リッシュ結節

英

Lisch nodule、Lisch nodules

同

Lisch結節、虹彩結節

関

神経線維腫症1型

概念

• 眼症状：黄白色の虹彩結節。
• フォンレックリングハウゼン病に特徴的

参考

• 1. 写真

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7545/bin/ch2f12.jpg

http://www.milesresearch.com/eerf/images/lisch1-300.jpg

http://www.radiologyassistant.nl/images/thmb_48bfdf109ce50extraconal-3.jpg

Japanese Journal

• 下顎枝後縁に骨欠損を伴った von Recklinghausen 病の1例

• 櫻井 博理,小林 武仁,五十嵐 朋子,秋場 克己,高橋 晃治,濱本 宜興
• 日本口腔外科学会雑誌 52(10), 569-573, 2006-10-20
• NAID 10018859286

Related Links

• 最近の論文22 - 自治医科大学

神経線維腫症1は、複数のカフェ・オ・レ斑、腋窩および鼡径部の色素沈着、多発性皮膚神経線維腫と虹彩のリッシュ結節によって特徴づけられる常染色体優性の疾患である。学習障害の症状は、神経線維腫症1で少なくとも50%に見られる。

• DermIS - 全身性神経線維腫症（レックリングハウゼン） (診断情報)

関連する皮膚以外の症状には、リッシュ結節（色素沈着性の虹彩過誤腫）、視神経膠腫および口腔粘膜の変化が含まれる。小児期に、内分泌障害および下部尿道の罹患によって合併症が生じることがある。同様に精神発育遅延が起こる ...

• 神経線維腫症 画像

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★リンクテーブル★

リンク元	「神経皮膚症候群」「神経線維腫症1型」
関連記事	「結節」「節」

「神経皮膚症候群」

　　[★]

英

neurocutaneous syndrome、neurocutaneous disorder

関

母斑症 phakomatosis

• 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患

• 神経線維腫症1型, neurofibromatosis type 1, NF1, フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease：NF1の変異による常染色体優性遺伝疾患で多発性のカフェオレ斑、神経線維腫が特徴的。皮膚症状(カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫)、眼症状(リッシュ結節)

• 神経線維腫症2型, neurofibromatosis type 2, NF2
• 結節性硬化症, tuberous sclerosis
• ポイツ・イェーガー症候群, Peutz-Jeghers syndrome：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫　→　中枢神経症状(乳幼児期からの痙攣発作、大脳半球萎縮、石灰化、知能障害)、眼症状(脈絡膜の血管腫による眼圧亢進、緑内障　→　牛眼　)
• 色素失調症, incontinentia pigmenti, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
• スタージ・ウェーバー症候群, Sturge-Weber syndrome：遺伝性無し。皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1)) 。中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。眼症状：緑内障(牛眼)
• クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
• 神経皮膚黒色症, neurocutaneous smelanosis
• 汎発性黒子症候群, lentiginosis profusa, LEOPARD症候群
• 基底細胞母斑症候群, basal cell nevus syndrome
• フォン・ヒッペル・リンドウ病, von Hippel-Lindau disease：常染色体優性遺伝。
• 色素血管母斑症, phacomatosis pigmentovascularis, オスラー病, Osler disease
• 遺伝性出血性毛細血管拡張症, hereditary hemorrhagic telangiectasia
• 青色ゴムマリ様母斑症候群, blue rubber-bleb nevus syndrome
• マフッチ症候群, Maffucci's syndrome
• Zinsser-Cole-Engman症候群, Zinsser-Cole-Engman syndrome
• 先天性角化異常症, dyskeratosis congenita
• 表皮母斑症候群, epidermal nervus syndrome
• 先天性血管拡張性大理石様皮斑, cutis marmorata telangiectatica congenita

「神経線維腫症1型」

　　[★]

英

neurofibromatosis type 1, NF1

同

フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease、皮膚弛緩症

関

神経線維腫症

[show details]

フォン・レックリングハウゼン病 : 約 99,200 件
フォン・レクリングハウゼン病 : 約 99,200 件
レックリングハウゼン病 : 約 81,200 件
レクリングハウゼン病 : 約 10,500 件

概念

• 多発性のカフェオレ斑。神経線維腫。

病因

• NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。

遺伝

• 常染色体優性遺伝
• 浸透率：100%

疫学

• 3000出生に1人
• 60-70%が孤発例

症状

皮膚症状

• カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫

骨症状

• 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。

眼症状

• 虹彩小結節(リッシュ結節 Lisch結節)

中枢神経

• 脳神経・脊髄神経の神経線維腫、グリア細胞腫、髄膜腫

精神症状

• てんかん発作、精神遅滞

合併症

• 骨腫瘍、白血病

診断

• 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること

診断基準(NIH)

◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.

• 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
• 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
• 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
• 4. 眼窩内の神経線維腫
• 5. 2個以上のLisch結節
• 6. 骨の異常
• 7. NF1の家族歴

治療

• カフェオレ斑：レーザー治療、皮膚剥削術
• 神経線維腫：外科切除

予後

• 生命予後は良好

参考

• 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1

http://omim.org/entry/162200

「結節」

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英

nodule, node

関

発疹

大辞泉

• 結ばれて節になること、またそのもの

心臓

• AV結節、アショッフ・田原結節、アショフ結節、アショフ-田原結節、Aschoff結節、田原結節

整形外科

• ブシャール結節、ブーシャール結節、ブシヤール結節、Bouchard結節
• ヘバーデン結節、Heberden結節

発生学

• ヘンゼン結節、Hensen結節

泌尿器

• キンメルスティール・ウィルソン結節 Kimmelstiel-Wilson結節：糖尿病糸球体病変

皮膚・神経内科

• リッシュ結節、Lisch結節：フォンレックリングハウゼン病

循環器

• オスラー結節、Osler結節：心内膜炎

感染症

• らい結節

未分類

• ミュラー結節、Muller結節

• ダーウィン結節、Darwin結節

• ガムナ・ガンデイー結節、Gamna-Gandy結節、ガムナ-ガンディ小結節、ガンディー・ガムナ結節

• ジェルデイ結節、Gerdy結節

• シュモール結節、シュモール小結節、Schmorl結節

• ウィルヒョウ結節、ウィルヒョー結節、Virchow結節

「節」

　　[★]

英

ganglion、ganglia、node、knot、(分類学)section、(文章)clause、nodal、ganglionic

関

結節、結節型、結節状、結節性、神経節、セクション、切片、結び目、ノット、薄切、部門、リンパ節、割面、ノード、結節腫、ガングリオン