ビオチン反応性脳症

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2. 症候性（二次性）ミオクローヌス symptomatic secondary myoclonus
3. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
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5. 脳性麻痺の診断および分類 diagnosis and classification of cerebral palsy

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「脳症」

英: encephalopathy

原因は問わず、それによって起こる脳障害の総称。

脳症の一覧

「ビオチン」

英: biotin
同: ビタミンB₇ vitamin B₇、補酵素R coenzyme R、ビタミンH vitamin H
関: ビタミン

機能

カルボキシラーゼの補酵素となり、CO₂キャリアーとして機能
体内で代謝されてビオチン酵素となり、炭素固定反応の補酵素となる。

1. pyruvate －(ピルビン酸カルボキシラーゼ)→ oxaloacetate

2. acetyl-CoA －(アセチルCoAカルボキシラーゼ)→ malonyl-CoA

3. proprionyl-CoA －(プロピオニルCoAカルボキシラーゼ)→ methylmalonyl-CoA　：奇数炭素脂肪酸の偶数炭素脂肪酸への変換、2-オキソ酪酸の代謝

臨床関連

ビオチン欠乏

dermatitis, enteritis. Caused by antibiotic use, ingestion of raw eggs. (FIRST AID step1 p.114)
アビジンと強固に結合する。卵白の過剰摂取によりビオチンの吸収が妨げられ欠乏症を生じうる。

「反応」

英: (生物)response、(化学)reaction、respond、react、responsive
関: 応答、応答性、反応性、返答

「反応性」

英: responsiveness、reactivity、reactogenicity、responsive、reactive
関: 応答性、反応、反応源性

「症」

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

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