家族性乳癌

英

familial breast cancer

関

家族性乳がん

関

adrenal insufficiency

関

adrenal insufficiency

UpToDate Contents

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• 1. 遺伝性乳癌・卵巣癌症候群の遺伝カウンセリングおよび遺伝子検査 genetic counseling and testing for hereditary breast and ovarian cancer
• 2. 遺伝性乳癌・卵巣癌症候群の概要 overview of hereditary breast and ovarian cancer syndromes
• 3. 遺伝性およびまたは家族性乳癌・卵巣癌患者のマネージメント management of patients with hereditary and or familial breast and ovarian cancer
• 4. 乳癌スクリーニングのためのリスク予測モデル risk prediction models for breast cancer screening
• 5. BRCA1およびBRCA2遺伝子に関連する遺伝性乳癌および卵巣癌 brca1 and brca2 associated hereditary breast and ovarian cancer

Japanese Journal

• BRCA遺伝子の発見から新たな臨床遺伝学へ (特集 遺伝性乳癌卵巣癌のマネージメント)

• 産科と婦人科 82(6), 599-604, 2015-06
• NAID 40020490515

• Doxycyclin誘導性HERC1およびHERC2同時発現抑制細胞株の樹立

• 聖マリアンナ医科大学雑誌 43(3), 171-182, 2015
• NAID 130005110864

• Doxycyclin誘導性ER<i><b>α</b></i>陽性BRCA1枯渇ヒト乳腺細胞の樹立

• 聖マリアンナ医科大学雑誌 43(3), 151-162, 2015
• NAID 130005110862

Related Links

• 家族性乳がん: 乳がんの基礎知識

今のところ、日本でいちばんよく知られている家族性乳がんの判断基準は次のようなものです。 1. 第1等近親者(親、子供、兄弟姉妹）に発端者(本人)を含め3人以上の乳がん患者がいる。 2. 第1等近親者（親、子供、兄弟姉妹）に ...

• 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）の情報サイト ...

ファルコバイオシステムズは、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer Syndrome; 以下HBOC ... HBOCについて分かりやすくご案内しています。HBOCやBRCA1/2遺伝子検査について相談できる医療機関を ...

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★リンクテーブル★

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関連記事	「癌」「乳癌」「家族」「家族性」

「家族性乳がん」

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familial breast cancer

関

家族性乳癌

「familial breast cancer」

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家族性乳癌、家族性乳がん

「癌」

　　[★]

英

cancer

関

悪性腫瘍

種類

• 癌腫(carcinoma):上皮性
• 肉腫(sarcoma):間葉系
• carcinoma：腺癌(adenocarcinma)、扁平上皮癌(squamous cell carcinoma)、移行上皮癌(transitional cell carcinoma)
• sarcoma：骨肉腫、横紋筋肉腫、平滑筋肉腫、脂肪肉腫、線維肉腫

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Neoplasm	Causes	Effect
Small cell lung carcinoma	ACTH or ACTH-like peptide	Cushing’s syndrome
Small cell lung carcinoma and intracranial neoplasms	ADH	SIADH
Squamous cell lung carcinoma, renal cell carcinoma, breast carcinoma, multiple myeloma, and bone metastasis (lysed bone)	PTH-related peptide, TGF-β, TNF-α, IL-1	Hypercalcemia
Renal cell carcinoma, hemangioblastoma	Erythropoietin	Polycythemia
Thymoma, small cell lung carcinoma	Antibodies against presynaptic Ca2+ channels at neuromuscular junction	Lambert-Eaton syndrome (muscle weakness)
Leukemias and lymphomas	Hyperuricemia due to excess nucleic acid turnover (i.e., cytotoxic therapy)	Gout, urate nephropathy

• 最新癌統計

http://ganjoho.ncc.go.jp/public/statistics/pub/statistics01.html

●2005年の死亡数が多い部位は順に
	1位	2位	3位	4位	5位
男性	肺	胃	肝臓	結腸	膵臓	結腸と直腸を合わせた大腸は4位
女性	胃	肺	結腸	肝臓	乳房	結腸と直腸を合わせた大腸は1位
男女計	肺	胃	肝臓	結腸	膵臓	結腸と直腸を合わせた大腸は3位
●2001年の罹患数が多い部位は順に
	1位	2位	3位	4位	5位
男性	胃	肺	結腸	肝臓	前立腺	結腸と直腸を合わせた大腸は2位
女性	乳房*1	胃	結腸	子宮*1	肺	結腸と直腸を合わせた大腸は1位
男女計	胃	肺	結腸	乳房*1	肝臓	結腸と直腸を合わせた大腸は2位
*1上皮内がんを含む。

癌の素因となる遺伝子

HIM.494

Table 79-1 Cancer Predisposition Syndromes and Associated Genes
Syndrome	Gene	Chromosome	Inheritance	Tumors
ataxia telangiectasia	ATM	11q22-q23	AR	breast cancer
autoimmune lymphoproliferative syndrome	FAS	10q24	AD	lymphomas
	FASL	1q23
Bloom syndrome	BLM	15q26.1	AR	cancer of all types
Cowden syndrome	PTEN	10q23	AD	breast, thyroid
familial adenomatous polyposis	APC	5q21	AD	intestinal adenoma, colorectal cancer
familial melanoma	p16INK4	9p21	AD	melanoma, pancreatic cancer
familial Wilms tumor	WT1	11p13	AD	pediatric kidney cancer
hereditary breast/ovarian cancer	BRCA1	17q21	AD	breast, ovarian, colon, prostate
	BRCA2	13q12.3
hereditary diffuse gastric cancer	CDH1	16q22	AD	stomach cancers
hereditary multiple exostoses	EXT1	8q24	AD	exostoses, chondrosarcoma
	EXT2	11p11-12
hereditary prostate cancer	HPC1	1q24-25	AD	prostate carcinoma
hereditary retinoblastoma	RB1	13q14.2	AD	retinoblastoma, osteosarcoma
hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC)	MSH2	2p16	AD	colon, endometrial, ovarian, stomach, small bowel, ureter carcinoma
	MLH1	3p21.3
	MSH6	2p16
	PMS2	7p22
hereditary papillary renal carcinoma	MET	7q31	AD	papillary renal tumor
juvenile polyposis	SMAD4	18q21	AD	gastrointestinal, pancreatic cancers
Li-Fraumeni	TP53	17p13.1	AD	sarcoma, breast cancer
multiple endocrine neoplasia type 1	MEN1	11q13	AD	parathyroid, endocrine, pancreas, and pituitary
multiple endocrine neoplasia type 2a	RET	10q11.2	AD	medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma
neurofibromatosis type 1	NF1	17q11.2	AD	neurofibroma, neurofibrosarcoma, brain tumor
neurofibromatosis type 2	NF2	22q12.2	AD	vestibular schwannoma, meningioma, spine
nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin's syndrome)	PTCH	9q22.3	AD	basal cell carcinoma, medulloblastoma, jaw cysts
tuberous sclerosis	TSC1	9q34	AD	angiofibroma, renal angiomyolipoma
	TSC2	16p13.3
von Hippel–Lindau	VHL	3p25-26	AD	kidney, cerebellum, pheochromocytoma

癌遺伝子、癌抑制遺伝子

癌の危険因子

生活習慣病#生活習慣病などのリスクファクターを改変

疾患		危険因子	防御因子
悪性腫瘍	胃癌	塩辛い食品、喫煙、くん製製品、ニトロソアミン土壌、腸上皮化生、Helicobacter pyroli	ビタミンC、野菜、果実
	食道癌	喫煙、飲酒、熱い飲食物	野菜、果実
	結腸癌	高脂肪食、肉食、低い身体活動、腸内細菌叢の変化、遺伝(家族性大腸腺腫症)
	肝癌	HBVキャリア・HCVキャリア、アフラトキシン、住血吸虫、飲酒
	肺癌	喫煙(特に扁平上皮癌)、大気汚染、職業的暴露(石綿(扁平上皮癌、悪性中皮腫)、クロム)	野菜、果実
	膵癌	高脂肪食、喫煙
	口腔癌	喫煙(口唇・舌-パイプ)、ビンロウ樹の実(口腔、舌)、飲酒
	咽頭癌	EBウイルス(上咽頭癌)、飲酒
	喉頭癌	喫煙、男性、アルコール
	乳癌	高年初産、乳癌の家族歴、肥満、未婚で妊娠回数少ない、無授乳、脂肪の過剰摂取、低年齢初経、高年齢閉経	母乳授乳
	子宮頚癌	初交年齢若い、早婚、多産、性交回数が多い(売春)、貧困、不潔]、HSV-2、HPV、流産、人工妊娠中絶回数が多い
	子宮体癌	肥満、糖尿病、ピル、エストロゲン常用、未婚、妊娠回数少ない、乳癌後のタモキシフエン内服
	膀胱癌	喫煙、鎮痛剤乱用、ビルハルツ住血吸虫、サッカリン、防腐剤
	皮膚癌	日光(紫外線)、ヒ素(Bowen病)
	白血病	放射線、ベンゼン、地域集積性(ATL)、ダウン症(小児白血病)
	骨腫瘍	電離放射線
	甲状腺癌	ヨード欠乏または過剰

「乳癌」

　　[★]

英

brest cancer (M), breast carcinoma

同

乳がん

ラ

carcinoma mammae

関

乳房、男性乳癌

リスクファクター

エストロゲンの暴露の期間と正の相関

• 高リスク：早い初潮、遅い閉経、出産・授乳の経験がない、初産が遅い、閉経後の肥満
• 低リスク：初産が早い、複数の出産を経ている

組織型

乳癌

　非浸潤癌(10%)

　　非浸潤性乳管癌

　　非浸潤性小葉癌

　浸潤癌(90%)

　　通常型(浸潤性乳管癌)(大多数を占める)

　　　乳頭線管癌：腺腔形成を伴い乳頭状増殖 or 面皰癌

　　　充実腺管癌：充実性の髄様/小腺管様構造を呈す

　　　硬癌(前乳癌の25-30%を占める)：浸潤性発育、間質の著明な増殖。リンパ行性転移多い。予後比較的不良。

　　特殊型

　　　粘液癌

　　　髄様癌：間質にリンパ球浸潤を伴う。予後は比較的良好

　　　浸潤性小葉癌：両側性の頻度が高い。

　　　腺様嚢胞癌

　　　扁平上皮癌

　　　紡錘細胞癌

　　　アポクリン癌

　　　骨・軟骨化生を伴う癌

　　　管状癌

　　　分泌癌

　　　浸潤性微小乳頭癌

　　　器質産生癌

　　　その他

　Paget病：乳管癌の上皮内進展により乳頭に湿疹～びらんが認められる。表皮の基底層に明るい胞体の大型Paget細胞を認める。予後良好

検査

• マンモグラフィ：濃淡不均一な腫瘤陰影。辺縁の放射状棘状影
• 超音波エコー検査：不整腫瘤

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治療

• 外科手術

• 遠隔転移例の治療：ホルモン療法、化学療法、放射線療法など。

術式

• 乳房温存手術

• 腫瘤摘出術
• 乳房円状部分切除術
• 乳房扇状部分切除術

• 胸筋温存乳房切除術

• オースチンクロス法
• パティ法

• 胸筋合併乳房切除術

• ハルステッド法

進展の特徴

• 進行が比較的遅い。stage Iなら5年生存率90%以上
• 微小転移しやすい

進展形式

• 直接浸潤
• 血行性転移
• リンパ行性転移

転移

• 肺(33%)、骨(骨転移)(26%)、皮膚・胸壁(19%)、肝臓(8%)、脳(3%)

ガイドライン

• 1. 乳癌 癌診療ガイドライン - 日本癌治療学会

http://jsco-cpg.jp/item/16/index.html

参考

• 1. 乳がんができやすい部位 乳癌の好発部位

http://www.bms.co.jp/nyugan/info/02_03_01.html

「家族」

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• family、family member、household、familial

関

科、家系性、家族性、家庭、系統群、産生、親戚、ファミリ、ファミリー、一対、ファミリーメンバー、家族特性

「家族性」

　　[★]

英

familial

関

家系性、家族