混合性結合組織病 mixed connective tissue disease

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/11/20 07:27:10」(JST)

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混合性結合組織病（こんごうせいけつごうそしきびょう、mixed connective tissue disease; MCTD）は膠原病。

混合性結合組織病のデータ
ICD-10	M351
統計	出典:
世界の患者数
日本の患者数	6,840人（1997年）
○○学会
日本	日本リウマチ学会
世界
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歴史[編集]

1972年に米国ミズーリ大学教授のGordon Sharpによって提唱された疾患である。広義のオーバーラップ症候群に含まれる。日本では現在特定疾患に定められている。

定義[編集]

全身性エリテマトーデス(SLE)、全身性強皮症(SSc)、多発性筋炎(PM)/皮膚筋炎(DM)の3疾患の症状を混合して持つ疾患である。血管病変や炎症、線維症などを引き起こす。全身性強皮症の1病系であるという説もあり、アメリカではその説が多くの支持を集めている。

病態[編集]

以下の3つの病態が混在する。

血管病変

内膜肥厚による内腔狭窄
炎症病変

関節炎、筋炎、胸膜炎など
線維症

皮膚硬化、肺線維症など

病因[編集]

他の膠原病と同じく原因不明である。遺伝的要因として日本人ではHLA抗原に相関するが、一致した成績はないため原因として決定されてはいない。環境的要因では抗U1RNP抗体とウイルス感染が考えられている。

疫学[編集]

男女比は1:15と圧倒的に女性に多い。

症状[編集]

SLE、SSc、PM/DMの症状が起こる。

共通所見: レイノー症、指の腫脹など
SLE所見: 多発性関節炎、顔面紅斑、リンパ節腫脹など
SSc所見: 手指硬化、肺線維症、肺高血圧症、食道蠕動低下など
PM/DM所見: 筋力低下、筋原性酵素異常など

検査[編集]

抗U1RNP抗体: 抗核抗体の一種で、高確率で検出される。
血清筋原性酵素: CK、GOT、LDHなど
血液検査: 白血球減少、リンパ球減少が比較的高頻度で見られる。血小板減少もまれにある。
X線検査: CTや胸部単純X線検査で肺線維症や肺高血圧症、胸膜炎を診断する。
呼吸機能検査
心エコー

治療[編集]

基本的に対症療法を行う。

循環障害: Ca拮抗薬、ACE阻害薬など
肺高血圧症: 酸素吸入、プロスタサイクリンなど
炎症性病変: 関節炎に対しNSAIDs、その他の炎症に対しステロイドを投与
血球減少: ステロイド投与

予後[編集]

全身性強皮症の症状の頻度が経過とともに増加し、全身性強皮症に移行する例も見られる。肺高血圧症が死因として最多である。5年生存率は93%、10年生存率は87%である。

各国において[編集]

日本[編集]

上記の通り、特定疾患に定められており、2004年末現在、7,061人が特定疾患医療受給者証を所持、147人が特定疾患登録者証を所持している。

外部リンク[編集]

難病情報センター｜混合性結合組織病

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In medicine, mixed connective tissue disease (also known as Sharp's syndrome^[1]), commonly abbreviated as MCTD, is an autoimmune disease, in which the body's defense system attacks itself. It was characterized in 1972,^[2] and the term was introduced by Leroy^[3] in 1980.^[4]

It is sometimes equated with the term "Undifferentiated connective tissue disease",^[1]) but some sources specifically reject such assertions of equivalence.^[5]

Signs and symptoms[edit]

MCTD combines features of scleroderma, myositis, systemic lupus erythematosus, and rheumatoid arthritis^[6] (with some sources adding polymyositis, dermatomyositis, and inclusion body myositis)^[7] and is thus considered an overlap syndrome.

MCTD commonly causes:

joint pain/swelling,
malaise,
Raynaud phenomenon,
Sjögren's syndrome,
muscle inflammation, and
sclerodactyly (thickening of the skin of the pads of the fingers)

Diagnosis[edit]

Distinguishing laboratory characteristics are a positive, speckled anti-nuclear antibody and an anti-U1-RNP antibody.^[8]

Cause[edit]

It has been associated with HLA-DR4.^[9]

Prognosis[edit]

The prognosis of mixed connective tissue disease is in most cases worse than that of systemic lupus erythematosus (SLE) in spite of prednisone treatment as this disease is progressive and may in many cases evolve into a progressive systemic sclerosis (PSS), also referred to as diffuse cutaneous systemic scleroderma (dcSSc) which has a poor outcome. In some cases though the disease is mild and may only need aspirin as a treatment and may go into remission where no Anti-U1-RNP antibodies are detected, but that is rare or within 30% of cases.

Most deaths from MCTD are due to heart failure caused by Pulmonary Arterial Hypertension (PAH).

References[edit]

^ ^a ^b Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.
^ Sharp GC, Irvin WS, Tan EM, Gould RG, Holman HR (February 1972). "Mixed connective tissue disease--an apparently distinct rheumatic disease syndrome associated with a specific antibody to an extractable nuclear antigen (ENA)". Am. J. Med. 52 (2): 148–59. doi:10.1016/0002-9343(72)90064-2. PMID 4621694.
^ George C. Tsokos; Caroline Gordon; Josef S. Smolen (2007). Systemic lupus erythematosus: a companion to Rheumatology. Elsevier Health Sciences. pp. 429–. ISBN 978-0-323-04434-9. Retrieved 26 June 2010.
^ LeRoy EC, Maricq HR, Kahaleh MB (March 1980). "Undifferentiated connective tissue syndromes". Arthritis Rheum. 23 (3): 341–3. doi:10.1002/art.1780230312. PMID 7362686.
^ John Stone (1 June 2009). Pearls & Myths in Rheumatology. Springer. pp. 169–. ISBN 978-1-84800-933-2. Retrieved 26 June 2010.
^ "mixed connective tissue disease" at Dorland's Medical Dictionary
^ "Mixed Connective Tissue Disease (MCTD): Autoimmune Disorders of Connective Tissue: Merck Manual Home Health Handbook".
^ Venables PJ (2006). "Mixed connective tissue disease". Lupus 15 (3): 132–7. doi:10.1191/0961203306lu2283rr. PMID 16634365.
^ Aringer M, Steiner G, Smolen JS (August 2005). "Does mixed connective tissue disease exist? Yes". Rheum. Dis. Clin. North Am. 31 (3): 411–20, v. doi:10.1016/j.rdc.2005.04.007. PMID 16084315.

External links[edit]

Information on MCTD from MedicineNet.com
Mixed Connective Tissue Disease (MCTD): Autoimmune Rheumatic Disorders: Merck Manual Professional

UpToDate Contents

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1. 混合性結合組織病の定義および診断 definition and diagnosis of mixed connective tissue disease
2. 混合性結合組織病の臨床症状 clinical manifestations of mixed connective tissue disease
3. 混合性結合組織病の予後および治療 prognosis and treatment of mixed connective tissue disease
4. 混合性結合組織病における抗U1-RNP抗体 anti u1 rnp antibodies in mixed connective tissue disease
5. 未分化型の全身性リウマチ性（結合組織）疾患およびオーバーラップ症候群 undifferentiated systemic rheumatic connective tissue diseases and overlap syndromes

English Journal

The molecular basis for the presence of two autoimmune diseases occurring simultaneously--preliminary observations based on computer analysis.

Zakka LR, Reche PA, Ahmed AR.SourceCenter for Blistering Diseases, Boston, Massachusetts 02120, USA.
Autoimmunity.Autoimmunity.2012 May;45(3):253-63. Epub 2011 Nov 29.
Specific Human Leukocyte Antigen Class II (HLA II) molecules associated with pemphigus vulgaris (PV), mucous membraine pemphigoid (MMP), and mixed connective tissue disease (MCTD) may react with multiple T cell epitopes within desmoglein 3 (Dsg 3), bullous pemphigoid antigen 2 (BPAG 2), and 70 kDa
PMID 22053914

A convenient method for producing the bleomycin-induced mouse model of scleroderma by weekly injections using a methylcellulose gel.

Jun JB, Kim JK, Na YI, Jang SM, Paik SS, Kim YH.SourceDepartment of Rheumatology, Hanyang University Hospital for Rheumatic Diseases, 17 Haengdang-Dong, Sungdong-Gu, Seoul, 133-792, Republic of Korea, junjb@hanyang.ac.kr.
Rheumatology international.Rheumatol Int.2012 May;32(5):1443-7. Epub 2011 Mar 30.
Systemic sclerosis (SSc) is a connective tissue disease characterized by vasculopathy, excessive accumulation of extracellular matrix, and fibrosis of the skin and internal organs. An animal model of SSc, the bleomycin-induced mouse model, has been established and used extensively to investigate the
PMID 21448642

Japanese Journal

混合性結合組織病 (ここまでわかった自己免疫疾患) -- (膠原病と類縁疾患)

片山雅夫,吉田俊治
臨床検査 55(11), 1172-1178, 2011
NAID 40019005468

KKスケール法を用いた混合性結合組織病(MCTD)既往者に対するアロマセラピー効果の評価

中澤智子
ホリスティックサイエンス学術協議会会報誌 5(1), 1-14, 2011
NAID 40018801334

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★リンクテーブル★

国試過去問	「102I031」
リンク元	「混合性結合組織病」「下部食道括約筋」「mixed connective tissue disease」
関連記事	「MCT」「MC」

「102I031」

Mixed connective tissue disease
	Classification and external resources
	; Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) Awareness Ribbon
ICD-10	M35.1
ICD-9	710.8
DiseasesDB	8312
eMedicine	med/3417
MeSH	D008947

　　[★]

疾患と皮膚所見の組合せで正しいのはどれか。2つ選べ。

[正答]

※国試ナビ4※　［102I030］←［国試_102］→［102I032］

「混合性結合組織病」

　　[★]

英: mixed connective tissue disease MCTD
同: 混合性結合組織疾患、混合性結合織病、混合結合組織病
関: 膠原病

概念

難病：特定疾患：公費対象
1972年シャープ(Sharp GC)らが提唱
抗RNP抗体強陽性者の中に、全身性エリテマトーデス、強皮症、皮膚筋炎・多発性筋炎の病態を有する患者群が見いだされた。

疫学

若年女性
男女比1:13-15。発症ピークは30歳

症状 (%は概数)

100%：レイノー現象
80% ：多発性関節炎、手指の腫脹
40% ：筋力低下
30% ：顔面紅斑、リンパ節腫脹、肺線維症、食道機能低下

病態	レイノー現象	抗核抗体	リウマトイド因子	抗好中球細胞質抗体	皮疹	皮下結節	関節炎	筋炎	漿膜炎	自己抗体
病態										U1-RNP

病理	壊死性血管炎	糸球体腎炎	間質性肺炎	心炎	唾液腺炎	オニオンスキン病変	ワイヤーループ病変	ヘマトキシリン体	LE細胞
病理

全身

皮膚

発熱

関節炎

筋炎

心臓病変

心エコーで20%の患者に異常が見られる。(参考1)
心電図では右心肥大、右房拡張、伝導障害(参考1)
心膜炎は一般的な症状で10-30%の患者に見られる(参考1)
MTCDの主要な死因は肺高血圧による。この原因は内膜の軽度増殖と肺細動脈の中膜肥厚によるものである。(参考1)

肺病変

75%の患者で肺病変が見られる：胸水、胸膜痛、肺高血圧、間質性肺疾患、血栓塞栓、肺胞出血、横隔膜の不全、誤嚥性肺炎、気道閉塞、肺感染症、肺血管炎 (参考1)

腎病変

消化管病変

中枢神経病変

造血系異常

血管病変

妊娠

合併症

肺高血圧症(膠原病による肺高血圧症のうち、最も本疾患で見られる)、腎症(膜性腎症)、無菌性髄膜炎

検査

免疫学的検査

抗核抗体(ANA) 100%陽性

抗核抗体のひとつである抗U1-RNP抗体も100%陽性。

診断

出典不明

I.共通所見：1.2.のいずれか

1. レイノー現象
2. 指、手背の腫脹

II. 抗U1-RNP抗体陽性：陽性所見
III. 混合所見：A,B,Cの混合所見のうち2項目以上陽性

A. 全身エリテマトーデス様所見
B. 強皮症様所見
C. 多発筋炎様所見

予後

Sharpが提唱したMCTDは重篤な人症状を起こさず、ステロイドによく反応し、予後良好な疾患とされた(REU.220)
5-10%に肺高血圧症をきたし、この場合、予後は著しく不良である。

参考

1.uptodate: Clinical manifestations of mixed connective tissue disease

「下部食道括約筋」

　　[★]

英: lower esophageal sphincter, LES
関: 上部食道括約筋、食道括約筋、食道

LES圧

正常値：20 mmHg
LES圧の調整：アウエルバッハ筋層間神経叢←迷走神経

LES圧↑：ムスカリン、αアドレナリン受容体、ガストリン
LES圧↓：ニコチン　、βアドレナリン受容体、ドパミン、コレシストキニン、セクレチン、VIP、アデノシン、亜硝酸薬、カルシウム拮抗薬

LESS圧低下の原因

非特異性

逆流性食道炎

膠原病

強皮症、MCTD、蠕動運動の低下

内分泌性

妊娠：エストロゲン上昇、プロゲステロン上昇、腹圧上昇

医原性

薬物：経口避妊薬、カルシウムチャネル拮抗薬、硝酸薬、抗うつ薬、テオフィリン
外科手術後：LESの切除を伴う胃全摘術

食物、嗜好品

コーヒー、チョコレート、タバコ、アルコール、香辛料

臨床関連

LES圧が高い状態

食道アカラシア

LES圧が低い状態

逆流性食道炎　→Barrett食道 Barrett腺癌
食道裂孔ヘルニア

「mixed connective tissue disease」

　　[★] 混合性結合組織病 MCTD

「MCT」

　　[★]

「MC」

　　[★]

[Bolognia-1] Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.

[pmid4621694-2] Sharp GC, Irvin WS, Tan EM, Gould RG, Holman HR (February 1972). "Mixed connective tissue disease--an apparently distinct rheumatic disease syndrome associated with a specific antibody to an extractable nuclear antigen (ENA)". Am. J. Med. 52 (2): 148–59. doi:10.1016/0002-9343(72)90064-2. PMID 4621694.

[TsokosGordon2007-3] George C. Tsokos; Caroline Gordon; Josef S. Smolen (2007). Systemic lupus erythematosus: a companion to Rheumatology. Elsevier Health Sciences. pp. 429–. ISBN 978-0-323-04434-9. Retrieved 26 June 2010.

[pmid7362686-4] LeRoy EC, Maricq HR, Kahaleh MB (March 1980). "Undifferentiated connective tissue syndromes". Arthritis Rheum. 23 (3): 341–3. doi:10.1002/art.1780230312. PMID 7362686.

[Stone2009-5] John Stone (1 June 2009). Pearls & Myths in Rheumatology. Springer. pp. 169–. ISBN 978-1-84800-933-2. Retrieved 26 June 2010.

[6] "mixed connective tissue disease" at Dorland's Medical Dictionary

[urlMixed_Connective_Tissue_Disease_.28MCTD.29:_Autoimmune_Disorders_of_Connective_Tissue:_Merck_Manual_Home_Health_Handbook-7] "Mixed Connective Tissue Disease (MCTD): Autoimmune Disorders of Connective Tissue: Merck Manual Home Health Handbook".

[8] Venables PJ (2006). "Mixed connective tissue disease". Lupus 15 (3): 132–7. doi:10.1191/0961203306lu2283rr. PMID 16634365.

[pmid16084315-9] Aringer M, Steiner G, Smolen JS (August 2005). "Does mixed connective tissue disease exist? Yes". Rheum. Dis. Clin. North Am. 31 (3): 411–20, v. doi:10.1016/j.rdc.2005.04.007. PMID 16084315.

Mixed connective tissue disease
Classification and external resources
Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) Awareness Ribbon
ICD-10	M35.1
ICD-9	710.8
DiseasesDB	8312
eMedicine	med/3417
MeSH	D008947

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