UpToDate Contents
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- 1. グルコース-6-ホスファターゼ欠損症（糖原病I型、フォンギールケ病） glucose 6 phosphatase deficiency glycogen storage disease i von gierke disease
- 2. 乳児および小児における低血糖症の原因 causes of hypoglycemia in infants and children
- 3. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 4. 乳児および小児における低血糖に対するアプローチ approach to hypoglycemia in infants and children
- 5. 先天性好中球減少症 congenital neutropenia
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- グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症（ぐるこーす6りんさんだっすいそこうそけっそんしょう、英: glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD欠損症 ）とは、X染色体上にコードされている酵素の欠損により起こる遺伝子疾患の1つで ...
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| リンク元 | 「フォン・ギールケ病」「グルコース-6-ホスファターゼ」「グルコース-6-脱リン酸酵素欠乏症」 |
| 関連記事 | 「グルコース」「リン」「酵素」「欠損」「欠損症」 |
「フォン・ギールケ病」
- 英
- von Gierke disease, von Gierke's disease, Gierke disease、Gierke's disease
- 同
- I型糖原病 type I glycogen storage disease、糖原病I型 glycogen storage disease type I
- グルコース-6-ホスファターゼ欠損症 グルコース-6-脱リン酸酵素欠損症 G6Pase欠損症 glucose-6-phosphatase deficiency
- 肝腎型糖原病 hepatorenal glycogenosis
- 関
- 糖原病
- first aid step1 2006 p.92,98
- 糖原病Ia型、糖原病Ib型、糖原病Ic型をまとめて記述する
概念
- 肝臓、腎臓、小腸粘膜のグルコース-6-ホスファターゼの欠損によりグリコーゲンが肝臓や腎臓に蓄積する
- 肝型糖原病
- グルコース-6-ホスファターゼ欠損によるグルコース産生障害、肝臓におけるグリコーゲンの貯留と低血糖
病態生理
- 肝臓でグルコースを血中に送り出すときに働く最後の酵素で、欠損によりG6Pの濃度が高まり、肝臓と腎臓に大量のグリコーゲンが蓄積する(G6Pはglycogen synthaseを活性化する
病型と病因
- 糖原病Ia型 = フォン・ギールケ病
- グルコース-6-ホスファターゼの欠損
- 糖原病Ib型
- グルコース-6-リン酸トランスロカーゼの欠損
- G-6-Paseの活性部位は小胞体の内腔面に存在する。G-6-Paseが機能するためには、基質であるG-6-Pが細胞質から小胞体内へ移動する必要がある。G-6-Pが小胞体膜を通過するのにひつような輸送系がグルコース-6-リン酸トランスロカーゼである。 (PED.330)
- 糖原病Ic型
- リン酸/ピロリン酸トランスロカーゼの欠損
- 小胞体内で生成されたピロリン酸のリン酸への分解(ピロホスファターゼ活性)とリン酸の小胞体外への輸送障害
疫学
- Ia型：80-90% (PED.330)
- Ib型：10-20% (PED.330)
遺伝形式
病変形成＆病理
症候
- 低血糖発作、肝腫大、低身長
- 新生児期に低血糖、乳酸アシドーシスがみられることがあるが、多くは3,4ヶ月で肝腫大により気づかれる。
- 知能：重篤な低血糖発作を繰り返さない限り正常
- 顔貌：人形様の丸い顔貌 doll-like faces with fat cheeks
- 身長：低身長(short stature)
- 四肢：体幹に比較して四肢が細い(relatively thin extremities)
- 腹部：protuberant abdomen ← 肝腫大, 腎腫大。脾腫、心肥大なし。
- 血液：
- 血小板凝集能・接着能低下 → 鼻出血・挫傷
- 高尿酸血症
- 高脂血症：トリグリセリド・コレステロール・リン脂質上昇 ← de novo トリグリセリド合成が亢進(参考2)
Ia型
- growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid(HIM.2458)
Ib型
- as for Ia, with additional findings of neutropenia and neutrophil dysfunction(HIM.2458)
合併症
- 思春期の遅延
- 女性の場合、超音波検査でpolycystic ovariesが見られることがある。
- 高尿酸血症による若年性の痛風、尿路結石
- 高脂血症による膵炎、四肢伸側の黄色腫
- 易骨折、osteopenia、橈骨骨密度低下、
- 肝臓：20-30代で肝腺腫、出血。悪性化し肝臓癌となることも
- 腎臓：20歳以上でタンパク尿が必発、高血圧症、腎結石、腎石灰化症、クレアチンクリアランス異常。腎臓透析、腎移植が必要になることも
検査
- 好中球：(GSD Ibにおいてのみ)慢性/間欠性好中球減少(ほぼ必発)、好中球機能低下。 (参考2)
- 血小板機能：低下
- 血液生化学
- 肝酵素は正常(liver enzymes are usually normal.)
- 乳酸、ピルビン酸、トリグリセリド、脂肪酸、コレステロール、リン脂質、尿酸、ALT、ASTが高値 (PED.330)
- 乳酸、ピルビン酸高値：肝臓で血中に放出できなかったG6Pは解糖系の下流に進み、血中ピルビン酸上昇、過剰のピルビン酸から乳酸が産生される。また、アセチルCoAの蓄積により、脂肪酸、コレステロールが増加する。
治療
予後
予防
USMLE
- Q book p.138 28
参考
- 1. 写真
- http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1802.jpg
- http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1840.jpg
- 2. [charged] Glucose-6-phosphatase deficiency (glycogen storage disease I, von Gierke disease) - uptpdate [1]
「グルコース-6-ホスファターゼ」
臨床関連
「グルコース-6-脱リン酸酵素欠乏症」
「グルコース」
- 英
- glucose, grape sugar, dextrose
- 商
- ブドウ糖注、グルノン
- 関
- GLUT、血中グルコース濃度、血糖値、GLUT
- グルコース1-リン酸、グルコース6-リン酸
分子量
- 分子量：180 g/mol
- 血糖 100 mg/dl -> 1000 mg/l ; 1000 mg/l / 180 g/mol ≒5.6 mmol/l = 5.6 mM
尿細管におけるグルコースの再吸収 SP.801
- 近位尿細管における刷子縁で行われる。
- 管腔側に糖/Na+共輸送体 SGLT(SGLT1とSGLT2)が存在し、Naとグルコースを共輸送する
- SGLT2がグルコースの取り込みに貢献している(低親和性、高用量の輸送担体)
| SGLT1 | SGLT2 | |
| 局在 | 近位尿細管 | 近位尿細管 |
| 中間部(S2) | 起始部(S1) | |
| 終末部(S3) | ||
| グルコースの親和性 | 高親和性 | 低親和性 |
- 側底膜にはGLUT2が存在し、血液循環にグルコースを輸送する。
輸液で用いられるグルコース
- 末梢静脈：5%グルコース。5g/100g -> 50g/1L -> 50/180 Eq/L -> 277.78 mEq/L
臨床関連
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。