UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
- 2. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 3. ハンチントン病：遺伝学と病因 huntington disease genetics and pathogenesis
- 4. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 5. 末梢動脈疾患（PAD）の疫学、危険因子、および自然経過 epidemiology risk factors and natural history of peripheral artery disease
Japanese Journal
- 教授就任記念講演 ゲノム・エピゲノム異常を指標とするがんと遺伝疾患関連遺伝子探索研究
- 井本 逸勢
- 四国医学雑誌 = Shikoku acta medica 68(5・6), 211-216, 2012-12-25
- NAID 40019553372
- 4. 多発性内分泌腫瘍症2型集計結果(<特集>内分泌外科稀少疾患の日本の現状把握と診療指針の作成)
- 内野 眞也
- 日本外科学会雑誌 113(4), 362-367, 2012-07-01
- NAID 110009479953
- 先天性副腎皮質過形成（21-水酸化酵素欠損症 塩類喪失型）の妊娠分娩の1症例
- 佐藤 紀子,塩路 光徳,久保田 哲,山下 美智子,高橋 良子,藤谷 真弓,蒲池 圭一,辻江 智子,徳平 厚
- 産婦人科の進歩 64(1), 49-53, 2012
- … CAH）は，先天性酵素欠損により副腎皮質の過形成，男性化徴候，性腺機能障害などを引き起こす常染色体劣性遺伝疾患である．CAHのなかで最も多い21-水酸化酵素欠損症は，幼児期から男性化徴候を示す単純男性化型と出生直後より低ナトリウム血症，高カリウム血症などの電解質異常をきたす塩類喪失型の2種類に大別される．21-水酸化酵素欠損症の女性では男性化徴候や性腺機能障害などにより不妊を呈する場合が多 …
- NAID 130001890091
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- 病気の原因には大きくわけて環境要因と遺伝要因とがある．近年の遺伝医学の進歩は多くの疾患において遺伝要因が関与していることを明らかにしている．たとえば感染症は一般にはウィルスや細菌などが原因すなわち環境要因 ...
- 遺伝性疾患とは染色体や遺伝子の変異によって起こる病気をいいます。 遺伝性疾患には、単一遺伝子病・多因子遺伝疾患・染色体異常などがあり、染色体や遺伝子の変異を親がもっていてそれが子に伝わる（遺伝する）場合と ...
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「遺伝子疾患」
「遺伝子性疾患」
「常染色体性劣性遺伝疾患」
「常染色体性優性遺伝疾患」
「Y連鎖遺伝疾患」
「常染色体劣性遺伝疾患」
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。