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- かな: ガードナーショウコウグン 【英】: Gardner's syndrome 同義語: polyposis and osteomatosis hereditary, polyposis intestinal type,ウィナー・ガードナー症候群Weiner-Gardner Syndrom 本文: 変化に富む臨床症状の常染色体性優性遺伝病 ...
★リンクテーブル★
[★]
ウィナー・ガードナー症候群
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- Gardner's syndrome, Gardner syndrome
- 同
- Gardner症候群、polyposis and osteomatosis hereditary、polyposis intestinal type、ウィナー・ガードナー症候群 Weiner-Gardner Syndrom
- 関
- 家族性大腸腺腫症、ターコット症候群。消化管ポリポーシス
- APC geneの変異によって生じる。
- the presence of soft tissue and bony tumors, congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, mesenteric desmoid tumors, and ampullary cancers in addition to the colonic polyps (HIM.574)
概念
- 結腸のポリープ症、表皮性嚢胞、骨腫を特徴とする疾患
病因
疫学
遺伝形式
病理
病態
- 軟部・骨腫瘍、網膜上皮の先天的過形成、腸間膜デスモイド、膨大部腫瘍(BPT.619)
- 歯牙の以上、下顎骨腫 (QB.A-226)
診断
検査
治療
予後
予防
[★]
- 英
- donor
- 関
- 供与体、供与者、提供者、臓器提供者、組織提供者
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候