UpToDate Contents
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- 1. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
- 2. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 3. 片麻痺性片頭痛 hemiplegic migraine
- 4. Neuroacanthocytosis
- 5. 多系統萎縮症：臨床的特徴および診断 multiple system atrophy clinical features and diagnosis
Japanese Journal
- 三訂 脊髄小脳変性症のすべて マシャド・ジョセフ病の診断と具体的事例
- 伊藤 彰一
- 難病と在宅ケア 17(7), 53-55, 2011-10
- NAID 40019017509
- 参加型学習をデザインする : 聞き手を意識した学習環境づくり(シンポジウム15 学ぶ場をデザインする:臨床現場で役立つティーチング・コーチングスキル(日本医療薬学会奨励賞受賞講演,Enjoy Pharmacists' Lifestyles)
- 岩澤 真紀子
- 日本医療薬学会年会講演要旨集 21, 65, 2011-09-09
- NAID 110008909157
Related Links
- 脊髄小脳失調症1型（SCA1）; 脊髄小脳失調症2型（SCA2）; 脊髄小脳失調症3型（ SCA3、通称：マシャド・ジョセフ病）; 脊髄小脳失調症6型（SCA6）; 脊髄小脳失調症7型 （SCA7）; 脊髄小脳失調症10型（SCA10）; 脊髄小脳失調症12型（SCA12）. 脊髄小脳 失調 ...
- 遺伝性のもには脊髄型のフリードライヒ失調症（脊髄型）のほか、メンツエル型（脊髄 小脳型）、ホームズ型（小脳型）などがありましたがその中から近年、SCA1、SCA2、 マシャド・ジョセフ病（SCA3ともいう）、SCA4、SCA5、SCA6、SCA7、歯状核赤核淡蒼 球 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「脊髄小脳失調症3型」「Joseph病」 |
| 関連記事 | 「病」 |
「脊髄小脳失調症3型」
- 英
- spinocerebellar ataxia type 3, SCA3
- 同
- マシャド・ジョセフ病, Machado-Joseph病, Machado-Joseph disease, MJD、 ジョセフ病 Joseph disease、アゾレス病 Azorean disease
- 関
- コリエー徴候、緩徐眼球運動、脊髄小脳変性症
疫学
遺伝
病因
- Ataxin3遺伝子におけるCAGリピートの伸張による
病型
- 1型：若年発症。錐体路症状、ジストニアなどの錐体外路症状。
- 2型：成人発症。痙性失調症、眼振
- 3型：高齢発症。筋萎縮、末梢神経障害などを伴う。
- 4型：パーキンソン症候群を伴う。まれ
症状
- 顔面菌の線維束性収縮、ミオキミア、びっくり眼 → よく見られる。
参考
- 1. MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD - OMIM