- 英
- familial Parkinson's disease
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- パーキンソン病の分子病態 (特集 パーキンソン病患者への対応)
- DCTN1/Perry症候群 (第1土曜特集 遺伝子・再生医療研究から学ぶパーキンソン病) -- (その他の遺伝子研究)
- VPS35(PARK17) (第1土曜特集 遺伝子・再生医療研究から学ぶパーキンソン病) -- (PARK遺伝子研究の現状)
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- パーキンソン病の5-10%くらいは、血縁者に発症者があり家族性に起こってくると言われ、家族性パーキンソン病と呼ばれています。家族性パーキンソン病にはいくつもの種類があることがわかってきています。たった一つの遺伝子異常 ...
- 50:863 <シンポジウム04―1>パーキンソン病の分子病態機序のブレークスルー 家族性パーキンソン病の分子遺伝学 服部 信孝 (臨床神経2010;50:863) Keywords:家族性パーキンソン病,α-シヌクレイン,Parkin,PINK1,マイトファジー
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- parkinsonian syndrome
- 同
- Parkinson症候群
- 関
- パーキンソニズム parkinsonism
[show details]
分類
中枢神経変性疾患 - パーキンソンニズムを主徴とする疾患
[★]
[★]
- 英
- Parkinson disease Parkinson's disease PD
- 同
- Parkinson病
- 振戦麻痺 paralysis agitans shaking palsy、特発性パーキンソニズム idiopathic parkinsonism
- 関
- 症候性パーキソニズム、定位脳手術
疫学
- 50-60歳のに発症
- 有病率は10万人対約100人
病因
病理
- 黒質線条体系のドーパミン欠如が成因に関与している (SPC.9)
- 黒質緻密部メラニン含有細胞の変性萎縮減少と残像神経細胞の細胞内にレビー小体が出現する。レビー小体 Lewy小体
- 障害部位およびレビー小体の出現部位:黒質緻密部、迷走神経背側運動核、交感神経心臓枝の節後線維、嗅球、青斑核、縫線核、マイネルト基底核、扁桃核。 (HBN.938)
- 時にレビー小体が大脳皮質に出現。(HBN.938)
病態生理
- 脳の神経細胞は加齢により減少。
- パーキンソン病では減少が早く著しい
- ↓
- 黒質ドパミン神経細胞が変性脱落し、ドパミンを十分合成できない。
- 線条体コリン神経が優位
症状
- 安静時振戦 rest tremor
- 固縮 rigidity
- 無動 akinesia ← 動作緩慢 bradykinesia と記述される場合もある (HIM.2550)
- 姿勢保持反射障害 postual instability
- 2. 精神障害 認知症、うつ病、神経心理学障害
- 3. 自律神経障害 便秘、起立性低血圧、流涎(リュウゼン)、排尿障害、脂漏
症状の頻度
- 振戦 58.2%
- 歩行障害 24.0%
- 動作緩慢 20.9%
症状の初発
- 振戦 > 歩行障害、固縮、無動
- すくみ足や姿勢反射障害で発症することはない
病因
- 若年性Perkinson病、家族性慢性優性遺伝型Perkinson病
- 1. Parkin遺伝子の異常、1998年
- chr6にあるパーキン遺伝子の変異
- パーキンはユビキチンリガーゼの一種
- パーキンの変異でパエル受容体が異常蓄積
- 2. α-synclein遺伝子の異常、1998年
- chr4上のα-synuclein gene
- リン酸、αシヌクレイン異常蓄積
- ドパミン神経細胞師を引き起こす
- 除草剤パラコート、園芸用殺虫剤マンネブ、天然系殺虫剤ロテノン
治療
薬物療法
薬物治療の副作用
その他
症状
- these various motor impediments and tremors characteristically begin in one limb (more often the left) and spread to one side and later to both sides until the patient is quite helpless.(APN.1036) 片側性で始まる
国試
[★]
- 英
-
- 関
- 科、家系性、家族性、家庭、系統群、産生、親戚、ファミリ、ファミリー、一対、ファミリーメンバー、家族特性
[★]
- 1. →プロフェナミン(パーキンソン症候群の治療薬であり、抗コリン薬に分類される)
- 2. 若年性パーキンソン病の原因遺伝子として単離された遺伝子
[★]
- 英
- disease、sickness
- 関
- 疾病、不調、病害、病気、疾患
[★]
- 英
- familial
- 関
- 家系性、家族