- 英
- lissencephaly
- 同
- 滑沢脳
- 関
- 脳回欠損、孔脳症、厚脳回
- 神経細胞遊走異常のひとつ
- 神経細胞遊走異常はその程度により分類されている
疫学
- 新生児1万5000人に1人の割合で発症 (日経新聞090907)
病因
- LIS1が正常な人の半分しかないため (日経新聞090907)
参考文献
- Nature medicine 電子版 090907
UpToDate Contents
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- 1. 神経管欠損および脳室拡大を除く中枢神経系異常の出生前診断 prenatal diagnosis of cns anomalies other than neural tube defects and ventriculomegaly
- 2. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 3. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22
- 4. 幼児および小児における小頭症の病因および評価 etiology and evaluation of microcephaly in infants and children
- 5. 微細重複症候群 microduplication syndromes
Japanese Journal
- X連鎖性滑脳症(X-linked Lissencephaly with Abnormal Genitalia)に関して遺伝カウンセリングを実施した一例
- 大畑 尚子,橋口 幹夫,小濱 守安
- 沖縄産科婦人科学会雑誌 32, 55-58, 2010-03
- NAID 40018823613
- 症例 滑脳症を伴ったHypomelanosis of Itoの1例
- 原田 勝博,飛田 泰斗史,久保 宜明 [他]
- 皮膚科の臨床 52(3), 429-431, 2010-03
- NAID 40017017149
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★リンクテーブル★
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「ミラー・ディーカー症候群」
- 英
- Miller-Dieker syndrome, MDS
- 同
- 脳回欠損症候群 lissencephaly syndrome、ミラー-ディーカー症候群 Miller-Dieker症候群、ミラー・ディーカー脳回欠損症候群 Miller-Dieker lissencephaly syndrome MDLS、chromosome 17p13.3 deletion syndrome
概念
- 滑脳症に加え、多くの奇形を合併した症候群である。ニューロンの移動の障害が本態である。
- 実際には有病率と罹患率はもっと高いが、10万出生に1例という推計があるまれな疾患である。MDS児は重度の発達遅延があり、ふつうはてんかんや哺乳に問題を抱えているのが一般的である。
- LTS1遺伝子を含む17p13.3の欠失がほぼ100%の患者にみられる。また常染色体優性遺伝する。
- 治療は対症療法である。
参考
- 1.
- 2.
- 3.
- 4. OMIM
「無脳回症」
「lissencephaly」
-lissencephaly
「敷石滑脳症」
「脳症」
- 原因は問わず、それによって起こる脳障害の総称。
脳症の一覧
- 橋本脳症
- 肝性脳症
- 滑脳症
- 慢性進行性皮質下脳症
- 進行性皮質下性脳症
- ビンスワンガー脳症
- ビンスワンガー皮質下白質脳症
- 進行性皮質下性動脈硬化性脳症
- 多嚢胞性脳症
- アルコール性脳症
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- エイズ脳症
- AIDS脳症
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- 低酸素性虚血性脳症
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- 門脈大循環性脳症
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- 門脈体循環性脳症
- 無酸素性虚血性脳症
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- 亜急性海綿状脳症
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- アルミニウム性透析脳症
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- 伝播性ミンク脳症
- 伝播性脳症
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- 早期ミオクローヌス性脳症
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- 高ナトリウム血性脳症
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- ビオチン反応性脳症
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- ネコ海綿状脳症
- 異染性白質脳症
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「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「滑脳」
- 英
- lissencephalon
- 関
- 大脳溝