UpToDate Contents
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- 1. 多発性内分泌腫瘍2型の分類および遺伝学 classification and genetics of multiple endocrine neoplasia type 2
- 2. 多発性内分泌腫瘍2型の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2
- 3. 多発性内分泌腫瘍2型の治療のアプローチ approach to therapy in multiple endocrine neoplasia type 2
- 4. 甲状腺髄様癌の臨床症状および病期分類 clinical manifestations and staging of medullary thyroid cancer
- 5. 小児における甲状腺結節および癌 thyroid nodules and cancer in children
Japanese Journal
- 3世代にわたる発症歴をもつ Sipple 症候群の2例
- 原田 昌和,花田 明香,白澤 文吾,味生 俊,森重 一郎,濱野 公一
- 日本臨床外科学会雑誌 = The journal of the Japan Surgical Association 65(6), 1723-1727, 2004-06-25
- NAID 10013302568
- 多発性内分泌腺腫症(multiple endocrine neoplasia : MEN)2A型(Sipple症候群)患者の麻酔経験
- 佐藤 洋,櫻田 育子,一瀬 哲夫,赤松 信彦,木村 光兵
- 日本臨床麻酔学会誌 = The Journal of Japan Society for Clinical Anesthesia 21(6), 304-308, 2001-07-15
- NAID 10010154649
Related Links
- MEN-I型,Wermer症候群. 常染色体優性遺伝で、膵臓内分泌腺腫瘍・下垂体腫瘍・副 甲状腺腫瘍を基本病型とする。 MEN-II型,Sipple症候群. 膵島腫瘍を含まず、甲状腺髄 様癌・褐色細胞腫を基本病型とする。 MEN IIA. 甲状腺髄様癌・褐色細胞腫・副甲状腺 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「多発性内分泌腫瘍症」「多発性内分泌腫瘍症2A型」「甲状腺髄様癌」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「多発性内分泌腫瘍症」
- 英
- multiple endocrine neoplasia, MEN
- 同
- 多発性内分泌腫瘍、多発性内分泌腺腫
- 多発性内分泌腫瘍症候群 多発性内分泌腺腫症候群 multiple endocrine neoplasia syndrome
- 関
- [[]]
- first aid step1 2006 p.253,254,255,257,294,427,428,,,,,,
- 遺伝形式はすべて常染色体優性遺伝
- 多発性内分泌腫瘍症1型 ：MEN1 ：腫瘍はPPP ：原因遺伝子はMEN1遺伝子。
- 多発性内分泌腫瘍症2A型：MEN2A ：腫瘍はTPA：原因遺伝子はRET遺伝子。
- 多発性内分泌腫瘍症2B型：MEN2B ：腫瘍はT AN：原因遺伝子はRET遺伝子。
| 型 | 遺伝形式 | 疾患内分泌腺 | 腫瘍 | 発生頻度 | 関連疾患 |
| MEN 1 (Wermer症候群) |
常染色体優性遺伝 | 下垂体 | 下垂体腺腫 | 16-66% | 腸管カルチノイド、 脂肪腫(～10%)、 平滑筋腫、 副腎皮質腫瘍(～40%)、 甲状腺腺腫(26%) |
| 副甲状腺 | 副甲状腺過形成 副甲状腺腺腫 |
90-97% | |||
| 膵臓 | 膵島腫 | 30-80% | |||
| MEN 2A (Sipple症候群) |
甲状腺 | 甲状腺髄様癌 | 60-95% | 皮膚苔癬アミロイドーシス | |
| 副甲状腺 | 副甲状腺過形成 | 10-25% | |||
| 副腎 | 褐色細胞腫 | 5-64% | |||
| MEN 2B | 甲状腺 | 甲状腺髄様癌 | 100% | Marfan様体型およびそのほかの骨格異常(85-94%)、 多発神経腫(粘膜神経腫あるいは節神経腫)(100%) | |
| 副腎 | 褐色細胞腫 | 50% | |||
| FMTC | 甲状腺 | 甲状腺髄様癌 | 100% |
「多発性内分泌腫瘍症2A型」
- 英
- multiple endocrine neoplasia type 2A, MEN-2A, MEN2A, MEN IIA
- 同
- シップル症候群 Sipple症候群 Sipple syndrome Sipple's syndrome
- 関
- 多発性内分泌腫瘍症、多発性内分泌腫瘍症2型、多発性内分泌腫瘍症2B型
- 腫瘍はTPA
病因
- RET遺伝子の変異：gain-of function mutaion in the prooncogene RET on chromosome 10
遺伝
症候
| 型 | 疾患内分泌腺 | 腫瘍 | 発生頻度 | 関連疾患 |
| MEN 2A (Sipple症候群) |
甲状腺 | 甲状腺髄様癌 | 60-95% | 皮膚苔癬アミロイドーシス |
| 副甲状腺 | 副甲状腺過形成 | 10-25% | ||
| 副腎 | 褐色細胞腫 | 5-64% |
- 甲状腺髄様癌 60-95%
- 副甲状腺過形成 10-25%：MEN 1よりは頻度が低く、高カルシウム血症の頻度が比較的低い(MEN 1の場合は副甲状腺過形成/腺腫がほぼ必発)。
- 褐色細胞腫 5-64%
- 皮膚苔癬アミロイドーシス
治療
- 褐色細胞腫の切除を先行させてから、甲状腺全摘を行いなさい！！ → なんで？クリーゼが起こりやすいとかかいてあるけど。甲状腺ホルモンはコルチゾールの異化亢進させるから、甲状腺機能低下症と副腎機能不全が共存する場合、コルチゾールの補充を先行させなさいとあった。これは甲状腺ホルモンの投与によりコルチゾールが減少して副腎クリーゼを誘発しまうからだが。MEN2Aの場合はどうなの？
参考
- 1. MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA; MEN2A - OMIM
- 2. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 - uptodate [1]
「甲状腺髄様癌」
- 英
- medullary thyroid carcinoma MTC、medullary carcinoma of thyroid, thyroid medullary carcinoma
- 同
- 甲状腺C細胞癌、thyroid C-cell carcinoma
- 関
- アミロイドーシス、甲状腺腫瘍、甲状腺癌
概念
疫学
- 甲状腺悪性腫瘍の5～10％？ 甲状腺癌の1-2%(YN.D-41)
- 男女比はほぼ1：1 男女比=1:2(YN.D-41)
- 発症年齢は30歳代と50歳代がピーク
病型
- 家族性
- 散発性
病因
- RET遺伝子の点突然変異
- 常染色体優性遺伝疾患の多発性内分泌腫瘍症2A型，同2B型とおなじ
病理
- 腫瘍細胞の多様な像
- 類円形から多角形のさまざまな形態をとる腫瘍細胞が、シート状、胞巣状、島状あるいは管状、濾胞状、乳頭状の構造を呈する
- 間質のアミロイド沈着
病態
- 高カルシトニン血症：腫瘍細胞がカルシトニンを産生
進展様式
- リンパ行性が多く、血行性もある。
症状
- 甲状腺腫脹
検査
- 血液生化学
- シンチグラム
- 131I-MIBGによるシンチ：腫瘍に集積
合併症
予後
- 10年生存率：60%
参考
- 1. [charged] Clinical manifestations and staging of medullary thyroid cancer - uptodate [2]
- 2. [charged] Treatment of medullary thyroid cancer - uptodate [3]
- 3. [charged] Chemotherapy and immunotherapy for medullary thyroid cancer - uptodate [4]
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候