- 英
- familial nonhemolytic jaundice, familial non-haemolytic hyperbilirubinemia
UpToDate Contents
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- 1. ビリルビン過剰産生によるジルベール症候群および非抱合型ビリルビン過剰産生 gilbert syndrome and unconjugated hyperbilirubinemia due to bilirubin overproduction
- 2. 成人における抗癌剤の投与 dosing of anticancer agents in adults
- 3. 小児における非抱合型高ビリルビン血症による黄疸の評価 evaluation of jaundice caused by unconjugated hyperbilirubinemia in children
- 4. 患者情報：ジルベール症候群（詳細） gilberts syndrome beyond the basics
- 5. 新生児における非抱合型高ビリルビン血症の発症機序および病因 pathogenesis and etiology of unconjugated hyperbilirubinemia in the newborn
Japanese Journal
- 家族性非溶血性黄疸(Rotor型)の1家系-3-2症例の追加報告
- 石川 兵衞 [他]
- 奈良医学雑誌 25(4・5), 418-424, 1974-10
- NAID 40018189376
- 家族性非溶血性黄疸(Rotor型)の1家系-続-剖検3症例を中心として
- 石川 兵衛 [他]
- 奈良医学雑誌 25(1・2), 135-141, 1974-04
- NAID 40018189344
Related Links
- ジルベール症候群,家族性非溶血性黄疸 Gilbert disease. 典拠: DiagnosisAndTreatmentInGastroenterology [10, p.469] ,典拠: NIM消化器病学4版 [ 60, p.332]. 概念. 肝臓におけるビリルビンの取り込み障害によって、血中に非抱合型 ビリルビンが増加する。 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ジルベール症候群」「遺伝性非溶血性高ビリルビン血症」 |
| 関連記事 | 「溶血」「黄疸」「家族」「溶血性黄疸」「溶血性」 |
「ジルベール症候群」
- 英
- Gilbert syndrome, Gilbert's syndrome
- 同
- Gilbert症候群
- ジルベール病 Gilbert病 Gilbert's disease Gilbert disease
- グルクロニルトランスフェラーゼ欠損症II型、アリアス型高ビリルビン血症
- 関
- 黄疸、高ビリルビン血症、体質性黄疸、クリグラー・ナジャー症候群
- 家族性非溶血性黄疸 familial non-haemolytic hyperbilirubinemia
疫学
- 体質性黄疸の中で最多
- 発症頻度は日本では約5%ないし2-7% 8%(HIM.1930)
- 男女比は1.5:1～>7:1 (HIM.1930)
病因
- 2q37.1に座乗するUGT1A1遺伝子が関連。
- 翻訳産物のUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ(UDP-glucuronosyltransferase ,UDPGT)の活性低下による。 → 他の遺伝子が関与しているだの、クリグラー・ナジャー症候群の疾患スペクトラムの延長線にあるんじゃねえのとか所説有り。
遺伝
病態
- 間接ビリルビンが軽度増加するが通常無症状である。増悪因子の存在により黄疸が増悪するが、原因の除去により軽快。
症状
- 無症状が多い、あっても軽い黄疸。感染、ストレス、絶食、過労時に増悪するが、原因の除去により軽快。
検査
- 血清ビリルビン：3mg/dlないし5mg/dlであり、動揺性黄疸を呈する。
- 低カロリー食試験：400kcal/day , 2days -> 総?ビリルビンが2倍以上に増加
- 肝酵素：正常
- ICG試験：正常
- BSP試験：正常
=Gilberts syndromeでは以下の場合にビリルビン産生が増加して間接ビリルビンが上昇する
- 空腹、溶血、発熱性疾患(intercurrent febrile illnesses)の併発、労作、ストレス、月経
診断
- 肝生検組織におけるUDPGTの活性低下、低カロリー食試験で陽性、フェノバルビタール投与における黄疸の軽快など
治療
- 無治療でも予後は良好で、治療の必要なし。
- 症状が気になればフェノバルビタール
体質性黄疸
- IMD.875改変
| 体質性黄疸 | 遺伝形式* | ビリルビン型 | ビリルビン値 | 予後 |
| Crigler-Najjar症候群I型 | 常染色体劣性 | 間接型(非抱合) | 21-31mg/dl | 致死的 |
| Crigler-Najjar症候群II型 | 常染色体劣性 | 8-18mg/dl | 良好 | |
| Gilbert症候群 | 常染色体優性 | <6mg/dl | きわめて良好 | |
| Dubin-Johnson症候群 | 常染色体劣性 | 直接型(抱合) | 2-5(-25)mg/dl | きわめて良好 |
| Rotor症候群 | 常染色体劣性 | 2-5(-20)mg/dl | きわめて良好 | |
| *劣性か優性かについては例外あり | ||||
注意
参考
- 1. http://omim.org/entry/143500 - OMIM
「遺伝性非溶血性高ビリルビン血症」
- 英
- hereditary nonhemolytic hyperbilirubinemia
- 関
- 家族性非溶血性黄疸
「溶血」
- 溶血性疾患 see → OLM.125
溶血と臨床検査
血清と赤血球の生化学成分の濃度差
- LAB.465
| 成分 | 単位 | 血漿 | 赤血球 | 赤血球/血漿 |
| クレアチニン | mg/dl | 1.1 | 1.8 | 1.63636363636364 |
| 非タンパク性窒素 | mg/dl | 8 | 14.4 | 1.8 |
| Mg | mEq/l | 2.2 | 5.5 | 2.5 |
| 非糖性還元物質 | mg/dl | 8 | 40 | 5 |
| ALT | IU/l | 30 | 150 | 5 |
| AST | IU/l | 25 | 500 | 20 |
| カリウム | mEq/l | 1.1 | 100 | 90.9090909090909 |
| 酸性ホスファターゼ | IU/l | 3 | 200 | 66.6666666666667 |
| Fe | ug/dl | 100 | 9700 | 97 |
| LDH | IU/l | 360 | 58000 | 161.111111111111 |
| アルギナーゼ | IU/l | trace | 12 | ＞1,000,000 |
「黄疸」
- 基準値：総ビリルビン(TB) 0.2-1.2 mg/dl
- 総ビリルビンが2.0 mg/dl を超えると肉眼的に黄疸が認められる
黄疸の原因 (内科診断学 第2版)
| 間接ビリルビン優位 | 産生過剰 | 網内系赤血球破壊 | 先天性溶血性貧血 |
| 後天性溶血性貧血 | |||
| 血管内溶血 | 発作性夜間血色素尿症 | ||
| 寒冷凝集素症 | |||
| 血液型不適合溶血 | |||
| 血栓性血小板減少性紫斑病 | |||
| 骨髄内無効造血 | シャントビリルビン血症 | ||
| 悪性貧血 | |||
| 肝臓摂取障害 | シャント形成 | 肝硬変 | |
| 抱合障害 | Crigler-Najjar症候群(I,II型) | ||
| Gilbert症候群 | |||
| 直接ビリルビン優位 | 排泄障害 | Rotor症候群 | |
| Dubin-Johnson症候群 | |||
| 肝細胞障害 | 急性肝炎 | ||
| 慢性肝炎 | |||
| 肝硬変 | |||
| 胆管障害 | 肝内胆汁うっ滞 | 原発性胆汁性肝硬変 | |
| 原発性硬化性胆管炎 | |||
| 薬物性胆汁うっ滞 | |||
| 閉塞性黄疸 | |||
- 同
- jaundice
- 同
- 付録16
「家族」
「溶血性黄疸」
「溶血性」
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- 溶血