英: glutaricaciduria
関: グルタル酸

グルタル酸尿症I型
グルタル酸尿症II型

UpToDate Contents

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1. 有機酸血症 organic acidemias
2. 児童虐待：小児における虐待による頭部外傷（AHT）の眼の所見 child abuse eye findings in children with abusive head trauma aht
3. 小児における硬膜下血腫：臨床的特徴、評価、およびマネージメント intracranial subdural hematoma in children clinical features evaluation and management
4. 児童虐待：幼児および小児における虐待による頭部外傷の評価および診断 child abuse evaluation and diagnosis of abusive head trauma in infants and children
5. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features

Japanese Journal

新生児期に一過性にグルタル酸尿症II型の臨床症状並びに検査所見を呈した一例

志賀健太郎,堤晶子,菊池信行,重松陽介,山口清次
日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 21(1), 55-58, 2011-06-01
NAID 10029813731

慢性硬膜下血腫を契機に発見されたグルタル酸尿症I型の1例

小林千恵子,梨田裕志,川崎裕香子 [他],淀谷典子,前川佳代子,雨宮善雄,藤原卓,井上正和,東川正宗
日本小児科学会雑誌 114(5), 873-877, 2010-05-01
NAID 10026413617

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寒くなってきて、温めたラ小児脳神経外科学メープルシロップ尿症またはグルタル酸尿症2型発見患者分布思い起こせば… 尿症ガラクトース血症

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関連記事	「症」

「ライ症候群」

　　[★]

英: Reye's syndrome, Reye syndrome
同: Reye症候群
関: インフルエンザ、水痘、アスピリン

図：APT.205(肝臓。HE)

概念

ウイルス感染後に乳幼児期・小児にみられる急性脳症
全身の臓器、特に肝の脂肪変性とミトコンドリアの変化ならびに脳浮腫を来す
原因となるウイルス感染症は、小児例では水痘、インフルエンザが多く、成人例ではEBウイルス感染が多い。

臨床像

発熱・下痢などの上気道炎症状が先行し、回復期の4-7日後に反復性嘔吐を前兆として、傾眠、錯乱、せん妄と言った意識障害とてんかん発作を発症する。
急速に発症・進行する脳症で、黄疸を伴わない肝障害、高アンモニア血症を認める。

疫学

5-15歳に好発する。
80%例は6歳以下の小児であり、成人発症はまれ。
乳幼児に発症：かつては5歳以上の小児に多発していた　→　解熱剤としてアスピリン服用中止によって患者数が激減。

原因

小児のインフルエンザ(特にB型)、水痘、帯状疱疹に対する解熱に、アスピリンなどのNSAIDsを用いると発症することがある

小児のウイルス感染症に対しする解熱にはNSAIDsを避けてアセトアミノフェンを使うのが一般的。

病態

ミトコンドリアの機能不全による
蛋白質・脂肪酸の急激な異化亢進　→　アシルCoA増加

(1) カルニチン欠乏(ミトコンドリアへの転送障害、β酸化障害)
(2)ω酸化の亢進(ジカルボン酸尿)
(3)糖代謝障害(乳酸、ピルビン酸上昇)
(4)尿素サイクルの障害(高アンモニア血症)

病理

肝臓の脂肪変性：微小脂肪滴が肝小葉全体に沈着、Kupffer細胞の腫大
脳浮腫

症状 (GOO.682, SMB.467)

発熱、低酸素血症、血圧低下
脳症 encephalopathy：嘔吐、意識障害、痙攣、除脳硬直
黄疸は伴わない(肝不全は呈するのにビリルビンの上昇は伴わない。)

診断

肝生検による脂肪変性・ミトコンドリアの腫大の証明により確定診断となる(確定的ライ症候群)が、肝生検まで行われない場合がありその場合には臨床診断となるが(臨床的ライ症候群)、検査所見が一致しない場合もある(疑似ライ症候群)。

鑑別診断

細菌性髄膜炎、ウイルス性脳炎：脳脊髄液検査で除外する。
劇症肝炎：ビリルビンは高値となる
ショック：原因疾患スクリーニング
敗血症：原因疾患スクリーニング
先天性代謝異常症：幼小児期に明らかとなるはずであるが、成人では明らかとなりうる物に全身性カルニチン血症、グルタル酸尿症、シトルリン血症がある。
薬物中毒：アセチルサリチル酸中毒、バルプロ酸中毒

病期

Clinical staging in Reye syndrome.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4834984

National Institutes of Health, Bethesda. Diagnosis and Treatment of Reye's syndrome=Consensus conference. lAMA 1981;246:2441-4.

http://archive.nmji.in/approval/archive/Volume-4/issue-3/review-articles-2.pdf

検査

血液検査：低血糖、トランスアミナーゼ上昇、低プロトロンビン血症、高アンモニア血症。血清ビリルビンは不変 (APT.205)
血液ガス検査：アシドーシス程度、血糖・乳酸評価。
頭部CT：脳血管障害スクリーニング、脳浮腫の有無程度を評価
脳脊髄液検査：髄膜炎除外
脳波：非特異的徐波

治療

根治療なく、支持的治療、対症療法が主である。

脳浮腫による頭蓋内圧亢進の抑制　→　マンニトール投与
代謝障害の補正：低血糖、低血圧、高アンモニア血症
低酸素血症の治療：酸素投与、挿管
血液凝固異常の治療：血漿交換

予後

死亡率10-20%
予後規定因子：意識障害の程度と持続時間が神経後遺症、生命的予後を決定する。*AST、ALT、アンモニア、血糖などでは予後の判定はできないとされる。

参考

uptodate

1. [charged] 小児における急性中毒性代謝性脳症 - uptodate [1]
2. [charged] アスピリン：リウマチ性疾患における作用機序、主な毒性、および使用 - uptodate [2]
3. [charged] 小児および思春期におけるサリチル酸中毒 - uptodate [3]

「グルタル酸」

　　[★]

英: glutaric acid, glutarate
同: 1,3-プロパンジカルボン酸、n-ピロ酒石酸 n-pyrotartaric acid
関: glutaryl

name=グルタル酸
構造式=
IUPAC=1,5-ペンタン二酸
ペンタン-1,5-ジカルボン酸
別名=プロパン-1,3-ジカルボン酸
1,3-プロパンジカルボン酸
n-ピロ酒石酸
分子式=C₅H₈O₄
分子量=132.12
CAS登録番号=110-94-1
融点=95～98
沸点=200

グルタル酸(Glutaric acid)は示性式HOOC(CH₂)₃COOHで表されるカルボン酸の一つ。IUPAC命名法では1,5-ペンタン二酸(1,5-pentanedioic acid)またはペンタン-1,5-ジカルボン酸(pentane-1,5-dicarboxylic acid)である。無色からわずかに薄い黄色の結晶または結晶性粉末で、水に可溶、アルコール、エーテル (化学)に易溶。融点95～98℃、沸点302℃、分子量132.11。CAS登録番号は110-94-1。