von Gierke's disease

フォン・ギールケ病

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「フォン・ギールケ病」

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英

von Gierke disease, von Gierke's disease, Gierke disease、Gierke's disease

同

I型糖原病 type I glycogen storage disease、糖原病I型 glycogen storage disease type I

グルコース-6-ホスファターゼ欠損症 グルコース-6-脱リン酸酵素欠損症 G6Pase欠損症 glucose-6-phosphatase deficiency

肝腎型糖原病 hepatorenal glycogenosis

関

糖原病

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糖原病I型 : 約 16,700 件
糖原病1型 : 73 件
1型糖原病 : 30 件
I型糖原病 : 41 件

• first aid step1 2006 p.92,98

• 糖原病Ia型、糖原病Ib型、糖原病Ic型をまとめて記述する

概念

• 肝臓、腎臓、小腸粘膜のグルコース-6-ホスファターゼの欠損によりグリコーゲンが肝臓や腎臓に蓄積する
• 肝型糖原病
• グルコース-6-ホスファターゼ欠損によるグルコース産生障害、肝臓におけるグリコーゲンの貯留と低血糖

病態生理

• 肝臓でグルコースを血中に送り出すときに働く最後の酵素で、欠損によりG6Pの濃度が高まり、肝臓と腎臓に大量のグリコーゲンが蓄積する(G6Pはglycogen synthaseを活性化する

病型と病因

• 糖原病Ia型 = フォン・ギールケ病

• グルコース-6-ホスファターゼの欠損

• 糖原病Ib型

• グルコース-6-リン酸トランスロカーゼの欠損

G-6-Paseの活性部位は小胞体の内腔面に存在する。G-6-Paseが機能するためには、基質であるG-6-Pが細胞質から小胞体内へ移動する必要がある。G-6-Pが小胞体膜を通過するのにひつような輸送系がグルコース-6-リン酸トランスロカーゼである。 (PED.330)

• 糖原病Ic型

• リン酸/ピロリン酸トランスロカーゼの欠損

• 小胞体内で生成されたピロリン酸のリン酸への分解(ピロホスファターゼ活性)とリン酸の小胞体外への輸送障害

疫学

• Ia型：80-90% (PED.330)
• Ib型：10-20% (PED.330)

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

症候

• 低血糖発作、肝腫大、低身長
• 新生児期に低血糖、乳酸アシドーシスがみられることがあるが、多くは3,4ヶ月で肝腫大により気づかれる。
• 知能：重篤な低血糖発作を繰り返さない限り正常
• 顔貌：人形様の丸い顔貌 doll-like faces with fat cheeks
• 身長：低身長(short stature)
• 四肢：体幹に比較して四肢が細い(relatively thin extremities)
• 腹部：protuberant abdomen　←　肝腫大, 腎腫大。脾腫、心肥大なし。
• 血液：

• 血小板凝集能・接着能低下　→　鼻出血・挫傷
• 高尿酸血症
• 高脂血症：トリグリセリド・コレステロール・リン脂質上昇　　←　de novo トリグリセリド合成が亢進(参考2)

Ia型

• growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid(HIM.2458)

Ib型

• as for Ia, with additional findings of neutropenia and neutrophil dysfunction(HIM.2458)

合併症

• 思春期の遅延
• 女性の場合、超音波検査でpolycystic ovariesが見られることがある。
• 高尿酸血症による若年性の痛風、尿路結石
• 高脂血症による膵炎、四肢伸側の黄色腫
• 易骨折、osteopenia、橈骨骨密度低下、
• 肝臓：20-30代で肝腺腫、出血。悪性化し肝臓癌となることも
• 腎臓：20歳以上でタンパク尿が必発、高血圧症、腎結石、腎石灰化症、クレアチンクリアランス異常。腎臓透析、腎移植が必要になることも

検査

• 好中球：(GSD Ibにおいてのみ)慢性/間欠性好中球減少(ほぼ必発)、好中球機能低下。 (参考2)
• 血小板機能：低下
• 血液生化学

• 肝酵素は正常(liver enzymes are usually normal.)
• 乳酸、ピルビン酸、トリグリセリド、脂肪酸、コレステロール、リン脂質、尿酸、ALT、ASTが高値 (PED.330)

• 乳酸、ピルビン酸高値：肝臓で血中に放出できなかったG6Pは解糖系の下流に進み、血中ピルビン酸上昇、過剰のピルビン酸から乳酸が産生される。また、アセチルCoAの蓄積により、脂肪酸、コレステロールが増加する。

USMLE

• Q book p.138 28

参考

• 1. 写真

http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1802.jpg

http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1840.jpg

• 2. [charged] Glucose-6-phosphatase deficiency (glycogen storage disease I, von Gierke disease) - uptpdate [1]

「disease」

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• n.

疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)

特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)

• something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.

関

ail、ailment、disease entity、disorder、ill、illness、malady、sick、sickness

• 注意

disease ≠ illness ≠ disorder

　 　 　

「ss」

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• 一本鎖

関

single strand、single-strand、single-stranded

「sing」

　　[★]

• v.

• 歌う

過去sang-過去分詞sung

　 　 　 　

「S」

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• セリン serine
• 胸骨上縁

　 　

「VON」

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同

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