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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/10/16 02:26:03」(JST)

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vCJDの患者の生検。茶色の構造は、プリオンタンパク質が含まれる濾胞性樹状細胞である。（プリオン蛋白ICSM35に対する抗体を用いた免疫組織化学染色）

クロイツフェルト・ヤコブ病（Creutzfeldt-Jakob disease, CJD）は、全身の不随意運動と急速に進行する認知症を主徴とする中枢神経の変性疾患。WHO国際疾病分類第10版（ICD-10）ではA810、病名交換用コードはHGP2。根治療法は現在のところ見つかっておらず、発症後の平均余命は約1.2年。なお、日本神経学会では「ヤコブ」ではなく、「ヤコプ」とし、「クロイツフェルト・ヤコプ病」を神経学用語としている^[1]^[2]。

米国に端を発し、ビー・ブラウン社（ドイツ）製造のヒト乾燥硬膜（ライオデュラ）を移植された多数の患者がこの病気に感染するという事故は日本を含め、世界的な問題となった。

日本においては、ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群や致死性家族性不眠症と共にプリオン病に分類される。また、「感染症の予防及び感染症の患者に対する医療に関する法律」（感染症法）における「五類感染症」に分類されている。

一般的には耳にすることの少ないこの病気だが、症状がアルツハイマー病に似ていることから、アルツハイマーと診断され死亡した患者を病理解剖したらクロイツフェルト・ヤコブ病であると判明するという事もある。病理解剖でないと判別が難しいので、アルツハイマーと診断されているクロイツフェルト・ヤコブ病患者の実数は不明である。

概念

孤発性、医原性、遺伝性、変異型に分類される。変異型は異常プリオン蛋白質を含む食肉を摂取したために発症するもので、イギリスに端を発し、世界中で社会問題となった。かつてニューギニア島で行われていた葬儀の際の食人（死者の脳を食す）習慣に起因するクールー病（WHO国際疾病分類第10版ではA818、病名交換用コードはT284）も類縁疾患に含まれていた。

異常プリオン蛋白質の中枢神経への沈着が原因であるとの仮説が有力である。異常プリオン蛋白質そのものが増殖するのではなく、もともと存在する正常プリオン蛋白質を異常プリオン蛋白質に変換していくため、少量の摂取でも発症の可能性があるとされる。しかしこの発症メカニズムも確定的ではない。医原性・変異型の潜伏期間は約10年とされており、クールー病では50年を越すものも報告されている。

タイプ

クロイツフェルト・ヤコブ病は、原因や症状などにより以下のように分類される。

散発性（孤発性）CJD: 発症の原因が不明なもの。およそ100万人に1人の割合で発症するとされている。患者の多くは50歳以上の高齢であり、若年層の症例はまれである。プリオン蛋白遺伝子の正常多型や異常プリオンの分子量によって、さらにMM1、MV1、VV1、MM2、MV2、VV2の6型に分類され、MM1とMV1は古典型、MM2は視床型と呼ばれる。
遺伝性（家族性）CJD: プリオンタンパクをコードする遺伝子（プリオンタンパク遺伝子）の変異を原因とするもの。プリオンタンパク遺伝子は第20染色体の短腕上に存在する。遺伝性CJDを引き起こす原因として、15種類の点変異と8種類の「オクタペプチドリピート」と呼ばれる挿入変異とが知られている。
変異型CJD (vCJD): 散発性CJDで観察される脳波の周期性同期性放電がみられず、脳の病変部に異常プリオンタンパクの沈着によるクールー斑などが広範にみられる等の特徴を有するもの。牛海綿状脳症を発症した牛の特定危険部位を食して、牛海綿状脳症が人間に伝達（感染）したものであると　されている。以前は新型、あるいは新変異型とよばれていた。日本では2005年に患者1名が確認されている。なお、この患者は、英国に滞在経験のあることが確認されており、同国での感染が疑われている。変異型の発症年齢は10 - 30歳代と若いのが特徴。
医原性CJD: 異常プリオンに汚染された医療器具の使用、CJD患者由来の硬膜や角膜などの組織の移植、患者由来の下垂体ホルモンの投与など、医療行為を原因とするもの。病気の型ではなく感染経路に注目した分類である。

病因・症状

異常プリオンが脳内に侵入し、脳組織に海綿状の空腔をつくって脳機能障害を引き起こすもので、進行が早く、ほとんどが1 - 2年で死に至る。一般的には初老期に発病し、発病初期から歩行障害や軽い認知症、視力障害などが現れる。なお、ヤコブ病は患者に接触しただけで感染することはない。

検査

脳波

周期性同期性放電(PSD)と呼ばれる特徴的な波形が認められる。

MRI

脳委縮が認められる。拡散強調画像で大脳皮質や視床、大脳基底核に高信号域が認められる。

髄液検査

NSEが上昇する。

検査法の開発

長崎大学の新竜一郎教授らは、高い精度でこの病気を判別する検査法を開発し、2011年1月30日、アメリカの医学誌に発表した^[3]。この方法は、異常型プリオンが髄液に出ることを利用し、腰の髄液を採取すれば検査ができるようにしたものである^[4]。

診断基準

異常プリオンを検出するか、病理学的に特徴的な所見が認められた場合に確定診断となる。病理所見や異常プリオンの検出がなくとも、進行性の認知症とPSDが存在し、ミオクローヌス、錐体路または錐体外路徴候、小脳症状または視覚異常、無動無言のうち2つ以上の症状があればほぼ確実例とされる。

歴史

濃い緑色の地域は変異型クロイツフェルト·ヤコブ病、淡い緑色の地域は牛海綿状脳症が確認されている国である

クロイツフェルト・ヤコブ病の名は、1920年および1921年にそれぞれ症例報告をおこなったドイツの二人の神経学者ハンス・ゲルハルト・クロイツフェルトとアルフォンス・マリア・ヤコブとに因んで、ドイツの精神科医ウォルター・シュピールマイヤーによって名づけられたものである。ただし、クロイツフェルトが報告した症例の臨床像は今日理解されているクロイツフェルト・ヤコブ病の症状と相違があるため、彼が報告した症例は実際は別の疾患の患者であった可能性が高いと現在では考えられている。このためCJDの病名も「ヤコブ病」と改めるべきであるという主張も近年なされている。

脚注

^ 「プ」が半濁音。人名である Jakob の標準的な発音により近い。ドイツ語音韻論#文字と発音_2を参照。
^ 2014年の日本神経学会用語委員会による改訂案では「クロイツフェルト・ヤコブ病」への変更が示されている。“神経学用語の訂正・追加（案）について”. 日本神経学会 (2014年2月). 2014年4月23日閲覧。
^ 2011年1月31日の東京新聞朝24面
^ 2011年1月31日の東京新聞朝24面

CJDが登場する作品

『24 -TWENTY FOUR-』 Season7 20世紀FOX(アメリカ)、2009年
『美丘』

参考文献

病気と症状がわかる事典 ISBN 4537204796 ISBN 978-4537204797

外部リンク

国立感染症研究所感染症情報センター「感染症の話：クロイツフェルト・ヤコブ病」のページ
ヤコブ病サポートネットワーク

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1. クロイツフェルト・ヤコブ病 creutzfeldt jakob disease
2. 変異型クロイツフェルト・ヤコブ病 variant creutzfeldt jakob disease
3. プリオンによる中枢神経系疾患 diseases of the central nervous system caused by prions
4. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
5. 供血者の病歴 blood donor medical history

Japanese Journal

認知症臨床に役立つ生物学的精神医学(No.5)クロイツフェルト・ヤコブ病と遺伝要因

吉山顕次
老年精神医学雑誌 22(2), 221-226, 2011-02
NAID 40018709052

神経病理所見からみた臨床診断のポイント画像と病理診断を踏まえた認知症の鑑別診断 (アルツハイマー型認知症の諸問題を再考する) -- (トラックセッション認知症の早期診断を多角的に考える)

川勝忍,渋谷譲,山崎猛 [他]
老年精神医学雑誌 22(-) (268), 28-35, 2011-01
NAID 40018280480

Related Pictures

★リンクテーブル★

リンク元	「クロイツフェルト・ヤコブ病」「異常脳波」「新変異型クロイツフェルト・ヤコブ病」「亜急性海綿状脳症」「家族性クロイツフェルト・ヤコブ病」
関連記事	「病」

「クロイツフェルト・ヤコブ病」

　　[★]

英: Creutzfeldt-Jakob disease, CJD
同: Creutzfelt-Jakob病クロイツフェルトヤコブ病クロイツフェルト・ヤコブ症候群クロイツフェルト-ヤコブ病、ヤコブ-クロイツフェルト病 Jakob-Creutzfeldt disease
関: プリオン病、難病、感染症法

HIM.2646(Prion diseases)

概念

変異プリオンが原因とされ、中枢神経内に蓄積することにより急速かつ進行性に細胞変性をきたす疾患。
特定疾患治療研究事業に指定されている難病で、感染症法によるところの五類感染症(全数報告)でもある。

疫学

プリオン病の8割を占める。 (参考2)
罹患率：100万人に1人。 (参考2)
発症年齢：67歳。 (参考2)

症状

参考2

古典型CJD：認知症状とミオクローヌス

第1期：発症は60歳代が中心。倦怠感、ふらつき、めまい、日常生活の活動性の低下、視覚異常、抑鬱傾向、もの忘れ、失調症状等の非特異的症状。
第2期：認知症が急速に顕著となり、言葉が出にくくなり、意思の疎通ができなくなって、ミオクローヌスが出現する。歩行は徐々に困難となり、やがて寝たきりとなる。神経学的所見では腱反射の亢進、病的反射の出現、小脳失調、ふらつき歩行、筋固縮、ジストニア、抵抗症（gegenhalten）、驚愕反応（startle response）等が認められる。
第3期：無動無言状態からさらに除皮質硬直や屈曲拘縮に進展する。ミオクローヌスは消失。感染症で1～2年程度で死亡する。

検査

参考2

脳波：周期性同期性高振幅徐波(周期性同期性放電 PSD)
髄液検査：14-3-3蛋白高値、タウ蛋白高値、神経細胞特異的エノラーゼ高値

MRI

脳萎縮
拡散強調画像、FLAIR：病初期より皮質や基底核の高信号

鑑別診断

参考2

アルツハイマー病、脳血管障害、パーキンソン認知症症候群、脊髄小脳変性症、認知症を伴う運動ニューロン疾患、脳炎、脳腫瘍、梅毒、代謝性脳症

参考

1. 感染防御

http://www.asahi-net.or.jp/~zd8k-knk/pdf/CJDGuideline-9.pdf

2. プリオン病(1)クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）- 難病情報センター

http://www.nanbyou.or.jp/entry/240

3. 診断マニュアル - プリオン病(1)クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）- 難病情報センター

http://www.nanbyou.or.jp/pdf/cjd_manual.pdf

国試

103D044、102I074、101A058

「異常脳波」

　　[★]

英: abnormal electroencephalogram
関: 脳波

異常脳波

1. 基礎律動の異常

1. 速波化：β波やα波が多い状態：向精神薬服薬時、甲状腺機能亢進症、クッシング症候群など
2. 徐波化：δ波とθ波が多い状態：意識障害や代謝障害、脳腫瘍、脳血管障害など
3. 左右差：左右で異なる周波数を認める状態：大脳の片方に異常がある場合は左右差を認めることがある。

2. 突発波

1. 棘波 spike：70ms未満で先鋭な波形
2. 鋭波 sharp wave：70ms以上で先鋭な波形

http://www.fujimoto.or.jp/tip-medicine/lecture-77/index.php, LAB. 1716

非突発性異常脳波（基礎律動の異常）

振幅の増減、左右差、徐波の出現

速波：向精神薬(ベンゾジアゼピン、バルビタール)の服用、甲状腺機能亢進症　→　全般性に出現
徐波

突発性異常脳波

棘波、鋭波
極徐波複合：棘波に続いて徐波が続く
多棘波
多棘徐波複合
3Hz棘徐波複合
4Hz棘徐波結合群発：全身間代性けいれん

周期性放電

周期性同期性放電：亜急性硬化性全脳炎、Creutzfeldt-Jakob病、心・呼吸停止による無酸素脳症

抑圧-群発交代：無酸素脳症、エーテルやサイクロプロパンなどの麻酔時、バルビツレートなどの薬物中毒
周期性片側性てんかん様発作、周期性一側性てんかん様放電 PLED：脳血管障害、代謝性・中毒性疾患
両側独立性周期性一側性てんかん様放電 BIPLED：無酸素脳症、中毒性脳症、脳炎
三相性波：肝性昏睡

3Hz棘徐波複合：欠神発作

プリント

1. 3Hz棘波徐波複合：両側同期性に出現し、欠神発作でみられる。棘波と徐波の組み合わせが、１秒に１回現れる。
2. 多棘徐波複合：ミオクロニー発作に伴うことが多い。数個の棘波と徐波の組み合わせが、約１秒に３回現れる。
3. ヒプスアリスミア：4歳以下の小児で、点頭てんかん（West症候群）でみられる。
4. 遅棘徐波複合：Lennox-Gastaut症候群でみられる
5. 周期性同期性放電：クロイツフェルトヤコブ病・狂牛病や亜急性硬化性全脳炎（麻疹）、単純ヘルペス脳炎などでみられる。高振幅の鋭波や棘波が両側同期性にあらわれる。
6. 14Hz&6Hz陽性棘波：自律神経発作や頭部外傷に関連が深いとされる。