G6Pase欠損症

フォン・ギールケ病

Japanese Journal

• Glucose-6-phosphatase(G-6-Pase)欠損症の分子機構と肝病変 (滑面小胞体をめぐる諸問題<特集>)

• 杉 和洋 [他]
• 生体の科学 44(6), p694-697, 1993-12
• NAID 40002062979

• 糖原病--糖原病I型(von Gierke病,G6Pase欠損症) (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (糖質代謝異常)

• 岡田 伸太郎
• 代謝 19(10臨増), p446-448, 1982-10
• NAID 40002287677

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糖原病1型(VonGierke病)は吾国で比較的頻度の高い先天性代謝異常症であり,glucose-6-phosphatase(G6Pase)の欠損に基づくとされているが,臨床的に1型と考えられる例で実際 に肝のG6Pase活性を測定してみると正常活性ないし軽度の低下 ...

• KAKEN - 膜輸送障害に基づく代謝病の病因解析(61119001)

糖原病(GSD)Ib型は肝ミクロゾーム膜のグルコース-6-燐酸(G6P)輸送系の遺伝的欠損に基づく疾患である(多田ら,1978年)。当初、GSDIb型とIa型(G6Pase欠損症,von Gierke病)とは臨床的に区別出来ないとされていたが、最近、好中球の減少や ...

• 糖原病｜ドクターH(Homeless doctor)の覚え書き

糖原病-ｸﾞﾘｺｰｹﾞﾝ代謝に関与する酵素の異常によってｸﾞﾘｺｰｹﾞﾝが異常に蓄積する遺伝性疾患である。 Ⅰ型(von Gierke病): G6Paseの欠損によって

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関連記事	「欠損」「欠損症」「症」

「フォン・ギールケ病」

　　[★]

英

von Gierke disease, von Gierke's disease, Gierke disease、Gierke's disease

同

I型糖原病 type I glycogen storage disease、糖原病I型 glycogen storage disease type I

グルコース-6-ホスファターゼ欠損症 グルコース-6-脱リン酸酵素欠損症 G6Pase欠損症 glucose-6-phosphatase deficiency

肝腎型糖原病 hepatorenal glycogenosis

関

糖原病

[show details]

糖原病I型 : 約 16,700 件
糖原病1型 : 73 件
1型糖原病 : 30 件
I型糖原病 : 41 件

• first aid step1 2006 p.92,98

• 糖原病Ia型、糖原病Ib型、糖原病Ic型をまとめて記述する

概念

• 肝臓、腎臓、小腸粘膜のグルコース-6-ホスファターゼの欠損によりグリコーゲンが肝臓や腎臓に蓄積する
• 肝型糖原病
• グルコース-6-ホスファターゼ欠損によるグルコース産生障害、肝臓におけるグリコーゲンの貯留と低血糖

病態生理

• 肝臓でグルコースを血中に送り出すときに働く最後の酵素で、欠損によりG6Pの濃度が高まり、肝臓と腎臓に大量のグリコーゲンが蓄積する(G6Pはglycogen synthaseを活性化する

病型と病因

• 糖原病Ia型 = フォン・ギールケ病

• グルコース-6-ホスファターゼの欠損

• 糖原病Ib型

• グルコース-6-リン酸トランスロカーゼの欠損

G-6-Paseの活性部位は小胞体の内腔面に存在する。G-6-Paseが機能するためには、基質であるG-6-Pが細胞質から小胞体内へ移動する必要がある。G-6-Pが小胞体膜を通過するのにひつような輸送系がグルコース-6-リン酸トランスロカーゼである。 (PED.330)

• 糖原病Ic型

• リン酸/ピロリン酸トランスロカーゼの欠損

• 小胞体内で生成されたピロリン酸のリン酸への分解(ピロホスファターゼ活性)とリン酸の小胞体外への輸送障害

疫学

• Ia型：80-90% (PED.330)
• Ib型：10-20% (PED.330)

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

症候

• 低血糖発作、肝腫大、低身長
• 新生児期に低血糖、乳酸アシドーシスがみられることがあるが、多くは3,4ヶ月で肝腫大により気づかれる。
• 知能：重篤な低血糖発作を繰り返さない限り正常
• 顔貌：人形様の丸い顔貌 doll-like faces with fat cheeks
• 身長：低身長(short stature)
• 四肢：体幹に比較して四肢が細い(relatively thin extremities)
• 腹部：protuberant abdomen　←　肝腫大, 腎腫大。脾腫、心肥大なし。
• 血液：

• 血小板凝集能・接着能低下　→　鼻出血・挫傷
• 高尿酸血症
• 高脂血症：トリグリセリド・コレステロール・リン脂質上昇　　←　de novo トリグリセリド合成が亢進(参考2)

Ia型

• growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid(HIM.2458)

Ib型

• as for Ia, with additional findings of neutropenia and neutrophil dysfunction(HIM.2458)

合併症

• 思春期の遅延
• 女性の場合、超音波検査でpolycystic ovariesが見られることがある。
• 高尿酸血症による若年性の痛風、尿路結石
• 高脂血症による膵炎、四肢伸側の黄色腫
• 易骨折、osteopenia、橈骨骨密度低下、
• 肝臓：20-30代で肝腺腫、出血。悪性化し肝臓癌となることも
• 腎臓：20歳以上でタンパク尿が必発、高血圧症、腎結石、腎石灰化症、クレアチンクリアランス異常。腎臓透析、腎移植が必要になることも

検査

• 好中球：(GSD Ibにおいてのみ)慢性/間欠性好中球減少(ほぼ必発)、好中球機能低下。 (参考2)
• 血小板機能：低下
• 血液生化学

• 肝酵素は正常(liver enzymes are usually normal.)
• 乳酸、ピルビン酸、トリグリセリド、脂肪酸、コレステロール、リン脂質、尿酸、ALT、ASTが高値 (PED.330)

• 乳酸、ピルビン酸高値：肝臓で血中に放出できなかったG6Pは解糖系の下流に進み、血中ピルビン酸上昇、過剰のピルビン酸から乳酸が産生される。また、アセチルCoAの蓄積により、脂肪酸、コレステロールが増加する。

USMLE

• Q book p.138 28

参考

• 1. 写真

http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1802.jpg

http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1840.jpg

• 2. [charged] Glucose-6-phosphatase deficiency (glycogen storage disease I, von Gierke disease) - uptpdate [1]

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？