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- the 3rd letter of the Roman alphabet (同)c
- (music) the keynote of the scale of C major
- a general-purpose programing language closely associated with the UNIX operating system
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- carbonの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 2. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
- 3. 小児における急性中毒性代謝性脳症 acute toxic metabolic encephalopathy in children
- 4. HELLP症候群 hellp syndrome
- 5. 代謝性ミオパチーの原因 causes of metabolic myopathies
Related Links
- アシルCoAデヒドロゲナーゼの欠損により脂肪酸の酸化能力が減少し、代謝機能不全と なる。中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症(MCADD)は、アシルCoA デヒドロゲナーゼに ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症」 |
| 関連記事 | 「症候群」「酵素」「欠損」「C」「欠損症」 |
「中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症」
- 英
- deficiency of medium-chainacyl-CoA dehydrogenase syndrome medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, deficiency of
- 同
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症候群
- 関
- 中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ、アシルCoAデヒドロゲナーゼ、脂肪酸、β酸化
概念
病因
疫学
- Northern European descentに多い
- 乳児の突然死(SIDS)の1%の約1%を占め、20%の子供が最初の発作で死亡する(Q book p.155)。
遺伝形式
病態生理
- 中鎖脂肪酸がβ酸化の最初の過程で停止する。
- 二次的にカルニチン欠乏症を呈する；蓄積したアシルCoAがカルニチンをエステル化(アシルカルニチンが生成)するため、カルニチンが消耗する → 組織でのエネルギー産生はグルコースに頼るようになる。脳は(アセチルCoAから産生される)ケトン体に依存できにくくなるので、ここでもグルコースへの依存が高まる。 → カルニチン不足ではグルコースが利用できない状況下で容易に低血糖をきたす。
症状
- 低血糖(非ケトン性)、嗜眠、昏睡、肝腫大
- 精神症状は血糖が20mg/dLで起こる(Q book p.155)。
- dicarboxylic aciduria：C6-C10 ω-dicarboxylic acid
診断
検査
治療
予後
予防
- 高炭化水素食
- L-カルチニンの服用
USMLE
- Q book p.141 45
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「C」
- 炭素 carbon
- シトシン cytosine
- システイン cysteine
- シチジン
- セルシウス度 摂氏 degrees Celsius degree C
- 産婦人科領域で「子宮外頚 子宮外頚部 exocervix」を表現するための略語