ジルベール症候群 グルクロニルトランスフェラーゼ欠損症II型
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- iodineの化学記号
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- 1. Antithrombin (AT III) deficiency: Clinical manifestations and diagnosis
- 2. 免疫不全症を引き起こすCD3／T細胞受容体複合体疾患 cd3 t cell receptor complex disorders causing immunodeficiency
- 3. 白血球粘着不全症 leukocyte adhesion deficiency
- 4. 選択的IgE欠損症 selective ige deficiency
- 5. 稀な（劣性遺伝性）凝固異常 rare recessively inherited coagulation disorders
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- 心房中隔欠損症 概要：心房中隔に欠損孔が残存した状態を心房中隔欠損症という。 しかし、このうち心房一次孔欠損（primum defect)は心内膜床欠損症に含むのが普通。 •心房中隔欠損症の90%以上が二次孔欠損、7%が静脈洞型 ...
- 3）成人期（成人発症II型シトリン欠損症）:食事療法、ピルビン酸ナトリウム、肝移植。 7． 研究班 シトリン欠損症の自然歴と生活歴にもとづく実態解明と治療指針の作成班 Title untitled Created Date 10/14/2009 3:33:49 PM ...
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![図7 ]21-ヒドロキシラーゼ欠損](https://1mg.info/0/7/l/1172.jpg)
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| 関連記事 | 「欠損」「型」「欠損症」「II」「I」 |
「ジルベール症候群」
- 英
- Gilbert syndrome, Gilbert's syndrome
- 同
- Gilbert症候群
- ジルベール病 Gilbert病 Gilbert's disease Gilbert disease
- グルクロニルトランスフェラーゼ欠損症II型、アリアス型高ビリルビン血症
- 関
- 黄疸、高ビリルビン血症、体質性黄疸、クリグラー・ナジャー症候群
- 家族性非溶血性黄疸 familial non-haemolytic hyperbilirubinemia
疫学
- 体質性黄疸の中で最多
- 発症頻度は日本では約5%ないし2-7% 8%(HIM.1930)
- 男女比は1.5:1～>7:1 (HIM.1930)
病因
- 2q37.1に座乗するUGT1A1遺伝子が関連。
- 翻訳産物のUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ(UDP-glucuronosyltransferase ,UDPGT)の活性低下による。 → 他の遺伝子が関与しているだの、クリグラー・ナジャー症候群の疾患スペクトラムの延長線にあるんじゃねえのとか所説有り。
遺伝
病態
- 間接ビリルビンが軽度増加するが通常無症状である。増悪因子の存在により黄疸が増悪するが、原因の除去により軽快。
症状
- 無症状が多い、あっても軽い黄疸。感染、ストレス、絶食、過労時に増悪するが、原因の除去により軽快。
検査
- 血清ビリルビン：3mg/dlないし5mg/dlであり、動揺性黄疸を呈する。
- 低カロリー食試験：400kcal/day , 2days -> 総?ビリルビンが2倍以上に増加
- 肝酵素：正常
- ICG試験：正常
- BSP試験：正常
=Gilberts syndromeでは以下の場合にビリルビン産生が増加して間接ビリルビンが上昇する
- 空腹、溶血、発熱性疾患(intercurrent febrile illnesses)の併発、労作、ストレス、月経
診断
- 肝生検組織におけるUDPGTの活性低下、低カロリー食試験で陽性、フェノバルビタール投与における黄疸の軽快など
治療
- 無治療でも予後は良好で、治療の必要なし。
- 症状が気になればフェノバルビタール
体質性黄疸
- IMD.875改変
| 体質性黄疸 | 遺伝形式* | ビリルビン型 | ビリルビン値 | 予後 |
| Crigler-Najjar症候群I型 | 常染色体劣性 | 間接型(非抱合) | 21-31mg/dl | 致死的 |
| Crigler-Najjar症候群II型 | 常染色体劣性 | 8-18mg/dl | 良好 | |
| Gilbert症候群 | 常染色体優性 | <6mg/dl | きわめて良好 | |
| Dubin-Johnson症候群 | 常染色体劣性 | 直接型(抱合) | 2-5(-25)mg/dl | きわめて良好 |
| Rotor症候群 | 常染色体劣性 | 2-5(-20)mg/dl | きわめて良好 | |
| *劣性か優性かについては例外あり | ||||
注意
参考
- 1. http://omim.org/entry/143500 - OMIM
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「型」
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「II」
「I」