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- the 9th letter of the Roman alphabet (同)i
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- 『私は』私が
- iodineの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. グルコース-6-ホスファターゼ欠損症（糖原病I型、フォンギールケ病） glucose 6 phosphatase deficiency glycogen storage disease i von gierke disease
- 2. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
- 3. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 4. 先天性好中球減少症 congenital neutropenia
- 5. 免疫不全症を引き起こすミエロペルオキシダーゼ欠損症および酵素白血球欠損症 myeloperoxidase deficiency and other enzymatic wbc defects causing immunodeficiency
Japanese Journal
- 海外論文紹介 : Renal Function in Glycogen Storage Disease Type I, Natural Course, and Renopreservative Effects of ACE Inhibition
- 中島 滋郎
- 日本小児腎臓病学会雑誌 23(1), 58-59, 2010
- … 【背景】腎不全はI型糖原病の重要な合併症である。 … 今回, I型糖原病患者の腎機能の系時的変化について検討した。 … 【対象と方法】39名のI型糖原病患者で検討した。 … 【結論】今回の検討では, I型糖原病患者はGERとERPFは二相性の変化を示し, その後, 微量アルブミン尿および蛋白尿を呈する経過を示した。 …
- NAID 130000422950
- I型糖原病における腎合併症の研究
- 中林 啓記,碓井 ひろみ,大和田 操
- 日本先天代謝異常学会雑誌 14(2), 144, 1998-10-15
- NAID 10018921979
Related Links
- 全身型糖原病 Ⅱ型 （Pompe病） α-1,4-glucosidase － 正常 心不全・筋無力 筋型糖原病 Ⅴ型 （McArdle病） phosphorylase － 正常 運動時の疼痛 筋易疲労性 診断のポイント 糖原病Ⅰ型（von Gierke病） ① 生後数ヶ月から数歳の小児 ...
- 糖原病1型 von Gierke disease 「概念」 肝臓のglucose-6-phosphatase が欠損したもの。 グルコース6リン酸から、グルコースが作れない。 「病理」 glucose‐6‐phosphatase インスリン↓ → 発育障害 ↓ ↑ ↓ グルコース6 ...
- ... 、グルコース活性の欠損によって多量のグリコーゲンが肝・腎に蓄積する疾患で、『肝腎型糖原病』ともいわれています。 常染色体性劣性遺伝であり、症状としては、腹部膨隆で肝腫大が顕著であり、続いて腎も腫大している。低 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「フォン・ギールケ病」 |
| 拡張検索 | 「VIII型糖原病」 |
| 関連記事 | 「糖原病」「I」「病」「Id」 |
「フォン・ギールケ病」
- 英
- von Gierke disease, von Gierke's disease, Gierke disease、Gierke's disease
- 同
- I型糖原病 type I glycogen storage disease、糖原病I型 glycogen storage disease type I
- グルコース-6-ホスファターゼ欠損症 グルコース-6-脱リン酸酵素欠損症 G6Pase欠損症 glucose-6-phosphatase deficiency
- 肝腎型糖原病 hepatorenal glycogenosis
- 関
- 糖原病
- first aid step1 2006 p.92,98
- 糖原病Ia型、糖原病Ib型、糖原病Ic型をまとめて記述する
概念
- 肝臓、腎臓、小腸粘膜のグルコース-6-ホスファターゼの欠損によりグリコーゲンが肝臓や腎臓に蓄積する
- 肝型糖原病
- グルコース-6-ホスファターゼ欠損によるグルコース産生障害、肝臓におけるグリコーゲンの貯留と低血糖
病態生理
- 肝臓でグルコースを血中に送り出すときに働く最後の酵素で、欠損によりG6Pの濃度が高まり、肝臓と腎臓に大量のグリコーゲンが蓄積する(G6Pはglycogen synthaseを活性化する
病型と病因
- 糖原病Ia型 = フォン・ギールケ病
- グルコース-6-ホスファターゼの欠損
- 糖原病Ib型
- グルコース-6-リン酸トランスロカーゼの欠損
- G-6-Paseの活性部位は小胞体の内腔面に存在する。G-6-Paseが機能するためには、基質であるG-6-Pが細胞質から小胞体内へ移動する必要がある。G-6-Pが小胞体膜を通過するのにひつような輸送系がグルコース-6-リン酸トランスロカーゼである。 (PED.330)
- 糖原病Ic型
- リン酸/ピロリン酸トランスロカーゼの欠損
- 小胞体内で生成されたピロリン酸のリン酸への分解(ピロホスファターゼ活性)とリン酸の小胞体外への輸送障害
疫学
- Ia型：80-90% (PED.330)
- Ib型：10-20% (PED.330)
遺伝形式
病変形成＆病理
症候
- 低血糖発作、肝腫大、低身長
- 新生児期に低血糖、乳酸アシドーシスがみられることがあるが、多くは3,4ヶ月で肝腫大により気づかれる。
- 知能：重篤な低血糖発作を繰り返さない限り正常
- 顔貌：人形様の丸い顔貌 doll-like faces with fat cheeks
- 身長：低身長(short stature)
- 四肢：体幹に比較して四肢が細い(relatively thin extremities)
- 腹部：protuberant abdomen ← 肝腫大, 腎腫大。脾腫、心肥大なし。
- 血液：
- 血小板凝集能・接着能低下 → 鼻出血・挫傷
- 高尿酸血症
- 高脂血症：トリグリセリド・コレステロール・リン脂質上昇 ← de novo トリグリセリド合成が亢進(参考2)
Ia型
- growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid(HIM.2458)
Ib型
- as for Ia, with additional findings of neutropenia and neutrophil dysfunction(HIM.2458)
合併症
- 思春期の遅延
- 女性の場合、超音波検査でpolycystic ovariesが見られることがある。
- 高尿酸血症による若年性の痛風、尿路結石
- 高脂血症による膵炎、四肢伸側の黄色腫
- 易骨折、osteopenia、橈骨骨密度低下、
- 肝臓：20-30代で肝腺腫、出血。悪性化し肝臓癌となることも
- 腎臓：20歳以上でタンパク尿が必発、高血圧症、腎結石、腎石灰化症、クレアチンクリアランス異常。腎臓透析、腎移植が必要になることも
検査
- 好中球：(GSD Ibにおいてのみ)慢性/間欠性好中球減少(ほぼ必発)、好中球機能低下。 (参考2)
- 血小板機能：低下
- 血液生化学
- 肝酵素は正常(liver enzymes are usually normal.)
- 乳酸、ピルビン酸、トリグリセリド、脂肪酸、コレステロール、リン脂質、尿酸、ALT、ASTが高値 (PED.330)
- 乳酸、ピルビン酸高値：肝臓で血中に放出できなかったG6Pは解糖系の下流に進み、血中ピルビン酸上昇、過剰のピルビン酸から乳酸が産生される。また、アセチルCoAの蓄積により、脂肪酸、コレステロールが増加する。
治療
予後
予防
USMLE
- Q book p.138 28
参考
- 1. 写真
- http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1802.jpg
- http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1840.jpg
- 2. [charged] Glucose-6-phosphatase deficiency (glycogen storage disease I, von Gierke disease) - uptpdate [1]
「VIII型糖原病」
- 英
- glycogen storage disease type VIII, GSD VIII
- 関
- 糖原病
「糖原病」
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
| 型 | 欠損酵素 | 組織 | グリコーゲン構造 | 病名 | 発症時期 | 症状 |
| I | グルコース-6-ホスファターゼ | 肝臓 | 正常 | フォン・ギールケ病 | childhood | growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid |
| II | α-1,4-グルコシダーゼ | リソソーム | 正常 | ポンペ病 | childhood | |
| III | アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency |
全器官 | 最外層分子がないか非常に短い | コリ病 | childhood | hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty |
| IV | アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency |
肝臓、全器官? | 非常に長い枝無し鎖 | アンダーセン病 | infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia. | |
| V | グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency |
筋肉 | 正常 | マッカードル病 | adult | exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK |
| VI | グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency |
肝臓 | 正常 | エルス病 | hematomegaly and variable hypoglycemia | |
| VII | 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ | 筋肉 | 正常 | 垂井病 | ||
| VIII | ホスホリラーゼキナーゼ | 肝臓 | 正常 | X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ||
| IX | ホスホリラーゼキナーゼ | 全器官 | 正常 | childhoog | ||
| 0 | グリコーゲンシンターゼ | 肝臓 | 正常だが少量 |
「I」