ゴーシェ病2型

英

type 2 Gaucher disease

関

ゴーシェ病、ゴーシェ病1型、ゴーシェ病3型、2型ゴーシェ病、2型Gaucher病

UpToDate Contents

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• 1. ゴーシェ病：治療 gaucher disease treatment
• 2. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
• 3. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
• 4. ゴーシェ病：初期評価、モニタリング、および臨床経過 gaucher disease initial assessment monitoring and clinical course
• 5. 骨壊死症（無血管性骨壊死症） osteonecrosis avascular necrosis of bone

Japanese Journal

• PD1-18 ゴーシェ病2型の長期生存例に対する腹腔鏡下噴門形成術及び胃瘻造設術の経験(ポスター展示1)

• 日本小児外科学会雑誌 48(3), 571, 2012-05-01
• NAID 110009582160

• 遺伝子組換えイミグルセダーゼにてQOLの改善をみたゴーシェ病2型の1例 (主題 内分泌・代謝)

• 小児科臨床 54(3), 351-354, 2001-03
• NAID 40001823219

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関

ゴーシェ病2型、2型Gaucher病

「ゴーシェ病」

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英

Gaucher disease, Gaucher's disease

同

グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病

関

リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病

• 表：HIM.2452
• first aid step1 2006 p.99

グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)－－(×グルコセレブロシダーゼ)－→セラミド + グルコース

概念

• グルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ, グルコシルセラミダーゼ)の欠損によって発症する。
• グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)が細網内皮系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)を中心とし、神経細胞など広く蓄積

病型

• I型(成人型, 慢性非神経型)
• II型(乳児型, 急性神経障害型)
• III型(若年型, 亜急性神経型)

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

病変形成＆病理

• 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)

症候

• 主徴：肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
• 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。

hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)

I型

• 神経症状を伴わない
• 肝脾腫、貧血、骨症状

II型

• 乳児期に発症し、急激に進行。
• 肝脾腫
• 身体発達：遅延?
• 神経症状：痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
• 精神症状：知能障害、精神発達遅滞？
• 予後：

• 6ヶ月までに発症。
• 予後は2年程度

III型

• 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。

検査

• 血算

• 汎血球減少

• 肝生検

• グルコセレブロシド蓄積

• 骨髄穿刺

• ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)

「型」

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英

• type、form、mode、pattern、typed

関

形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる

原型

「病」

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英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患