- 英
- adenine phosphoribosyltransferase, APRT
- 関
- HGPRT
- AMPのサルベージ経路において、アデニンと5-ホスホリボシル二リン酸からAMPを生成する酵素
- アデニン + PRPP ⇔ AMP + PPi
臨床関連
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- 腎疾患と電解質異常を来す疾患の遺伝子学 (臨床遺伝子学'10)
- Adenine phosphoribosyltransferase欠損症による小児2,8-dihydroxyadenine結石の1例
- 高尾 智也,河崎 正裕
- 日本小児外科学会雑誌 46(5), 880-883, 2010-08-20
- 症例は1歳11か月の女児で尿路感染を主訴に紹介された.腹部CTで,放射線透過性の尿路結石嵌頓による両側水腎症を認め緊急腎瘻造設術と経尿道的尿管結石破砕術を行った.結石は2,8-dihydroxyadenineと分析された.またPCR法による遺伝子検査でadenine phosphoribosyltransferase欠損症と診断された.両側水腎症はESWLで改善したが,結石は残存している.現在,少 …
- NAID 110007682260
Related Links
- 先読み, 「HGPRT」. リンク元, 「ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシル トランスフェラーゼ」「APRT」「adenine phosphoribosyltransferase」「アデニンホスホ リボシル転移酵素」. 関連記事, 「アデニン」「トランス」「ホスホ」 ...
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★リンクテーブル★
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- 英
- hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase HGPRT
- 同
- ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ,ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ
- ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ hypoxanthine phosphoribosyltransferase, HPRT
- 関
- アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ APRT
- プリンヌクレオチド合成系路におけるサルベージ経路で機能する ⇔ de novo経路(リボース5-リン酸から始まるプリン合成系路)
- 以下の反応を触媒。
- ヒポキサンチン + PRPP ←(HGPRT)→ IMP + PPi
- グアニン + PRPP ←(HGPRT)→ GMP + PPi
- アデニン + PRPP ←(APRT)→ AMP + PPi
臨床関連
[★]
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ
- 同
- adenine phosphoribosyltransferase
- 同
- adenine phosphoribosyltransferase
[★]
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ
- 同
- APRT
[★]
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ
[★]
- 英
- adenine phosphoribosyltransferase deficiency
- 関
- 2,8-ジヒドロキシアデニン結石症
[★]
- 英
- adenine Ade
- 同
- 6-アミノプリン 6-aminopurine
- 商
- ロイコン
- (採血バック):カーミAMAP液、カーミCA液、カーミCリューコトラップMAP、セパセルインテグラC-MAP、セパセルインテグラCA、セパセルインテグラMAP、テルモ血液バッグCPDA、テルモ血液バッグMAP液
- 関
- プリン、プリン塩基
[★]
- 英
- trans、t-、(心理)trance = 催眠状態 = トランス状態
[★]
- 英
- phospho
- 関
- フォスフォ、ホスフォ、リン酸