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1. 肝腎症候群 hepatorenal syndrome
2. 成人における肝硬変：合併症、全般的マネージメント、および予後の概要 cirrhosis in adults overview of complications general management and prognosis
3. クリンダマイシン：概要 clindamycin an overview
4. メトロニダゾール：概要 metronidazole an overview
5. 経頸静脈的肝内門脈大循環短絡術：適応および禁忌 transjugular intrahepatic portosystemic shunts indications and contraindications

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リンク元	「フォン・ギールケ病」
関連記事	「糖原病」「病」

「フォン・ギールケ病」

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英: von Gierke disease, von Gierke's disease, Gierke disease、Gierke's disease
同: I型糖原病 type I glycogen storage disease、糖原病I型 glycogen storage disease type I; グルコース-6-ホスファターゼ欠損症グルコース-6-脱リン酸酵素欠損症 G6Pase欠損症 glucose-6-phosphatase deficiency; 肝腎型糖原病 hepatorenal glycogenosis
関: 糖原病

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糖原病I型 : 約 16,700 件
糖原病1型 : 73 件
1型糖原病 : 30 件
I型糖原病 : 41 件

first aid step1 2006 p.92,98

糖原病Ia型、糖原病Ib型、糖原病Ic型をまとめて記述する

概念

肝臓、腎臓、小腸粘膜のグルコース-6-ホスファターゼの欠損によりグリコーゲンが肝臓や腎臓に蓄積する
肝型糖原病
グルコース-6-ホスファターゼ欠損によるグルコース産生障害、肝臓におけるグリコーゲンの貯留と低血糖

病態生理

肝臓でグルコースを血中に送り出すときに働く最後の酵素で、欠損によりG6Pの濃度が高まり、肝臓と腎臓に大量のグリコーゲンが蓄積する(G6Pはglycogen synthaseを活性化する

病型と病因

糖原病Ia型 = フォン・ギールケ病

グルコース-6-ホスファターゼの欠損

糖原病Ib型

グルコース-6-リン酸トランスロカーゼの欠損

G-6-Paseの活性部位は小胞体の内腔面に存在する。G-6-Paseが機能するためには、基質であるG-6-Pが細胞質から小胞体内へ移動する必要がある。G-6-Pが小胞体膜を通過するのにひつような輸送系がグルコース-6-リン酸トランスロカーゼである。 (PED.330)

糖原病Ic型

リン酸/ピロリン酸トランスロカーゼの欠損

小胞体内で生成されたピロリン酸のリン酸への分解(ピロホスファターゼ活性)とリン酸の小胞体外への輸送障害

疫学

Ia型：80-90% (PED.330)
Ib型：10-20% (PED.330)

遺伝形式

常染色体劣性遺伝

病変形成＆病理

症候

低血糖発作、肝腫大、低身長
新生児期に低血糖、乳酸アシドーシスがみられることがあるが、多くは3,4ヶ月で肝腫大により気づかれる。
知能：重篤な低血糖発作を繰り返さない限り正常
顔貌：人形様の丸い顔貌 doll-like faces with fat cheeks
身長：低身長(short stature)
四肢：体幹に比較して四肢が細い(relatively thin extremities)
腹部：protuberant abdomen　←　肝腫大, 腎腫大。脾腫、心肥大なし。
血液：

血小板凝集能・接着能低下　→　鼻出血・挫傷
高尿酸血症
高脂血症：トリグリセリド・コレステロール・リン脂質上昇　　←　de novo トリグリセリド合成が亢進(参考2)

Ia型

growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid(HIM.2458)

Ib型

as for Ia, with additional findings of neutropenia and neutrophil dysfunction(HIM.2458)

合併症

思春期の遅延
女性の場合、超音波検査でpolycystic ovariesが見られることがある。
高尿酸血症による若年性の痛風、尿路結石
高脂血症による膵炎、四肢伸側の黄色腫
易骨折、osteopenia、橈骨骨密度低下、
肝臓：20-30代で肝腺腫、出血。悪性化し肝臓癌となることも
腎臓：20歳以上でタンパク尿が必発、高血圧症、腎結石、腎石灰化症、クレアチンクリアランス異常。腎臓透析、腎移植が必要になることも

検査

好中球：(GSD Ibにおいてのみ)慢性/間欠性好中球減少(ほぼ必発)、好中球機能低下。 (参考2)
血小板機能：低下
血液生化学

肝酵素は正常(liver enzymes are usually normal.)
乳酸、ピルビン酸、トリグリセリド、脂肪酸、コレステロール、リン脂質、尿酸、ALT、ASTが高値 (PED.330)

乳酸、ピルビン酸高値：肝臓で血中に放出できなかったG6Pは解糖系の下流に進み、血中ピルビン酸上昇、過剰のピルビン酸から乳酸が産生される。また、アセチルCoAの蓄積により、脂肪酸、コレステロールが増加する。

治療

予後

予防

USMLE

Q book p.138 28

参考

1. 写真

http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1802.jpg

http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1840.jpg

2. [charged] Glucose-6-phosphatase deficiency (glycogen storage disease I, von Gierke disease) - uptpdate [1]

「糖原病」

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英: glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
同: グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
関: グリコーゲン、解糖系

first aid step1 2006 p.98

定義

グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

型	欠損酵素	組織	グリコーゲン構造	病名	発症時期	症状
I	グルコース-6-ホスファターゼ	肝臓	正常	フォン・ギールケ病	childhood	growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II	α-1,4-グルコシダーゼ	リソソーム	正常	ポンペ病	childhood
III	アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency	全器官	最外層分子がないか非常に短い	コリ病	childhood	hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV	アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency	肝臓、全器官?	非常に長い枝無し鎖	アンダーセン病		infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V	グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency	筋肉	正常	マッカードル病	adult	exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI	グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency	肝臓	正常	エルス病		hematomegaly and variable hypoglycemia
VII	6-ホスホフルクト-1-キナーゼ	筋肉	正常	垂井病
VIII	ホスホリラーゼキナーゼ	肝臓	正常	X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
IX	ホスホリラーゼキナーゼ	全器官	正常		childhoog
0	グリコーゲンシンターゼ	肝臓	正常だが少量

「病」

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英: disease、sickness
関: 疾病、不調、病害、病気、疾患

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肝腎型糖原病