ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ遺伝子変異

関

ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ遺伝子変異

UpToDate Contents

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• 1. 小児における運動過多な運動障害 hyperkinetic movement disorders in children
• 2. 遺伝性痙性対麻痺 hereditary spastic paraplegia
• 3. 舞踏病の概要 overview of chorea
• 4. 免疫グロブリンの機能および臨床応用 function and clinical applications of immunoglobulins
• 5. リウマチ性疾患に使用した場合のアザチオプリンの薬理作用および副作用 pharmacology and side effects of azathioprine when used in rheumatic diseases

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• ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ - Wikipedia

遺伝子の突然変異は高尿酸血症を誘引する。 レッシュ・ナイハン症候群はHPRTの突然 変異で起こる。 いくつかの変異は痛風に繋がる。 [編集.

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関連記事	「遺伝」「遺伝子」「キサンチン」「変異」「トランス」

「ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ遺伝子変異」

　　[★]

英

hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene mutation

同

ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ遺伝子変異

「遺伝」

　　[★]

英

heredity, inheritance

同

氏か育ちか

関

遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

• 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「遺伝子」

　　[★]

英

gene

同

遺伝因子 genetic factor

関

ゲノム genome

• 生物の遺伝情報を担う主要因子
• 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている

「キサンチン」

　　[★]

英

xanthine, Xan

同

2,6-ジオキソプリン 2,6-dioxopurine、2,6(1H,3H)-プリンジオン 2,6(1H,3H)-purinedione

関

[[]]

「変異」

　　[★]

英

variation (KH.250)

関

破格

• 平均値から±2-3σの範囲の値を示すもの (KH.250)

---

英

mutation

同

突然変異

「トランス」

　　[★]

英

trans、t-、(心理)trance = 催眠状態 = トランス状態