性、HMSN 1と同義 |
| CMT 2 | 軸索型、遺伝形式を問わない、HMSN 2と同義 |
| CMT 3 | Dejerine-Sottas症候群(高度な脱髄、遺伝形式を問わない) |
| CMT 4 | 脱髄型、常染色体劣性 |
| CMT X | 脱髄または軸索型、X 連鎖性 |
| CMT plus | HMSN V-VIIが該当。ニューロパチー以外の身体的特徴を有する |
遺伝性運動感覚性ニューロパチーの分類特徴
- 図1より引用(石山昭彦 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部 脳と発達 2019;51:184-9
| HMSN 1 | 神経肥厚を呈する脱髄型、常染色体優性。 神経伝導速度：低下。(病理)局所的な脱髄、再髄鞘化、オニオンバルブ形成 |
| HMSN 2 | 腓骨筋萎縮を呈する軸索型。神経伝導速度：正常。(病理)運動感覚神経の変性 |
| HMSN 3 | Dejerine-Sottas症候群。幼少期発症の重篤な脱髄型、運動発達遅滞、常染色体劣性 |
| HMSN 4 | Refsume 病。(phytanic-CoA hydroxylase(phyH)の欠損) |
| HMSN 5 | 痙性対麻痺、錐体路兆候を伴うHMSN |
| HMSN 6 | 視神経萎縮を伴うHMSN |
| HMSN 7 | 網膜色素変性を伴うHMSN |
疫学
- estimated incidence(罹患率?): 17-40/10万人(HIM.2662)
- 有病率：約40/10万人(北欧)
遺伝形式
- 常染色体優性遺伝
- 常染色体劣性遺伝
- 伴性劣性遺伝
- X連鎖劣性遺伝
症状
- 筋萎縮は下肢遠位部に始まる → incerted champagne bottle appearance
- 下垂足 → 鶏歩
- 凹足 pes caves(high arched feet)
- steppage gait
- 遠位の感覚消失、遠位の反射消失
- 顔面・体幹・肢帯筋は侵されない → 生命予後はよい？
参考
- 1. [charged] Hereditary primary motor sensory neuropathies, including Charcot-Marie-Tooth disease - uptodate [1]
「腓骨筋萎縮症」
「腓骨部筋萎縮症」
「筋萎縮」
| 神経原性 | 筋原性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | ミオパチー | |
| 筋萎縮 | 遠位筋中心 | 近位筋中心 |
| 線維束性収縮 | ＋ | － |
| 原因疾患例 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー |
| Charcot-Marie-Tooth病 | 多発筋炎 | |
| 多発神経炎 | 内分泌ミオパチー | |
| 例外 | 近位筋が主に冒される | 遠位筋が主に冒される |
| Kugelberg-Welander病 | 筋強直性ジストロフィー | |
| Kennedy-Alter-Sung症候群 | 遠位型筋ジストロフィー | |
| Werdnig-Hoffmann病 | ||
「萎縮」
概念
- 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia
「腓骨」
「骨部」
- 英
- bony part
- ラ
- pars ossea