type I glycogen storage disease

糖原病I型、糖原病1型

関

glycogen storage disease type I

WordNet

1. write by means of a keyboard with types; "type the acceptance letter, please" (同)typewrite
2. a small metal block bearing a raised character on one end; produces a printed character when inked and pressed on paper; "he dropped a case of type, so they made him pick them up"
3. (biology) the taxonomic group whose characteristics are used to define the next higher taxon
4. a subdivision of a particular kind of thing; "what type of sculpture do you prefer?"
5. all of the tokens of the same symbol; "the word `element contains five different types of character"
6. printed characters; "small type is hard to read"
7. identify as belonging to a certain type; "Such people can practically be typed" (同)typecast
8. an impairment of health or a condition of abnormal functioning
9. (computer science) the process of storing information in a computer memory or on a magnetic tape or disk
10. the act of storing something
11. the commercial enterprise of storing goods and materials
12. the 9th letter of the Roman alphabet (同)i
13. caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes" (同)morbid, pathologic, pathological

PrepTutorEJDIC

1. 〈C〉(…の)『型』,タイプ,類型,種類(kind)《+of+名》 / 〈C〉(その種類の特質を最もよく表している)『典型』,手本,模範《+of+名》 / 〈U〉《集合的に》活字;〈C〉(1個の)活字 / 〈U〉(印刷された)字体,活字 / 〈C〉(貨幣・メダルなどの)模様,図柄 / 〈C〉血液型(blood group) / …‘を'タイプに打つ / (…として)…‘を'分類する《+名+as+名(doing)》 / …‘の'型を決める / タイプライターを打つ
2. (体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊
3. 女性の話術芸人 =diseur
4. (倉庫などに)貯蔵すること,保管 / 貯蔵所,倉庫 / 保管料
5. 『私は』私が
6. iodineの化学記号
7. 病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. グルコース-6-ホスファターゼ欠損症（糖原病I型、フォンギールケ病） glucose 6 phosphatase deficiency glycogen storage disease i von gierke disease
• 2. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
• 3. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
• 4. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
• 5. 乳児および小児における低血糖に対するアプローチ approach to hypoglycemia in infants and children

English Journal

• Characterization and pathogenesis of anemia in glycogen storage disease type Ia and Ib.

• Wang DQ, Carreras CT, Fiske LM, Austin S, Boree D, Kishnani PS, Weinstein DA.SourceGlycogen Storage Disease Program and Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, University of Florida, Gainesville, Florida, USA.
• Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics.Genet Med.2012 Jun 7. doi: 10.1038/gim.2012.41. [Epub ahead of print]
• Purpose:The aim of this study was to characterize the frequency and causes of anemia in glycogen storage disease type I.Methods:Hematologic data and iron studies were available from 202 subjects (163 with glycogen storage disease Ia and 39 with glycogen storage disease Ib). Anemia was defined as hem
• PMID 22678084

• Fertility and pregnancy in women affected by glycogen storage disease type I, results of a multicenter Italian study.

• Sechi A, Deroma L, Lapolla A, Paci S, Melis D, Burlina A, Carubbi F, Rigoldi M, Di Rocco M.SourceRegional Coordinator Centre for Rare Diseases, University Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Italy, sechi.annalisa@aoud.sanita.fvg.it.
• Journal of inherited metabolic disease.J Inherit Metab Dis.2012 May 5. [Epub ahead of print]
• BACKGROUND: Life expectancy of patients with glycogen storage disease (GSD) type I has improved considerably, opening new problems correlated with adult age. In females polycystic ovaries (PCOs) has been described as frequently associated with the disease, however successful pregnancies have been re
• PMID 22562700

Japanese Journal

• A mutation analysis of the AGL gene in Korean patients with glycogen storage disease type Ⅲ

• Journal of human genetics 59(1), 42-45, 2014-01
• NAID 40019946805

• 糖原病Ia型に合併した多発肝細胞腺腫の1例

• 日本消化機病學會雜誌. 乙 111(4), 787-796, 2014
• NAID 130003392035

• G6PT Inhibition Model Using HL-60 Cells and Induction of ROS Production through PKC/NOX2 Activation : Clinical Condition for Elucidation of Glycogen Storage Disease Type Ⅰb

• Biological and Pharmaceutical Bulletin 37(4), 534-540, 2014
• NAID 130003382133

Related Links

• Glycogen storage disease type I - Genetics Home Reference

Glycogen storage disease type I (also known as GSDI or von Gierke disease) is an inherited disorder caused by the buildup of a complex sugar called glycogen in the body's cells. The accumulation of glycogen in certain ...

• Type I Glycogen Storage Disease

Type I Glycogen Storage Disease Synonyms: von Gierkes disease, Type I Glycogenosis, Hepatorenal Glycogenosis Type I Glycogen Storage Disease accounts for about 25% of all cases of GSD diagnosed in the USA and in Europe ...

---

★リンクテーブル★

リンク元	「フォン・ギールケ病」
関連記事	「disease」「type」「I」「storage」「Id」

「フォン・ギールケ病」

　　[★]

英

von Gierke disease, von Gierke's disease, Gierke disease、Gierke's disease

同

I型糖原病 type I glycogen storage disease、糖原病I型 glycogen storage disease type I

グルコース-6-ホスファターゼ欠損症 グルコース-6-脱リン酸酵素欠損症 G6Pase欠損症 glucose-6-phosphatase deficiency

肝腎型糖原病 hepatorenal glycogenosis

関

糖原病

[show details]

糖原病I型 : 約 16,700 件
糖原病1型 : 73 件
1型糖原病 : 30 件
I型糖原病 : 41 件

• first aid step1 2006 p.92,98

• 糖原病Ia型、糖原病Ib型、糖原病Ic型をまとめて記述する

概念

• 肝臓、腎臓、小腸粘膜のグルコース-6-ホスファターゼの欠損によりグリコーゲンが肝臓や腎臓に蓄積する
• 肝型糖原病
• グルコース-6-ホスファターゼ欠損によるグルコース産生障害、肝臓におけるグリコーゲンの貯留と低血糖

病態生理

• 肝臓でグルコースを血中に送り出すときに働く最後の酵素で、欠損によりG6Pの濃度が高まり、肝臓と腎臓に大量のグリコーゲンが蓄積する(G6Pはglycogen synthaseを活性化する

病型と病因

• 糖原病Ia型 = フォン・ギールケ病

• グルコース-6-ホスファターゼの欠損

• 糖原病Ib型

• グルコース-6-リン酸トランスロカーゼの欠損

G-6-Paseの活性部位は小胞体の内腔面に存在する。G-6-Paseが機能するためには、基質であるG-6-Pが細胞質から小胞体内へ移動する必要がある。G-6-Pが小胞体膜を通過するのにひつような輸送系がグルコース-6-リン酸トランスロカーゼである。 (PED.330)

• 糖原病Ic型

• リン酸/ピロリン酸トランスロカーゼの欠損

• 小胞体内で生成されたピロリン酸のリン酸への分解(ピロホスファターゼ活性)とリン酸の小胞体外への輸送障害

疫学

• Ia型：80-90% (PED.330)
• Ib型：10-20% (PED.330)

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

症候

• 低血糖発作、肝腫大、低身長
• 新生児期に低血糖、乳酸アシドーシスがみられることがあるが、多くは3,4ヶ月で肝腫大により気づかれる。
• 知能：重篤な低血糖発作を繰り返さない限り正常
• 顔貌：人形様の丸い顔貌 doll-like faces with fat cheeks
• 身長：低身長(short stature)
• 四肢：体幹に比較して四肢が細い(relatively thin extremities)
• 腹部：protuberant abdomen　←　肝腫大, 腎腫大。脾腫、心肥大なし。
• 血液：

• 血小板凝集能・接着能低下　→　鼻出血・挫傷
• 高尿酸血症
• 高脂血症：トリグリセリド・コレステロール・リン脂質上昇　　←　de novo トリグリセリド合成が亢進(参考2)

Ia型

• growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid(HIM.2458)

Ib型

• as for Ia, with additional findings of neutropenia and neutrophil dysfunction(HIM.2458)

合併症

• 思春期の遅延
• 女性の場合、超音波検査でpolycystic ovariesが見られることがある。
• 高尿酸血症による若年性の痛風、尿路結石
• 高脂血症による膵炎、四肢伸側の黄色腫
• 易骨折、osteopenia、橈骨骨密度低下、
• 肝臓：20-30代で肝腺腫、出血。悪性化し肝臓癌となることも
• 腎臓：20歳以上でタンパク尿が必発、高血圧症、腎結石、腎石灰化症、クレアチンクリアランス異常。腎臓透析、腎移植が必要になることも

検査

• 好中球：(GSD Ibにおいてのみ)慢性/間欠性好中球減少(ほぼ必発)、好中球機能低下。 (参考2)
• 血小板機能：低下
• 血液生化学

• 肝酵素は正常(liver enzymes are usually normal.)
• 乳酸、ピルビン酸、トリグリセリド、脂肪酸、コレステロール、リン脂質、尿酸、ALT、ASTが高値 (PED.330)

• 乳酸、ピルビン酸高値：肝臓で血中に放出できなかったG6Pは解糖系の下流に進み、血中ピルビン酸上昇、過剰のピルビン酸から乳酸が産生される。また、アセチルCoAの蓄積により、脂肪酸、コレステロールが増加する。

USMLE

• Q book p.138 28

参考

• 1. 写真

http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1802.jpg

http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1840.jpg

• 2. [charged] Glucose-6-phosphatase deficiency (glycogen storage disease I, von Gierke disease) - uptpdate [1]

「disease」

　　[★]

• n.

疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)

特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)

• something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.

関

ail、ailment、disease entity、disorder、ill、illness、malady、sick、sickness

• 注意

disease ≠ illness ≠ disorder

　 　 　

「type」

　　[★]

• n.

• 型、タイプ、(生物)タイプ標本

(windows)ファイル内容表示(linux -> cat])

ex. type report_20111118.jp.htm | php a.php > report_20111118.jp.jp.jp.html

関

form、mode、pattern、type specimen、typed

　 　 　 　 　 　 　 　

「I」

　　[★]

• イソロイシン isoleucine
• イノシン inosine
• 阻害剤 inhibitor
• iodine
• ヨード iodide
• I因子 factor I

　 　 　

「storage」

　　[★]

• n.

• 貯蔵

関

pool、pooling、preservation、preserve、reserve、store

　 　 　 　

「Id」

　　[★]

• イディオタイプ idiotype idiotypic
• inhibitor of DNA binding