UpToDate Contents
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- 1. 小児および思春期における2型糖尿病の疫学、症状、および診断 epidemiology presentation and diagnosis of type 2 diabetes mellitus in children and adolescents
- 2. 小児および思春期における1型糖尿病の疫学、症状、および診断 epidemiology presentation and diagnosis of type 1 diabetes mellitus in children and adolescents
- 3. 第2度房室ブロック：モビッツII型 second degree atrioventricular block mobitz type ii
- 4. 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
- 5. 低アルドステロン症（4型RTA）の病因、診断、および治療 etiology diagnosis and treatment of hypoaldosteronism type 4 rta
Japanese Journal
- 日本人ゴーシェ病1型45例の臨床症状、特に自然歴の検討
- 伊東 建,井田 博幸,衛藤 義勝
- 日本先天代謝異常学会雑誌 13(3), 429, 1997-10-15
- NAID 10018939015
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- ゴーシェ病（ゴーシェびょう、Gaucher's disease）は1882年、フランスの医師フィリップ・ ゴーシェ（w:Philippe Gaucher）によって発見された病気で、遺伝的要因により .... 2007 年 - ゴーシェ病I型に対してのセレザイム投与による骨密度改善効果が発表された[1]。 ...
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| 関連記事 | 「ゴーシェ病」「型」「病」 |
「type 1 Gaucher disease」
「ゴーシェ病2型」
「ゴーシェ病3型」
「1型Gaucher病」
「1型ゴーシェ病」
「ゴーシェ病」
- 英
- Gaucher disease, Gaucher's disease
- 同
- グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病
- 関
- リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病
- 表：HIM.2452
- first aid step1 2006 p.99
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)－－(×グルコセレブロシダーゼ)－→セラミド + グルコース
概念
- グルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ, グルコシルセラミダーゼ)の欠損によって発症する。
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)が細網内皮系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)を中心とし、神経細胞など広く蓄積
病型
- I型(成人型, 慢性非神経型)
- II型(乳児型, 急性神経障害型)
- III型(若年型, 亜急性神経型)
遺伝形式
病変形成＆病理
- 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)
症候
- 主徴：肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
- 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
- hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)
I型
- 神経症状を伴わない
- 肝脾腫、貧血、骨症状
II型
- 乳児期に発症し、急激に進行。
- 肝脾腫
- 身体発達：遅延?
- 神経症状：痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
- 精神症状：知能障害、精神発達遅滞？
- 予後：
- 6ヶ月までに発症。
- 予後は2年程度
III型
- 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。
検査
- 血算
- 汎血球減少
- 肝生検
- ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)