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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/11/29 06:40:07」(JST)

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ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ

ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（英: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase; HGPRT, HPRT^[1]、EC 2.4.2.8）は、プリン代謝酵素の1つ。

反応

この酵素は以下の反応を行う。

反応物	生成物	記述
ヒポキサンチン	イノシン酸（イノシン一リン酸、IMP）	-
グアニン	グアニル酸（グアニン一リン酸、GMP）	この反応をするときのみしばしばHGPRTと呼ばれる。
キサンチン	キサンチル酸（キサントシン一リン酸、XMP）	-

この酵素は主に退化したDNAからプリンの再合成を行う。その役割は、グアニンとホスホリボシル二リン酸（PRPP）からのGMPの合成、および、ヒポキサンチンとPRPPからのIMPの合成である。

突然変異

遺伝子の突然変異は高尿酸血症を誘引する。

レッシュ・ナイハン症候群はHPRTの突然変異で起こる。
いくつかの変異は痛風に繋がる。

脚注

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^ Entrez Gene: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome)

参考文献

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外部リンク

Purine metabolism at genome.jp
MeSH Hypoxanthine+phosphoribosyltransferase

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