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Japanese Journal
- PII-02 全前脳胞症に水頭無脳症を合併した双胎男児例(神経2,ポスター2,第50回日本組織細胞化学会総会・学術集会)
- 高野 知行,竹内 義博,木下 典子,柴田 晶美,林 安里,高萩 恭子,山本 正仁,鈴木 淳史,成宮 正朗
- 日本組織細胞化学会総会プログラムおよび抄録集 (50), 89, 2009-09-26
- NAID 110007384855
- FGFR3 K650M変異が同定されたsevere achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans(SADDAN)症候群の日本人女性例
- 足立 昌夫
- 脳と発達 40(6), 478-482, 2008
- … growth factor receptor 3 (FGFR3) 遺伝子内のK650M変異が同定された.生下時より重度の四肢短縮症像を呈し, 幼児期より頸部を中心とした黒色皮膚病変 (acanthosis nigricans) が出現し拡大した.神経画像所見では, 胎生期発症と思われる水頭無脳症および破壊性脳病変 (孔脳症様) の合併があり, 結果的に難治性てんかんや重度の精神発達遅滞を呈した.遺伝子変異を同定したSADDANの日本人例の報告例はないため, 本稿にて詳述する. …
- NAID 130004184034
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- 相談しにくいんですが回答お願いします。昨年9カ月で死産しました。8カ月頃まで元気よすぎるくらい胎動もあり順調でした。が、私が異常なくらい精神的におかしくなり8カ月入った頃から子供なんていらないと思うようになり毎日 ...
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- 英
- encephalopathy
脳症の一覧
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- 英
- anencephaly, anencephalia, anencephalus
- 同
- 無脳児 anencephalus
- 関
- 頭蓋破裂
参考
- 1. [charged] 無脳症と脳瘤 - uptodate [1]
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- 英
- anencephalus、anencephaly、brain-absent baby
- ラ
- anencephalia anencephalus
- 関
- 無脳症
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- 英
- sis, pathy