- 英
- hereditary motor sensory neuropathy, hereditary motor and sensory neuropathy, hereditary motor and sensory neuropathies, HMSN
- 関
- デジェリン・ソッタ病
概念
- 遺伝性に発症し、左右対称に筋力低下、筋萎縮を呈し、感覚障害をみとめるニューロパチー。
分類
- 臨床像による分類：HMSN type I ～ type IIV
- 原因遺伝子による分類：シャルコー・マリー・トゥース病という大きな疾患のくくりで分類。
UpToDate Contents
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- 1. シャルコーマリートゥース病などの一次性の遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary primary motor sensory neuropathies including charcot marie tooth disease
- 2. 遺伝性ニューロパチーの概要 overview of hereditary neuropathies
- 3. 微細重複症候群 microduplication syndromes
- 4. 妊娠に合併した神経障害 neurologic disorders complicating pregnancy
- 5. 多発性神経障害の概要 overview of polyneuropathy
Japanese Journal
- 日系ブラジル人における近位型遺伝性運動感覚性ニューロパチー
- 前田 憲吾,川合 寛道,真田 充,PATROCLO Cristiane
- 末梢神経 = Peripheral nerve 20(1), 68-71, 2009-06-01
- NAID 10025626145
- 常染色体優性遺伝性側頭葉てんかんに運動感覚性ニューロパチーを合併する一家系
- 松岡 健,古谷 博和,池添 浩二,村井 弘之,大八木 保政,吉浦 敬,佐々木 雅之,飛松 省三,吉良 潤一
- 臨床神経学 : CLINICAL NEUROLOGY 44(1), 43-49, 2004-01-01
- NAID 10013055653
- 近位筋障害優位の遺伝性運動感覚性ニューロパチー (滋賀県型) と考えられる1家系
- 小牟禮修
- 臨床神経 42, 1276, 2002
- NAID 50000845970
Related Links
- 遺伝性運動感覚性（いでんせいうんどうかんかくせい）ニューロパチーとも呼ばれ、末梢神経の変性がおこります。軸索（じくさく）の周りをおおっている髄鞘（ずいしょう）たんぱく（ミエリン）の合成が障害されて線維組織 ...
- 遺伝性(本態性)ニューロパチー 疾病系統 神経系 主な症状 遺伝性に起きる原因不明の末梢神経疾患群の総称で、遺伝性運動感覚性ニューロパチー（HMSN）と遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー（HSAN）に大別される。下痢など ...
- 私たちは、神経内科領域の神経・筋疾患の原因究明・治療を目指して研究を続けております。私たちは、30年異常前から、遺伝性ニューロパチーの研究を続けており、5年前からCharcot-Marie-Tooth病(CMT病；遺伝性運動感覚性 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「097A045」 |
| リンク元 | 「シャルコー・マリー・トゥース病」「デジェリン・ソッタ病」「hereditary motor and sensory neuropathy」「HMSN」「hereditary motor sensory neuropathy」 |
| 拡張検索 | 「遺伝性運動感覚性ニューロパチーIII型」 |
| 関連記事 | 「遺伝」「ニューロパチー」「遺伝性」「感覚性」「感覚」 |
「097A045」
- 18歳の男子。両下腿部が細くなったことを主訴に来院した。12歳ころからつまずきやすかった。四肢遠位部に筋萎縮、前脛骨筋に高度の筋力低下、下腿三頭筋と手指筋とに軽度の筋力低下がある。足部に軽度の感覚障害を認める。正中神経の運動神経伝導速度は35m秒(基準50～60)。なお、父親にも同様の症状を認める。適切な対応はどれか。
- (1) アキレス腱の持続的伸張
- (2) レクリエーション療法
- (3) 前脛骨筋の筋力強化
- (4) 作業療法
- (5) 短下肢装具の処方
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［097A044］←［国試_097］→［097A046］
「シャルコー・マリー・トゥース病」
- 英
- Charcot-Marie-Tooth disease, CMT, CMTD
- 同
- シャルコー-マリー-トゥース病 Charcot-Marie-Tooth病
- 関
- 腓骨筋萎縮症 腓骨部筋萎縮
- 神経性進行性筋萎縮症 neural progressive muscle atrophy
- (上位疾患概念？)遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary motor and sensory neuropathy HMSN
概念
- 下肢前角細胞より末梢神経の脱髄、軸索変性を伴う神経原性筋萎縮性疾患。
- 遺伝性疾患
- 20歳以下の男子に多い
分類
- 図2より引用(石山昭彦 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部 脳と発達 2019;51:184-9
| CMTの分類 | 脱髄／軸索型、遺伝形式 |
| CMT 1 | 脱髄型、常染色体優性、HMSN 1と同義 |
| CMT 2 | 軸索型、遺伝形式を問わない、HMSN 2と同義 |
| CMT 3 | Dejerine-Sottas症候群(高度な脱髄、遺伝形式を問わない) |
| CMT 4 | 脱髄型、常染色体劣性 |
| CMT X | 脱髄または軸索型、X 連鎖性 |
| CMT plus | HMSN V-VIIが該当。ニューロパチー以外の身体的特徴を有する |
遺伝性運動感覚性ニューロパチーの分類特徴
- 図1より引用(石山昭彦 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部 脳と発達 2019;51:184-9
| HMSN 1 | 神経肥厚を呈する脱髄型、常染色体優性。 神経伝導速度：低下。(病理)局所的な脱髄、再髄鞘化、オニオンバルブ形成 |
| HMSN 2 | 腓骨筋萎縮を呈する軸索型。神経伝導速度：正常。(病理)運動感覚神経の変性 |
| HMSN 3 | Dejerine-Sottas症候群。幼少期発症の重篤な脱髄型、運動発達遅滞、常染色体劣性 |
| HMSN 4 | Refsume 病。(phytanic-CoA hydroxylase(phyH)の欠損) |
| HMSN 5 | 痙性対麻痺、錐体路兆候を伴うHMSN |
| HMSN 6 | 視神経萎縮を伴うHMSN |
| HMSN 7 | 網膜色素変性を伴うHMSN |
疫学
- estimated incidence(罹患率?): 17-40/10万人(HIM.2662)
- 有病率：約40/10万人(北欧)
遺伝形式
- 常染色体優性遺伝
- 常染色体劣性遺伝
- 伴性劣性遺伝
- X連鎖劣性遺伝
症状
- 筋萎縮は下肢遠位部に始まる → incerted champagne bottle appearance
- 下垂足 → 鶏歩
- 凹足 pes caves(high arched feet)
- steppage gait
- 遠位の感覚消失、遠位の反射消失
- 顔面・体幹・肢帯筋は侵されない → 生命予後はよい？
参考
- 1. [charged] Hereditary primary motor sensory neuropathies, including Charcot-Marie-Tooth disease - uptodate [1]
「デジェリン・ソッタ病」
- 英
- Dejerine-Sottas disease
- 同
- デジェリン・ソッタス病 デジュリーヌ・ソッタ病 Dejerine-Sottas病、肥厚性間質性神経炎 肥厚性間質性ニューロパチー hypertropic interstitial neuropathy、遺伝性運動感覚性ニューロパチーIII型 hereditary motorand sensory neuropathy type III、遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary motor and sensory neuropathy HMSN
- 関
- シャルコー-マリー-トゥース病
「hereditary motor and sensory neuropathy」
「HMSN」
「hereditary motor sensory neuropathy」
「遺伝性運動感覚性ニューロパチーIII型」
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。