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- the 3rd letter of the Roman alphabet (同)c
- (music) the keynote of the scale of C major
- a general-purpose programing language closely associated with the UNIX operating system
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- carbonの化学記号
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/06/03 23:02:00」(JST)
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- 1. シャルコーマリートゥース病などの一次性の遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary primary motor sensory neuropathies including charcot marie tooth disease
- 2. 遺伝性ニューロパチーの概要 overview of hereditary neuropathies
- 3. 微細重複症候群 microduplication syndromes
- 4. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
- 5. 妊娠に合併した神経障害 neurologic disorders complicating pregnancy
English Journal
- CMT-associated mutations in glycyl- and tyrosyl-tRNA synthetases exhibit similar pattern of toxicity and share common genetic modifiers in Drosophila.
- Ermanoska B1, Motley WW2, Leitão-Gonçalves R3, Asselbergh B4, Lee LH5, De Rijk P6, Sleegers K7, Ooms T1, Godenschwege TA5, Timmerman V8, Fischbeck KH9, Jordanova A10.
- Neurobiology of disease.Neurobiol Dis.2014 Aug;68:180-9. doi: 10.1016/j.nbd.2014.04.020. Epub 2014 May 5.
- Aminoacyl-tRNA synthetases are ubiquitously expressed proteins that charge tRNAs with their cognate amino acids. By ensuring the fidelity of protein synthesis, these enzymes are essential for the viability of every cell. Yet, mutations in six tRNA synthetases specifically affect the peripheral nerve
- PMID 24807208
- Cold-microwave enhanced enzyme-linked immunosorbent assays-A path to high-throughput clinical diagnostics.
- Grützner N1, Heilmann RM2, Suchodolski JS2, Steiner JM2, Holzenburg A3.
- Analytical biochemistry.Anal Biochem.2014 Jul 15;457:65-73. doi: 10.1016/j.ab.2014.04.026. Epub 2014 Apr 26.
- The enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) constitutes an important clinical diagnostic approach. However, the prolonged incubation times involved lead to turnaround times of typically ⩾1day, potentially delaying a definitive diagnosis or an adequate treatment plan for individual patients. Here
- PMID 24780221
- Changes of choroidal thickness after treatment for diabetic retinopathy.
- Lee SH1, Kim J, Chung H, Kim HC.
- Current eye research.Curr Eye Res.2014 Jul;39(7):736-44. doi: 10.3109/02713683.2013.867064. Epub 2014 Feb 6.
- Abstract Purpose: To investigate the choroidal thickness changes after intravitreal bevacizumab injection (IVB), panretinal photocoagulation (PRP) or both for diabetic retinopathy treatment. Materials and Methods: The study included 31 eyes (31 patients) in the IVB group, 35 eyes (35 patients) in th
- PMID 24502275
Japanese Journal
- 「Connected Media Tokyo(旧IMC)」開催直前特集 放送業界の最重要展示会「CMT」見どころを徹底解説 「放送×ネット」の最新サービス・技術をNHK・民放キー局が競い合って展示
- 高瀬 徹朗
- New media 33(7), 8-11, 2015-07
- NAID 40020490378
- 安定した切羽管理で挑むCMT改築推進工法 (特集 管路の非開削改築技術)
- 木下 貴義
- No-dig today (91), 39-43, 2015-04
- NAID 40020417444
- Regional Moment Tensor Analysis in the Philippines : CMT Solutions in 2012-2013 (Special Issue on Enhancement of Earthquake and Volcano Monitoring and Effective Utilization of Disaster Mitigation Information in the Philippines)
- Bonita Jun D.,Kumagai Hiroyuki,Nakano Masaru
- Journal of disaster research 10(1), 18-24, 2015-02
- NAID 40020347739
Related Links
- Provides packages and promotion resources, and other artists services. Website includes company and contact information, and list of services. Based in Tennessee, USA.
- シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)は末梢神経が損傷されることで、主に手・足の機能の一部が不自由になる病気です。 ゆっくりとですが進行性であること、現在有効な治療法がないこと、また、患者数が少ないために情報が ...
- | 企画実現のための会員制ネットワーク ... プロジェクトチームの紹介 CMTとは、プロジェクトを生み出し発展させるための会員制ネットワークです。3社以上のCMT会員企業が集まり新しい商品・サービス・コンテンツの開発や新規 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「シャルコー・マリー・トゥース病」「先天性筋性斜頚」「congenital muscular torticollis」 |
| 拡張検索 | 「CMTD」「CMT病」 |
| 関連記事 | 「C」「CM」 |
「シャルコー・マリー・トゥース病」
- 英
- Charcot-Marie-Tooth disease, CMT, CMTD
- 同
- シャルコー-マリー-トゥース病 Charcot-Marie-Tooth病
- 関
- 腓骨筋萎縮症 腓骨部筋萎縮
- 神経性進行性筋萎縮症 neural progressive muscle atrophy
- (上位疾患概念？)遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary motor and sensory neuropathy HMSN
概念
- 下肢前角細胞より末梢神経の脱髄、軸索変性を伴う神経原性筋萎縮性疾患。
- 遺伝性疾患
- 20歳以下の男子に多い
分類
- 図2より引用(石山昭彦 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部 脳と発達 2019;51:184-9
| CMTの分類 | 脱髄／軸索型、遺伝形式 |
| CMT 1 | 脱髄型、常染色体優性、HMSN 1と同義 |
| CMT 2 | 軸索型、遺伝形式を問わない、HMSN 2と同義 |
| CMT 3 | Dejerine-Sottas症候群(高度な脱髄、遺伝形式を問わない) |
| CMT 4 | 脱髄型、常染色体劣性 |
| CMT X | 脱髄または軸索型、X 連鎖性 |
| CMT plus | HMSN V-VIIが該当。ニューロパチー以外の身体的特徴を有する |
遺伝性運動感覚性ニューロパチーの分類特徴
- 図1より引用(石山昭彦 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部 脳と発達 2019;51:184-9
| HMSN 1 | 神経肥厚を呈する脱髄型、常染色体優性。 神経伝導速度：低下。(病理)局所的な脱髄、再髄鞘化、オニオンバルブ形成 |
| HMSN 2 | 腓骨筋萎縮を呈する軸索型。神経伝導速度：正常。(病理)運動感覚神経の変性 |
| HMSN 3 | Dejerine-Sottas症候群。幼少期発症の重篤な脱髄型、運動発達遅滞、常染色体劣性 |
| HMSN 4 | Refsume 病。(phytanic-CoA hydroxylase(phyH)の欠損) |
| HMSN 5 | 痙性対麻痺、錐体路兆候を伴うHMSN |
| HMSN 6 | 視神経萎縮を伴うHMSN |
| HMSN 7 | 網膜色素変性を伴うHMSN |
疫学
- estimated incidence(罹患率?): 17-40/10万人(HIM.2662)
- 有病率：約40/10万人(北欧)
遺伝形式
- 常染色体優性遺伝
- 常染色体劣性遺伝
- 伴性劣性遺伝
- X連鎖劣性遺伝
症状
- 筋萎縮は下肢遠位部に始まる → incerted champagne bottle appearance
- 下垂足 → 鶏歩
- 凹足 pes caves(high arched feet)
- steppage gait
- 遠位の感覚消失、遠位の反射消失
- 顔面・体幹・肢帯筋は侵されない → 生命予後はよい？
参考
- 1. [charged] Hereditary primary motor sensory neuropathies, including Charcot-Marie-Tooth disease - uptodate [1]
「先天性筋性斜頚」
「congenital muscular torticollis」
「CMTD」
「CMT病」
「C」
- 炭素 carbon
- シトシン cytosine
- システイン cysteine
- シチジン
- セルシウス度 摂氏 degrees Celsius degree C
- 産婦人科領域で「子宮外頚 子宮外頚部 exocervix」を表現するための略語