UpToDate Contents
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- 1. 神経管欠損および脳室拡大を除く中枢神経系異常の出生前診断prenatal diagnosis of cns anomalies other than neural tube defects and ventriculomegaly [show details]
- 2. 乳児や小児の小頭症：病因および評価microcephaly in infants and children etiology and evaluation [show details]
- 3. 点頭てんかんの病因および発症機序etiology and pathogenesis of infantile spasms [show details]
- 4. 微細欠失症候群（12番～22番染色体）microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22 [show details]
- 5. 脳性麻痺：評価および診断cerebral palsy evaluation and diagnosis [show details]
Japanese Journal
- 先天性無脳回症原因遺伝子Lis1とPAFアセチルハイドロラーゼ
- 新井 洋由
- 脂質生化学研究 47, 16, 2005-06-02
- NAID 10024571174
- 皮質形成障害の画像診断と臨床症状 特にｓｕｒｆａｃｅ ａｎａｔｏｍｙ ｓｃａｎによる脳表画像を中心に:特にsurface anatomy scanによる脳表画像を中心に
- 大沼 晃,小林 康子,飯沼 一宇
- 脳と発達 29(4), 285-290, 1997
- … 完全ないし不完全な無脳回症7例では全例が痙性四肢麻痺を示したが, 厚脳回症例では8例中7例に運動障害を認めなかった. …
- NAID 130004068171
- ２倍体１４倍体モザイク染色体異常を有する女児の１例 その発達について:その発達について
- 渡辺 誠,牧原 寛之,矢吹 みや子
- 脳と発達 20(5), 413-417, 1988
- … 重度精神遅滞, 小頭症, 両眼離開, 耳介低位, 口蓋裂, 小下顎症, 第5指内攣・単一屈曲線, 内反足, 内斜視などの臨床像を認め, 頭部CTでは, 無脳回症を疑わせる脳回異常および側脳室拡大がみられた. …
- NAID 130004182423
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- 1．. 概要. 大脳皮質の形成過程における神経細胞移動（後）の障害によって生じた皮質形成異常である。. 狭義には無脳回と厚脳回の古典型滑脳症を指すが、広義には異所性灰白質（皮質下帯状異所性灰白質と脳室周囲結節状異所性灰白質）、多小脳回、敷石様皮質異形成、裂脳症、孔脳症を含む。. 2．. 原因. 古典型滑脳症は LIS1 、 DCX 、 TUBA1A などの遺伝子変異が原因 ...
- 大脳皮質の形成過程における神経細胞移動の障害によって生じた皮質形成異常である。狭義には無脳回と厚脳回の古典型滑脳症を指すが、広義には異所性灰白質や多小脳回、敷石様異形成を含み、神経細胞移動異常症と同義に用い
- 脳溝がほとんどなく脳回がないことを意味する無脳回症（agyria）とほぼ同義である。. 脳溝がわずかながら認められる場合は、脳回自体が太く厚く見えるので厚脳回症（pachygyria）という. 身体合併症がなく1型滑脳症のみの場合は、孤発性滑脳症シークエンス（isolated lissencephaly sequence）と言い、17番染色体17p13.3に微細な欠失を認める。. 原因遺伝子は血小板活性因子 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「滑脳症」「ウォーカー・ワールブルグ症候群」 |
| 関連記事 | 「無脳」「症」「無脳回」「脳回」 |
「滑脳症」
- 英
- lissencephaly
- 同
- 滑沢脳
- 関
- 脳回欠損、孔脳症、厚脳回
- 神経細胞遊走異常のひとつ
- 神経細胞遊走異常はその程度により分類されている
疫学
- 新生児1万5000人に1人の割合で発症 (日経新聞090907)
病因
- LIS1が正常な人の半分しかないため (日経新聞090907)
参考文献
- Nature medicine 電子版 090907
「ウォーカー・ワールブルグ症候群」
- 英
- Walker-Warburg syndrome WWS
- 同
- Walker-Warburg症候群、ワールブルグ症候群 Warburg syndrome、ハード症候群 HARD+/-E syndrome HARD±E syndrome
- 以下の症状にくわえ、小脳奇形、小眼球症、白内障、先天性筋ジストロフィーを合併する症候群
- H hydrocephalus 水頭症
- A agyria 無脳回症
- RD retinal dysplasia 網膜異常
「無脳」
- 英
- anencephalus、anencephaly、brain-absent baby
- ラ
- anencephalia anencephalus
- 関
- 無脳症
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？