- 英
- bulging eye, bulging eyes
- 関
- コリエ徴候
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- びっくり眼と錐体路症状を呈したspinocerebellar ataxia type 2の1例
- 9. 難聴,小脳性運動失調,びっくり眼,若年性白内障,痴呆をみとめミトコンドリア脳筋症の疑われた1例(第1035回千葉医学会例会・第19回神経内科教室例会)
- 和田 猛,小松 幹一郎,宗像 紳,新井 公人,福武 敏夫,平野 成樹,今井 尚志
- 千葉医学雑誌 78(2), 94, 2002-04-01
- NAID 110004665953
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- 英
- Collier sign, Collier's sign
- 同
- コリエー徴候、コリアー徴候、びっくり眼 bulging eyes
[show details]
参考
- http://www.pumch.net/downaton502/prof/ebook/duanes/pages/v2/ch003/012f.html
- 動画も見られるみたい。
- http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=336
- http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=78
- http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=258
- http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=240
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- 英
- spinocerebellar ataxia type 3, SCA3
- 同
- マシャド・ジョセフ病, Machado-Joseph病, Machado-Joseph disease, MJD、 ジョセフ病 Joseph disease、アゾレス病 Azorean disease
- 関
- コリエー徴候、緩徐眼球運動、脊髄小脳変性症
疫学
- 日本における優性遺伝脊髄小脳変性症の中で最多で1/4を占める。これにSCA6、DRPLA、16q-ADCAが続く
遺伝
病因
- Ataxin3遺伝子におけるCAGリピートの伸張による
病型
- 1型:若年発症。錐体路症状、ジストニアなどの錐体外路症状。
- 2型:成人発症。痙性失調症、眼振
- 3型:高齢発症。筋萎縮、末梢神経障害などを伴う。
- 4型:パーキンソン症候群を伴う。まれ
症状
- 顔面菌の線維束性収縮、ミオキミア、びっくり眼 → よく見られる。
参考
- 1. MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD - OMIM
- http://omim.org/entry/109150
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- 英
- eye, ophthalmus
- 関
- 眼球
- 関
- ocular entries
解剖
構造
発生
L.375- (視覚器)