ミラー・ディーカー症候群
UpToDate Contents
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English Journal
- Analysis of multi-class pharmaceuticals in fish tissues by ultra-high-performance liquid chromatography tandem mass spectrometry.
- Huerta B, Jakimska A, Gros M, Rodríguez-Mozaz S, Barceló D.SourceCatalan Institute for Water Research (ICRA), Emili Grahit 101, 17003 Girona, Spain.
- Journal of chromatography. A.J Chromatogr A.2013 May 3;1288:63-72. doi: 10.1016/j.chroma.2013.03.001. Epub 2013 Mar 13.
- A new sensitive method based on pressurized liquid extraction (PLE) and purification by gel permeation chromatography (GPC) prior to ultra-high-performance liquid chromatography coupled to tandem mass spectrometry (UHPLC-MS/MS) was developed for the determination in fish homogenate, liver and muscle
- PMID 23522258
- Determination of polycyclic and nitro musks in environmental water samples by means of microextraction by packed sorbents coupled to large volume injection-gas chromatography-mass spectrometry analysis.
- Cavalheiro J, Prieto A, Monperrus M, Etxebarria N, Zuloaga O.SourceDepartment of Analytical Chemistry, University of the Basque Country, P. K. 644, 48080 Bilbao, Spain; Laboratoire de Chimie Analytique Bio-inorganique et Environnement, Institut Pluridisciplinaire de Recherche sur l'Environnement et les Matériaux, CNRS UMR 5254, Université de Pau et des Pays de l'Adour, Hélioparc Pau Pyrénées, 2, av. P. Angot, 64053 Pau cedex 9, France. Electronic address: joana.cavalheiro@univ-pau.fr.
- Analytica chimica acta.Anal Chim Acta.2013 Apr 22;773:68-75. doi: 10.1016/j.aca.2013.02.036. Epub 2013 Mar 1.
- In this work the development and validation of a new procedure for the simultaneous determination of 9 nitro and polycyclic musk compounds: musk ambrette (MA), musk ketone (MK), musk mosken (MM), celestolide (ADBI), phantolide (AHMI), tonalide (AHTN), traseolide (ATII), cashmeran (DPMI) and galaxoli
- PMID 23561908
Japanese Journal
- 構成主義コミュニケーション論による日本人の対人コミュニケーション能力の考察
- 環境試料中塩化アルキルジメチルベンジルアンモニウムの定量
- 吉田 寧子,村上 雅志,坂本 保子,村上 高行,富嶋 公明,竹田 菊男,鈴木 茂,堀 雅宏
- 水環境学会誌 = Journal of Japan Society on Water Environment 31(4), 203-208, 2008-04-10
- … Method detection limits (MDLs), calculated from replicate analyses of spiked purified water, were 0.00609 (C12BAC) to 0.00803 (C16BAC) μg · … MDLs for sediments ranged from 0.821 (C12BAC) to 0.963 (C16BAC) μg · …
- NAID 10021158503
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- 英
- Miller-Dieker syndrome, MDS
- 同
- 脳回欠損症候群 lissencephaly syndrome、ミラー-ディーカー症候群 Miller-Dieker症候群、ミラー・ディーカー脳回欠損症候群 Miller-Dieker lissencephaly syndrome MDLS、chromosome 17p13.3 deletion syndrome
概念
- 滑脳症に加え、多くの奇形を合併した症候群である。ニューロンの移動の障害が本態である。
- 実際には有病率と罹患率はもっと高いが、10万出生に1例という推計があるまれな疾患である。MDS児は重度の発達遅延があり、ふつうはてんかんや哺乳に問題を抱えているのが一般的である。
- LTS1遺伝子を含む17p13.3の欠失がほぼ100%の患者にみられる。また常染色体優性遺伝する。
- 治療は対症療法である。
参考
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=531
- http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MDS.pdf
- http://en.wikipedia.org/wiki/Miller-Dieker_syndrome
- http://omim.org/entry/247200
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胃透視検査 胃透視、Magen Durchleuchtung