UpToDate Contents

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1. 小児における頭蓋骨骨折 skull fractures in children
2. 心血管疾患の二次予防 secondary prevention of cardiovascular disease
3. 脳卒中の二次予防のための抗血小板療法 antiplatelet therapy for secondary prevention of stroke
4. 成人における二次性および三次性副腎不全の原因 causes of secondary and tertiary adrenal insufficiency in adults
5. 脳卒中の二次予防：危険因子の低減 secondary prevention of stroke risk factor reduction

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2012年12月16日 ... 横浜市立大学は12月10日、脳性麻痺やてんかん、精神遅滞などを引き起こす脳奇形「孔脳症」および「裂脳症」の患者の約2割に、「IV型コラーゲンα1鎖」をコードする遺伝子「 COL4A1」の「ヘテロ接合性変異」があることを同定したと発表した。

1. 概要. 孔脳症は、大脳半球内に脳室との交通を有する嚢胞または空洞がみられる先天異常で、脳性麻痺、特に片麻痺の重要な原因となっている。 2. 疫学. 諸外国では、発症率は10 万人に0.5-3.5 人程度とされているが、日本での正確な頻度は不明である。

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