遺伝
原因
- Fas(Ia型)
- FasL(Ib型)
- caspase-10(II型)
症状
- リンパ節腫大
- 肝脾腫
- 自己免疫性疾患（溶血性貧血、血小板減少症、好中球減少症、糸球体腎炎、自己免疫性肝炎、皮疹など）
治療
- 副腎皮質ステロイド
- 免疫抑制薬
- 骨髄移植
UpToDate Contents
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- 1. 自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)：臨床的特徴および診断 autoimmune lymphoproliferative syndrome alps clinical features and diagnosis
- 2. 自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)：疫学および病因 autoimmune lymphoproliferative syndrome alps epidemiology and pathogenesis
- 3. 自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)：管理および予後 autoimmune lymphoproliferative syndrome alps management and prognosis
- 4. 小児における末梢のリンパ節腫脹の原因 causes of peripheral lymphadenopathy in children
- 5. アポトーシスと自己免疫疾患 apoptosis and autoimmune disease
Japanese Journal
- KRAS変異を伴う自己免疫性リンパ増殖症候群 : ALPSとJMMLを結びつける新たな疾患
- 高木 正稔,水谷 修紀
- 最新医学 67(8), 1904-1912, 2012-08-00
- NAID 40019404618
- 自己免疫性リンパ増殖症候群 (特集 ここまでわかっている自己抗体と自己免疫疾患)
- 田村 賢太郎,金兼 弘和,宮脇 利男
- 小児科診療 73(12), 2210-2214, 2010-12-00
- NAID 40017380245
- 5.巨脾に対し,腹腔鏡補助下脾摘除術を施行した自己免疫性リンパ増殖症候群の1例(一般演題,第23回日本小児脾臓研究会)
- 蓮田 憲夫,高野 邦夫,鈴木 健之,腰塚 浩三,松本 雅彦
- 日本小児外科学会雑誌 46(4), 815, 2010-06-20
- NAID 110007657659
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- PID知識の箱 > 自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS） 自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS） 【監修】 金沢大学 谷内江 昭宏 ... 原発性免疫不全症の多くでは、免疫担当細胞の機能異常のため、頻回感染、重症感染、難治性感染 ...
- 自己免疫性リンパ増殖症候群Autoimmue lymphoproliferative syndrome (ALPS)はアポトーシス（細胞死）の障害によりリンパ球の増殖を示し、肝脾腫、リンパ節腫脹が起こり、自己免疫疾患を合併する症候群である。またリンパ性腫瘍の発症頻度が ...
- 自己免疫性リンパ球増殖症候群(ALPS)およびその類縁疾患の実態調査および病態病因解析 研究班 区分 氏名 所属等 職名 研究代表者 高木 正稔 東京医科歯科大学 大学院歯学総合研究科 発生発達病態学分野 講 師
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ALPS」 |
| 関連記事 | 「症候群」「免疫」「リン」「群」「増殖」 |
「ALPS」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「免疫」
免疫の種類 (PT.246-251)
| 主に関与するリンパ球 | 働き | リンパ節での局在 | |
| 細胞免疫 | T細胞 | (1)免疫の活性化 | 傍皮質 |
| (2)抗原を有する細胞への攻撃 | |||
| 液性免疫 | B細胞 | 抗体産生 | 皮質 |
T細胞の種類
| 細胞の種類 | 補レセプター | 抗原を提示する細胞 | MHC抗原 |
| キラーT細胞(Tc) | CD8 | 抗原提示細胞 | MHCクラスI |
| ヘルパーT細胞(Th) | CD4 | 全ての細胞 | MHCクラスII |
ヘルパーT細胞の種類
| T細胞 | 関連する因子 | 産生する物質 | 機能 |
| Th1 | IL-12
増殖 |
IL-2,IFN-γなど | 細胞性免疫を促進' |
| Th2 | IL-4
Th→Th2 |
IL-4,IL-5,IL-6,IL-10など | 液性免疫を促進' |
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「群」
「増殖」
- 英
- proliferation, growth
- 同
- 繁殖
- 関
- 過形成、肥大