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1. 骨系統疾患：特定の疾患skeletal dysplasias specific disorders [show details]
…and types of osteopetrosis, most of them caused by defects in osteoclastic activity. Examples include pyknodysostosis, infantile malignant osteopetrosis, and autosomal dominant osteopetrosis, type II. …
2. 骨系統疾患：評価アプローチskeletal dysplasias approach to evaluation [show details]
…decreased bone density such as osteogenesis imperfecta, disorders with increased bone density like osteopetrosis, and lysosomal storage diseases with skeletal involvement such as many of the mucopolysaccharidoses …
3. 骨格の正常な発達および骨形成ならびに骨吸収の調節normal skeletal development and regulation of bone formation and resorption [show details]
…common mutation linked to osteopetrosis is a defect in the osteoclast-specific proton-pump subunit (TCIRG1); 60 percent of patients with severe autosomal recessive osteopetrosis have this mutation . Other …
4. 乳児や小児に生じる低カルシウム血症の病因etiology of hypocalcemia in infants and children [show details]
…disturbances of these organs such as short gut (resulting in inadequate calcium absorption) or osteopetrosis (resulting in failure to mobilize calcium from bone). In the absence of such a defect, disturbances …
5. 乳児や小児の尿細管性アシドーシスの病因および臨床症状etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children [show details]
…on chromosome 8q22) result in a syndrome with multiple clinical findings, including mixed RTA, osteopetrosis, cerebral calcification, and mental retardation . This constellation of findings is also referred…

Japanese Journal

化膿性股関節炎の起因菌がアクネ菌であった一例

高橋建吾,小倉雅,堀之内駿,海江田光祥,松山金寛,田邊史,東郷泰久,谷口昇
整形外科と災害外科 68(1), 40-43, 2019
… <p>近年整形外科領域においてアクネ菌が人体に様々な影響を及ぼしていることが指摘されている．今回アクネ菌による化膿性股関節炎の症例を経験したため報告をする．【症例】大理石病を有する66歳女性．約20年前に左股関節インプラント手術後にMRSA感染を発症した既往があった．左股関節痛を主訴に当院を外来受診．MRIにて左股関節周囲に巨大膿瘍を疑う所見を認めた．またCRP31.1mg/dlと高値であったため排膿， …
NAID 130007650128

胚性幹細胞を用いた血管形成メカニズムの解明

田村-辻潔美,田村正人
北海道歯学雑誌 37(2), 173-176, 2017-03
… 含めた様々な種類の細胞分化や細胞間相互作用が起こる．そのため細胞・組織レベルでの発生過程のモデルとして解析されている1，2）．OP9細胞は，マクロファージ刺激因子（M-CSF）に遺伝子異常を持つ骨大理石病マウス（op/opマウス）の新生仔の頭蓋冠から樹立されたストローマ細胞株であり，高い造血支持能を持つ3）．このOP9細胞をフィーダー細胞としてES細胞と共培養することで，血液細胞だけでなく血管細胞（ …
NAID 120006219947

若年性骨髄単球性白血病と鑑別が必要な疾患

長谷川大輔
日本小児血液・がん学会雑誌 52(3), 304-310, 2015
… 観察すると病勢進行を来しうる．Wiskott-Aldrich症候群（WAS）も血小板減少に加えて単球増加を認めることがある．この場合，WASに特徴的な小型血小板ではなく巨大血小板を認めることが多い．他に乳児悪性型大理石病や白血球接着不全症なども時にJMMLとの鑑別が必要となる．最近，<i>RAS</i>体細胞変異によって自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）ともJMMLとも鑑別困難な病態を来すことが報告され，RALD（RAS-associate …
NAID 130005105222

「大理石骨病」

　　[★]

oste petr
英: osteopetrosis
ラ: osteosclerosis flagilis generalisata
同: marble bone disease、大理石病、アルバース・シェーンベルグ病 Albers-Schonberg disease、岩様骨症 petrous osteosclerosis
関: Erlenmeyer flask変形

first aid step1 2006 p.319

概念

全身性骨硬化疾患であり、破骨細胞機能低下による全身性の骨硬化

病因

疫学

病型

早発型(乳児型)：重症：予後不良
中間型：比較的軽症で致死的ではない
遅発型(成人型)：軽症
乳管アシドーシスと脳内石灰化を伴い炭酸脱水素酵素欠損症による病型

遺伝形式

早発型：常染色体劣性遺伝
中間型：常染色体劣性遺伝
遅発型：常染色体優性遺伝
乳管アシドーシスと脳内石灰化を伴い炭酸脱水素酵素欠損症による病型：劣性遺伝

病態生理

破骨細胞の機能低下により未熟骨から成熟骨へのリモデリングが損なわれ、一次海綿骨の吸収が阻害される(PED.1602)。

内軟骨性骨形成において、破骨細胞機能の低下により、石灰化軟骨が吸収されず残存し、骨芽細胞による骨が添加される。その結果として、海綿骨が形成されず、石灰化軟骨基質と網状骨基質が密に混在し、紋様、大理石様を呈する。

病理

骨髄腔には石灰化像が広がり、びまん性の骨硬化像を示す(PED.1602)。
骨は石灰化軟骨基質と網状骨基質とが密に混在し紋様をなし、大理石状を呈する(PED.1602)

症状

高度の貧血や肝脾腫、脳神経麻痺など重篤な合併症を呈することがある。
全身性の骨硬化像、易骨折性、造血機能障害

造血機能障害→貧血、出血傾向、感染、髄外造血
病的な骨折として横骨折を示す

中枢神経症状、発達障害

早発型(乳児型)

出生食後より貧血、成長障害、易感染性、肝脾腫、易骨折性

遅発型(成人型)

易骨折性

診断

単純X線写真

長管骨：全身性の骨硬化(皮質と髄腔の境界が不明瞭で、骨梁構造が認めがたいびまん性の骨硬化像)、エルレンマイヤーフラスコ変形・棍棒状。骨幹端を横走する透明体や縞模様
椎体：骨性終板が幅広い硬化像を呈し、サンドイッチ脊椎となる(サンドイッチ様 sandwich spine、ラガージャージ様 ruggerjersey appearance)