- 英
- neural progressive muscular atrophy
- 同
- NPMA
- 関
- 下位運動ニューロン疾患
UpToDate Contents
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- 1. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
- 2. 新生児や乳児の神経筋接合部障害 neuromuscular junction disorders in newborns and infants
- 3. 神経筋疾患による呼吸筋の筋力低下：管理 respiratory muscle weakness due to neuromuscular disease management
- 4. 救急外来における急性の筋力低下を訴える成人の評価 evaluation of the adult with acute weakness in the emergency department
- 5. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー：臨床的特徴および診断 duchenne and becker muscular dystrophy clinical features and diagnosis
Related Links
- 脊髄性/進行性筋萎縮症とは 脊髄性(進行性)筋萎縮症は、運動ニューロン病に属する、全身の筋肉の筋力の低下と萎縮が進行する病気です。運動ニューロン病とは、運動神経細胞の変性を起こす病気のことを指します。運動ニューロン病の中でも、下位運動ニューロンのみの障害が起こるものを ...
- 脊髄性（進行性）筋萎縮症 せきずいせい（しんこうせい）きんいしゅくしょう Spinal progressive muscular atrophy 初診に適した診療科目：神経内科 分類：脳・神経・筋の病気 ＞ 脊髄・末梢神経・筋の病気
- 進行性筋萎縮症【しんこうせいきんいしゅくしょう】 筋萎縮がほぼ左右対称性に徐々に進行する病気。脊髄性進行性筋萎縮症と神経性筋萎縮症のほかに，筋萎縮性側索硬化症を含めることがある。脊髄性進行性筋萎縮症は，20歳以後に発病し，男性に多い。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「シャルコー・マリー・トゥース病」 |
| 関連記事 | 「筋萎縮」「神経」「萎縮」「神経性」「進行」 |
「シャルコー・マリー・トゥース病」
- 英
- Charcot-Marie-Tooth disease, CMT, CMTD
- 同
- シャルコー-マリー-トゥース病 Charcot-Marie-Tooth病
- 関
- 腓骨筋萎縮症 腓骨部筋萎縮
- 神経性進行性筋萎縮症 neural progressive muscle atrophy
- (上位疾患概念？)遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary motor and sensory neuropathy HMSN
概念
- 下肢前角細胞より末梢神経の脱髄、軸索変性を伴う神経原性筋萎縮性疾患。
- 遺伝性疾患
- 20歳以下の男子に多い
分類
- 図2より引用(石山昭彦 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部 脳と発達 2019;51:184-9
| CMTの分類 | 脱髄／軸索型、遺伝形式 |
| CMT 1 | 脱髄型、常染色体優性、HMSN 1と同義 |
| CMT 2 | 軸索型、遺伝形式を問わない、HMSN 2と同義 |
| CMT 3 | Dejerine-Sottas症候群(高度な脱髄、遺伝形式を問わない) |
| CMT 4 | 脱髄型、常染色体劣性 |
| CMT X | 脱髄または軸索型、X 連鎖性 |
| CMT plus | HMSN V-VIIが該当。ニューロパチー以外の身体的特徴を有する |
遺伝性運動感覚性ニューロパチーの分類特徴
- 図1より引用(石山昭彦 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部 脳と発達 2019;51:184-9
| HMSN 1 | 神経肥厚を呈する脱髄型、常染色体優性。 神経伝導速度：低下。(病理)局所的な脱髄、再髄鞘化、オニオンバルブ形成 |
| HMSN 2 | 腓骨筋萎縮を呈する軸索型。神経伝導速度：正常。(病理)運動感覚神経の変性 |
| HMSN 3 | Dejerine-Sottas症候群。幼少期発症の重篤な脱髄型、運動発達遅滞、常染色体劣性 |
| HMSN 4 | Refsume 病。(phytanic-CoA hydroxylase(phyH)の欠損) |
| HMSN 5 | 痙性対麻痺、錐体路兆候を伴うHMSN |
| HMSN 6 | 視神経萎縮を伴うHMSN |
| HMSN 7 | 網膜色素変性を伴うHMSN |
疫学
- estimated incidence(罹患率?): 17-40/10万人(HIM.2662)
- 有病率：約40/10万人(北欧)
遺伝形式
- 常染色体優性遺伝
- 常染色体劣性遺伝
- 伴性劣性遺伝
- X連鎖劣性遺伝
症状
- 筋萎縮は下肢遠位部に始まる → incerted champagne bottle appearance
- 下垂足 → 鶏歩
- 凹足 pes caves(high arched feet)
- steppage gait
- 遠位の感覚消失、遠位の反射消失
- 顔面・体幹・肢帯筋は侵されない → 生命予後はよい？
参考
- 1. [charged] Hereditary primary motor sensory neuropathies, including Charcot-Marie-Tooth disease - uptodate [1]
「筋萎縮」
| 神経原性 | 筋原性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | ミオパチー | |
| 筋萎縮 | 遠位筋中心 | 近位筋中心 |
| 線維束性収縮 | ＋ | － |
| 原因疾患例 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー |
| Charcot-Marie-Tooth病 | 多発筋炎 | |
| 多発神経炎 | 内分泌ミオパチー | |
| 例外 | 近位筋が主に冒される | 遠位筋が主に冒される |
| Kugelberg-Welander病 | 筋強直性ジストロフィー | |
| Kennedy-Alter-Sung症候群 | 遠位型筋ジストロフィー | |
| Werdnig-Hoffmann病 | ||
「神経」
解剖で分類
情報で分類
機能で分類
「萎縮」
概念
- 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia