UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 小児における常染色体劣性多発性嚢胞腎 autosomal recessive polycystic kidney disease in children
- 2. 嚢胞性腎疾患の胎児超音波診断 prenatal sonographic diagnosis of cystic renal disease
- 3. 小児における常染色体優性多発性嚢胞腎 autosomal dominant polycystic kidney disease in children
- 4. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
- 5. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
Japanese Journal
- Ｃｏｃｋａｙｎｅ症候群 紫外線感受性に差を認めた早期発症姉弟例:紫外線感受性に差を認めた早期発症姉弟例
- 岡本 伸彦,大谷 和正,安部 治郎,二木 康之,西田 勝
- 脳と発達 21(3), 265-270, 1989
- … Cockayne症候群は, 1936年Cockayneが報告した, 特徴的顔貌・発達遅滞・網膜色素変性症・大脳基底核石灰化・日光過敏症等を特徴とする常染色体性劣性遺伝疾患である.<BR>Schmickelらの報告により, 皮膚培養線維芽細胞の紫外線感受性が本質的に重要と考えられている.今回我々は, 臨床症状と紫外線感受性に差が存在する非定型的な早期発症姉弟例を経験したので報告する.4歳の弟は生後6日目よりすでに神経障害の兆候が見 …
- NAID 130004182465
Related Links
- 原因遺伝子が常染色体に存在する 発症個体を生んだ両親の表現型は正常 であるが、両親ともにキャリアである 発症個体は世代をスキップして存在する（発症個体は各世代に存在しない） オスとメスは同等に罹患する
- このカテゴリーでよろしいんでしょうか。 「常染色体劣勢または優勢の遺伝です。」とよくいわれます。 「常染色体性優勢遺伝」「常染色体劣勢遺伝」とはどのようなものなのでしょうか。 医学的にはどのような病気が ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「autosomal recessive disease」「autosomal recessive disorder」 |
| 関連記事 | 「染色体」「遺伝」「疾患」「遺伝疾患」「劣性」 |
「autosomal recessive disease」
「autosomal recessive disorder」
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。