- 英
- ornithine transcarbamoylase deficiency
- 同
- OTC欠損症 OTC deficiency、高アンモニア血症II型 hyperammonemiatype II
- 関
- オルニチン回路、高アンモニア血症
- 尿素サイクル酵素欠損症のなかでは最も頻度が高い。
- オルニチントランスカルバミラーゼが欠損によりアンモニアから尿酸を精製する反応が阻害され、生体内のアンモニア濃度が上昇することにより種々の症状を呈する。
- X染色体上に責任遺伝子が存在するために、X連鎖遺伝となる。
- そのために男性では新生児期から発症する重症が多く、女性では保因者となるか発症しても軽症のことが多い。
UpToDate Contents
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- 1. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
- 2. 尿素サイクル障害：管理 urea cycle disorders management
- 3. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 4. 肝細胞移植 hepatocyte transplantation
- 5. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
Japanese Journal
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症6症例に対するフェニル酪酸ナトリウムの使用経験
- 小松崎 匠子,大浦 敏博,坂本 修 [他],高柳 正樹,田中 藤樹,奥山 虎之,遠藤 文夫,松原 洋一
- 日本小児科学会雑誌 116(5), 842-848, 2012-05-01
- NAID 10030648516
- 意識障害をきたしオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症と診断された妊娠の1例
- 森山 梓,谷口 智子,間崎 和夫 [他]
- 東京産科婦人科学会会誌 60(2), 273-278, 2011-06-00
- NAID 40019349071
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| 国試過去問 | 「112A001」 |
| リンク元 | 「高アンモニア血症」「オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ」「高アンモニア血症II型」「ornithine transcarbamoylase deficiency」 |
| 関連記事 | 「オルニチン」「欠損」「欠損症」「オルニチントランスカルバミラーゼ」「トランス」 |
「112A001」
- 高アンモニア血症をきたす疾患はどれか。
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「高アンモニア血症」
分類
- 先天性
- カルバモイルリン酸シンターゼI欠損症 高アンモニア血症I型
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 高アンモニア血症II型
- 後天性/症候性？
原因
- 産生増加
- 出血
- 排泄低下
- アンモニア代謝経路の酵素の異常
- 門脈と体循環のシャント
増悪させる要因
- 横紋筋量の減少：アンモニアは肝臓でオルニチン回路により解毒される他、横紋筋にてグルタミン酸＋アンモニア→グルタミンを合成することで解毒している(HIM.1924)。肝疾患を有している患者では筋肉量が落ちている患者が多く、この病態を加速させる。
「オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ」
- 英
- ornithine carbamoyl transferase
- 同
- オルニチントランスカルバミラーゼ ornithine transcarbamoylase
- 関
- オルニチン回路、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、
- カルバモイルリン酸＋オルニチン－－(オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ)－→シトルリン＋リン酸
「高アンモニア血症II型」
「ornithine transcarbamoylase deficiency」
「オルニチン」
- 英
- ornithine, Orn
- 同
- α,δ-ジアミノ-n-吉草酸 α,δ-diamino-n-valeric acid、2,5-ジアミノ-n-吉草酸 2,5-diamino-n-valeric acid、2,5ジアミノペンタン酸 2,5-diamino pentanoic acid
- 関
- オルニチン回路
- アミノ酸の一種
- 尿素回路でアルギニンから得られる。アルギニンから-C(NH)(NH3+)が取れた形。
- 極性、塩基性
-CH2-CH2-CH2-NH2 α β γ ＞γアミノ基を有する。即ち、側鎖には炭素が３つ含まれる。＜リジンと比べて炭素が一つ少ない。
オルニチン回路での反応
- これはリジン
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常