ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ
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ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ
ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(英: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase; HGPRT, HPRT[1]、EC 2.4.2.8)は、プリン代謝酵素の1つ。
目次
- 1 反応
- 2 突然変異
- 3 関連項目
- 4 脚注
- 5 参考文献
- 6 外部リンク
反応
この酵素は以下の反応を行う。
反応物 |
生成物 |
記述 |
ヒポキサンチン |
イノシン酸(イノシン一リン酸、IMP) |
- |
グアニン |
グアニル酸(グアニン一リン酸、GMP) |
この反応をするときのみしばしばHGPRTと呼ばれる。 |
キサンチン |
キサンチル酸(キサントシン一リン酸、XMP) |
- |
この酵素は主に退化したDNAからプリンの再合成を行う。その役割は、グアニンとホスホリボシルピロリン酸(PRPP)からのGMPの合成、および、ヒポキサンチンとPRPPからのIMPの合成である。
突然変異
遺伝子の突然変異は高尿酸血症を誘引する。
- レッシュ・ナイハン症候群はHPRTの突然変異で起こる。
- いくつかの変異は痛風に繋がる。
関連項目
脚注
- ^ Entrez Gene: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome)
参考文献
- Sculley DG, Dawson PA, Emmerson BT, Gordon RB (1993). "A review of the molecular basis of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency.". Hum. Genet. 90 (3): 195-207. PMID 1487231.
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- Fujimori S, Davidson BL, Kelley WN, Palella TD (1989). "Identification of a single nucleotide change in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRTYale) responsible for Lesch-Nyhan syndrome.". J. Clin. Invest. 83 (1): 11-3. PMID 2910902.
外部リンク
- Purine metabolism at genome.jp
- MeSH Hypoxanthine+phosphoribosyltransferase
Japanese Journal
- ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ活性欠損症フェノタイピングにおける赤血球中5-ホスホリボシル-1-ピロリン酸濃度測定の有用性
- 宮城県産業技術総合センター研究報告 = The annual research report of Industrial Technology Institute, Miyagi Prefectural Government (1), 10-14, 2003-12
- NAID 120004566075
Related Links
- Definition of ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ in Seadict Japanese online Dictionary. Meaning of ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ. Pronunciation of ヒポキサンチン ... かな: ...
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase HGPRT
- 同
- ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ,ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ
- ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ hypoxanthine phosphoribosyltransferase, HPRT
- 関
- アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ APRT
- プリンヌクレオチド合成系路におけるサルベージ経路で機能する ⇔ de novo経路(リボース5-リン酸から始まるプリン合成系路)
- 以下の反応を触媒。
- ヒポキサンチン + PRPP ←(HGPRT)→ IMP + PPi
- グアニン + PRPP ←(HGPRT)→ GMP + PPi
- アデニン + PRPP ←(APRT)→ AMP + PPi
臨床関連
[★]
- 英
- guanine phosphoribosyltransferase
- 関
- ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ、ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ
[★]
- 英
- xanthine, Xan
- 同
- 2,6-ジオキソプリン 2,6-dioxopurine、2,6(1H,3H)-プリンジオン 2,6(1H,3H)-purinedione
- 関
- [[]]
[★]
- hypo
- 英
- hypoxanthine, Hyp
- 同
- 6-ヒドロキシプリン 6-hydroxy purine
- 関
- プリン
[★]
- 英
- trans、t-、(心理)trance = 催眠状態 = トランス状態
[★]
- 英
- phospho
- 関
- フォスフォ、ホスフォ、リン酸