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| リンク元 | 「脊髄小脳失調症3型」 |
| 関連記事 | 「病」 |
「脊髄小脳失調症3型」
- 英
- spinocerebellar ataxia type 3, SCA3
- 同
- マシャド・ジョセフ病, Machado-Joseph病, Machado-Joseph disease, MJD、 ジョセフ病 Joseph disease、アゾレス病 Azorean disease
- 関
- コリエー徴候、緩徐眼球運動、脊髄小脳変性症
疫学
遺伝
病因
- Ataxin3遺伝子におけるCAGリピートの伸張による
病型
- 1型：若年発症。錐体路症状、ジストニアなどの錐体外路症状。
- 2型：成人発症。痙性失調症、眼振
- 3型：高齢発症。筋萎縮、末梢神経障害などを伴う。
- 4型：パーキンソン症候群を伴う。まれ
症状
- 顔面菌の線維束性収縮、ミオキミア、びっくり眼 → よく見られる。
参考
- 1. MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD - OMIM